Szívizombetegségek (kardiomiopátiák): okok

Tágult (dilatált) kardiomiopátia (DCM)

Etiológia (okok)

Az esetek körülbelül 50% -ában a dilatáció oka kardiomiopátia ismeretlen („primer / idiopátiás kardiomiopátia”). Életrajzi okok

  • A genetikai teher - körülbelül 30% genetikai családi forma
    • X-kapcsolt recesszív - a dystrophin mutációi gén.
    • Autoszomális-domináns - gerjesztési vezetési zavarral, valamint beteg sinus szindróma.
    • Autoszomális recesszív - a zsírsav oxidáció génjeinek mutációja.
    • A mitokondriális DNS mutációi
    • Tágító folyamat mutációkban (primer vagy szekunder).
    • Genetikai betegségek
      • Amiloidózis - az amiloidózis megszerzett formái mellett (pl. Rosszindulatú daganat / rosszindulatú daganat miatt) vannak amiloidózisok, amelyek többnyire autoszomális domináns öröklődéssel bírnak; vezet rendellenesen megváltozott felhalmozódásig fehérjék az interstitiumban, azaz a sejtek közötti térben
      • Barth-szindróma - a foszfolipid metabolizmus veleszületett hibája (X-hez kötött recesszív öröklődés); kitágult jellemzi kardiomiopátia (DCM; A szívinfarktus kóros dilatációjával társult szív izom, főleg a bal kamra, a vázizom myopathiája, neutropenia (a neutrofil granulociták a vér), késleltetett növekedés és organoaciduria; patogenezis: A légzési lánc megszakadása a mitokondrium (sejtek erőművei); csak a fiúkat érinti, és korán fordul elő gyermekkor.
      • Glikogénmegőrző betegségek - olyan autoszomális domináns és autoszomális recesszív öröklődésű betegségek csoportja, amelyek során a test szöveteiben tárolt glikogén nem vagy csak teljesen hiányosan bomlik le vagy alakul át szőlőcukor.
      • Haemochromatosis (vasaló tárolási betegség, angolul: hematochromatosis; görög haimából = vér, chroma = szín) - autoszomális recesszív örökletes betegség; a férfiakat sokkal gyakrabban érinti, mint a nőket. A betegségben fokozott a vas felszívódása a vékonybél felső részében
      • Hurler-szindróma - genetikai betegség autoszomális recesszív örökléssel; az I típusú mukopoliszacharidózis legsúlyosabb formája (MPS I), egy ritka lizoszómális tárolási betegség, jellegzetes csontváltozásokkal és késleltetett motoros és értelmi fejlődéssel.
      • Friedreich-féle ataxia (FA; Friedreich-kór) - genetikai rendellenesség autoszomális recesszív örökléssel; degeneratív betegség a központi idegrendszer vezet többek között motoros diszfunkcióhoz; az ataxia leggyakoribb örökletes formája (mozgászavar); betegség általában beindul gyermekkor vagy korai felnőttkorban.
      • Fabry-betegség (szinonimák: Fabry-betegség vagy Fabry-Anderson-betegség) - X-hez kapcsolódó lizoszómális tárolási betegség a gén az enzimet kódolva alfa-galaktozidáz A, ami a szfingolipid globotriaozilceramid progresszív felhalmozódását eredményezi a sejtekben; a megnyilvánulás átlagos kora: 3-10 év; korai tünetek: időszakos égő fájdalom, csökkent vagy hiányzik a verejtéktermelés, és emésztőrendszeri problémák; ha nem kezelik, progresszív nephropathia (vese betegség) proteinuria (a fehérje fokozott kiválasztódása a vizelettel) és progresszív veseelégtelenség (vese gyengeség) és hipertrófiás kardiomiopátia (HCM; a szív izom, amelyet a szívizom falainak megvastagodása jellemez).
      • Gaucher-kór - genetikai betegség autoszomális recesszív örökléssel; lipidtárolási betegség a béta-glükocerebrozidáz enzim hibája miatt, amely főleg a cerebrozidok tárolásához vezet lép és velőt tartalmazó csontok.
      • Hunter-kór - X-kapcsolt recesszív lizoszomális tárolási betegség a mukopoliszacharidózisok csoportjából (MPS; amelyek közül hét formája ismert); klinikai kép: az első nem specifikus tünetek, például a gyakori ENT-fertőzések, általában korán jelentkeznek gyermekkor; a betegség lefolyása progresszív, és egyre inkább súlyos fizikai és egyes esetekben kognitív károsodásokhoz vezet: a károsodások spektruma a korai A típustól (mentális retardáció) a korai B típusig (nagyon enyhe megnyilvánulások, alig vagy anélkül, hogy mentális fejlődés késleltetné) súlyos tanfolyamokon gyakran a betegek korai halála.
      • Niemann-Pick-betegség (szinonimák: Niemann-Pick-betegség, Niemann-Pick-szindróma vagy szfingomielin-lipidózis) - genetikai rendellenesség autoszomális recesszív öröklődéssel; a szfingolipidózisok csoportjába tartozik, amelyeket viszont a lizoszómális tárolási betegségek közé sorolnak; az A típusú Niemann-Pick-betegség fő tünetei a hepatosplenomegalia (a máj és a lép megnagyobbodása) és a pszichomotoros hanyatlás; a B-típusú agyi tünetek nem figyelhetők meg
      • Pompe-betegség - genetikai betegség, autoszomális recesszív örökléssel; - kozomegáliához vezető lizoszomális tárolási betegség és szív kudarc, neurológiai és izomhiány.
      • Neurofibromatosis - genetikai betegség, autoszomális domináns öröklődéssel; a phakomatózisokhoz tartozik (a bőr és az idegrendszer betegségei); három genetikailag megkülönböztethető formát különböztetünk meg:
        • 1. típusú neurofibromatosis (von Recklinghausen-kór) - a betegeknél a pubertás során több neurofibroma (idegdaganat) alakul ki, amelyek gyakran előfordulnak a bőrben, de előfordulnak az idegrendszerben, az orbitában (szemüregben), a gyomor-bél traktusban (gyomor-bél traktusban) és a retroperitoneumban is ( a hasüreg mögött a hátsó oldalon a gerinc felé helyezkedik el); Jellemző a café-au-lait foltok (CALF; világosbarna makulák / foltok) és a többszörös jóindulatú (jóindulatú) daganatok megjelenése
        • [2. típusú neurofibromatosis - kétoldalú (kétoldalú) jellemzi akusztikus neuroma (vestibularis schwannoma) és többszörös meningiómák (agyhártya daganatok).
        • Schwannomatosis - örökletes tumor szindróma]
      • Noonan-szindróma - genetikai rendellenesség, autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns öröklődéssel, amely hasonlít a Turner-szindróma (alacsony termetű, pulmonalis stenosis vagy más veleszületett szívhibák; Alacsony vagy nagy fülek, ptosis (a felső rész lelógó szemhéj ), epicanthal redő („mongol redő”), cubitus valgus / a könyök rendellenes helyzete a alsókar a felkarra).
      • Transthyretin (TTR) -hez társult familiáris amiloid kardiomiopátia - autoszomális domináns öröklődéssel; TTR-asszociált szisztémás amiloidózis (ATTR), túlnyomórészt szívbetegséggel, restriktív kardiomiopátiához vezet, krónikus krónikus szívelégtelenség (szívelégtelenség); megnyilvánulás: felnőttkor (általában 30. életkor után); figyelmeztető táblák (piros zászlók) kétoldalúak carpalis alagút szindróma (kompressziós szindróma (szűkülő szindróma) medián ideg a carpalis csatorna régiójában) és tipikus EKG és echo változások; HFpEF (szívelégtelenség megőrzött kidobódási frakcióval) bal kamrával túltengés (a. bővítése bal kamra).
      • Tuberous sclerosis - genetikai betegség, autoszomális domináns öröklődéssel, a malformációkkal és a daganatokkal társítva agy, bőrelváltozásokés többnyire jóindulatú daganatok más szervrendszerekben.
  • Terhesség: terhességi kardiomiopátia / peripartum kardiomiopátia.

A többi eset „másodlagos (szerzett) / specifikus kardiomiopátiák”. Itt a szív a szisztémás betegségek részeként érintett. Viselkedési okok

  • Stimulánsok fogyasztása
    • Krónikus alkoholfogyasztás (alkoholfogyasztás) → alkoholos kardiomiopátia (ACM) (olyan géneket azonosítottak, amelyek összefüggenek a szívizom alkohol-toxicitásával: leggyakrabban ezek a TTN gén olyan génvariánsai voltak, amelyek az aminosav láncának idő előtti leállításához vezetnek. titin)
  • Kábítószer-használat
    • Kokain
    • Metamfetamin („kristálymeth”) → metamfetamin-társított kardiomiopátia (súlyos szívelégtelenség (szívelégtelenség) / NYHA III vagy IV stádium)

Betegséggel kapcsolatos okok

  • Acromegalia - endokrinológiai betegség, amelyet a növekedési hormon túltermelése okoz szomatotropinnal (STH), a falangok vagy az acra, például a kezek, a lábak, alsó állkapocs, álla, orr és a szemöldökgerincek.
  • Amyloidosis - extracelluláris („sejten kívüli”) amiloid lerakódások fehérjék) hogy lehet vezet kardiomiopátiára (szívizombetegség), neuropátiára (perifériás idegrendszer betegség) és a hepatomegalia (máj bővítés), többek között.
  • Karnitin-hiány
  • dermatomyositis - a kollagenózisokhoz tartozó betegség, amely a bőr és izmok és főleg diffúz fájdalom a mozgásról.
  • Diabetes mellitus
  • Endokarditisz Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - az endocarditis (endocarditis) akut formája, amely főleg a jobb kamra (szívkamra).
  • Endomyocardialis fibrózis
  • Hyperthyreosis (hyperthyreosis)
  • Hyperparathyreoidismus (mellékpajzsmirigy hiperfunkció).
  • Hypothyreosis (hypothyreosis)
  • Hipovitaminózisok, például beri-beri (a B1-vitamin hiánya), pellagra (niacinhiány), skorbut ( C-vitamin hiány).
  • Fertőzések - pl. Vírusfertőzések (a pangásos kardiomiopátia / szívizombetegség gyakori oka, amikor a kamrák (a szív alsó kamrája) megnagyobbodnak (dilatáció), de nem képesek elegendő vért pumpálni a testbe; ez aztán szívelégtelenséghez (szívbetegséghez) vezet elégtelenség)), Lyme-kór
  • Kwashiorkor (fehérjehiány betegség).
  • Lyme-kór
  • Izomdisztrófia (izomgyengeség)
  • Myocarditis (a szívizom gyulladása)
  • Pheochromocytoma - általában jóindulatú daganat, amely túlnyomórészt a mellékvese , és mivel vezet a válság növekedése vér nyomás.
  • Polyarteritis nodosa (PAN) - autoimmun betegség, amely oda vezet vaszkulitisz (vérgyulladás hajók) a vaszkuláris lumen szűkülésével.
  • A rheumatoid arthritis
  • sarcoidosis (szinonimák: Boeck-kór; Schaumann-Besnier-kór) - kötőszöveti val vel granuloma képződés (bőr, tüdő és nyirok csomópontok).
  • Szelénhiány
  • scleroderma - autoimmun csoport kötőszöveti betegségek, amely az egyik kollagenózis.
  • A szisztémás lupus erythematosus (SLE) - autoimmun betegségek csoportja, amelyben kialakul autoantitestek; a kollagenózisokhoz tartozik.

Kemoterápiák

Környezetszennyezés - mérgezések (mérgezések).

Egyéb okok

Hypertrophiás (megnagyobbodott) kardiomiopátia (HCM)

Patogenezis (betegség kialakulása)

A HCM a leggyakoribb örökletes (örökletes) szívbetegség. Az esetek 90% -ában családokban fut (= családi hipertrófiás kardiomiopátia, FHC). A hipertrófiás obstruktív kardiomiopátiát (HOCM) a bal kamrai kiáramló traktus vég-szisztolés szűkülete jellemzi intraventrikuláris nyomásgradienssel és mitralis regurgitációval (a mitrális szelep). Továbbá a diasztolés funkció károsodott. Ez a kamra (szívkamra) csökkenő diasztolés denzitását eredményezi. Különösen intracelluláris kalcium proliferáció és intersticiális fibrózis (kóros proliferáció) kötőszöveti) szerepet játszani.

Etiológia (okok)

Életrajzi okok

  • Genetikai teher - autoszomális domináns, életkorfüggő behatolással - az esetek körülbelül kétharmada eloszlik a MYH7, MYBPC3 és TNNT2 három leggyakoribb génje között
    • A génpolimorfizmusoktól függő genetikai kockázat:
      • Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; angolul: single nucleotide polymorphism):
        • Gének: MYBPC3 (az FHC esetek 20-40% -a), MYH7 (az FHC esetek 30-40% -a).
        • SNP: rs3218713 a MYH7-ben gén.
          • Allél konstelláció: AG (családi hipertrófiás kardiomiopátiát okoz).
          • Allél konstelláció: AA (családi hipertrófiás kardiomiopátiát okoz).
        • SNP: rs3218714 a MYH7 génben.
          • Allél konstelláció: CT (családi hipertrófiás kardiomiopátiát okoz).
          • Allél konstelláció: TT (családi hipertrófiás kardiomiopátiát okoz).
        • SNP: rs375882485 a MYBPC3 génben.
          • Allél konstelláció: AG (családi hipertrófiás kardiomiopátiát okoz).
          • Allél konstelláció: AA (családi hipertrófiás kardiomiopátiát okoz).

Szűkítő (korlátozott) kardiomiopátia (RCM)

Etiológia (okok)

A korlátozó kardiomiopátia okai nem ismertek. Családi klaszterek figyelhetők meg. Életrajzi okok

  • Genetikai tényezők

Aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia (ARVCM)

Etiológia (okok)

Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia okai nem ismertek. Családi klaszterek figyelhetők meg (az esetek 40% -ában) fehérjék a dezmoszómák (fontosak a sejtek érintkezésében a szívizom/ szívizom) feltehetően aritmogén jobb kamrai kardiomiopátiához vezetnek. Életrajzi okok

  • Genetikai tényezők
    • Autoszomális recesszív
    • Autoszomális domináns

Szívizomgyulladást és / vagy kardiomiopátiát okozó gyógyszerek