Haemochromatosis

Szinonimák

Elsődleges sziderózis, hemosiderózis, sziderofília, vasraktározási betegség Angolul: hematochromatosis

Bevezetés

A hemochromatosis olyan betegség, amelynek felső részében fokozott a vas felszívódása vékonybél. Ez a megnövekedett vasfelszívódás a testben a teljes vas 2-6 g-ról 80 g-ra emelkedik. Ez a vas túlterhelés sok különböző szervben, például a szív, máj, lép, hasnyálmirigy, pajzsmirigy és az ún agyalapi mirigy, amelyek hosszú ideig károsítják a szervek működését.

Epidemiológia / gyakorisági eloszlás

A hemochromatosis ritka betegség. Az észak-európai lakosság mintegy 0.3–0.5% -át érinti ez a betegség. Csak a homozigóta genetikai hibával rendelkező embereket érinti.

Az észak-európai populáció körülbelül 10% -a heterozigóta a HFE génhibával szemben. Jelenleg a becslések szerint Németországban körülbelül 200,000 XNUMX embert érint a hemochromatosis. Az is előfordulhat, hogy a HFE génhiba miatt fajtatiszta embereknél elsősorban nem alakul ki a betegség.

Ennek oka a betegség eltérő behatolása. A férfiak 5-10-szer gyakrabban betegednek meg, mint a nők, mivel a nők veszítenek vér és így minden hónapban vasal. A betegek többségénél az élet 4. és 6. évtizede között alakul ki hemochromatosis.

A hemochromatosis, a belgyógyászat számos betegségéhez hasonlóan, elsődleges és másodlagos formára osztható: Mivel azt is fontos tudni, hogy ez az örökletes betegség hogyan viselkedik genetikailag, a hemochromatosis az autoszomális recesszív örökletes betegség további nevét kapja. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor nyilvánulhat meg, ha két azonos genetikai hibával rendelkező embernek gyermeke van. A recesszív örökletes betegségekkel szemben a domináns örökletes betegségek a domináns örökletes betegségek.

Itt elegendő, ha egy szülő rendelkezik egy gén hibás információival. Mint fent említettük, egy örökletes betegségben egy bizonyos gén hibás, ami a betegség megnyilvánulásához vezethet. A hemochromatosisos betegek 80% -ában mutáció van jelen az úgynevezett HFE génben: A HFE gén tartalmazza az információt egy fehérjéről, amelyet örökletes hemochromatosis fehérjének neveznek.

Ennek a fehérjének az a funkciója, hogy elindítja egy másik anyag, nevezetesen a hepcidin termelését. Másokkal együtt fehérjék, a hepcidin megakadályozza a jég felszívódását a belekben. Tehát, ha a HFE fehérje megszakad, hepcidin nem képződhet, és a belek ellenőrizetlenül képesek felszívni a vasat.

A test a vas bélből való eltávolításától függ, mert nincs más eszköze a vas kiválasztására. A másodlagos hemochromatosis egy másik, már meglévő alapbetegség alján alakul ki:

  • Ebben az értelemben az elsődleges azt jelenti, hogy a hemochromatosis az alapbetegség, míg a másodlagos hemochromatosis egy másik okozati betegség, amely felelős a vas túlterheléséért. Az elsődleges hemochromatosis az örökletes betegségek csoportjába tartozik. Ebben az esetben a genetikai anyag helytelen információkat tartalmaz, amelyek felborítják a normál vasat egyensúly.
  • Ez a megszerzett vas-túlterhelés például egyszerűen az élelmiszeren keresztül történő túlzott vasbevitel következménye lehet. Ez gyakoribb a Szahara déli részén, ahol a szeszes italokat vasban desztillálják hajók.
  • Más esetekben például vér transzfúziók, amelyeket általában a vérszegénység, másodlagos hemochromatosishoz vezethet.
  • Hemolízis (vörös pusztulása vér sejtek) vas túlterheléshez is vezethetnek, mivel a vörösvértestekből felszabadult vas felhalmozódik a szervezetben.