Megjegyzések
Jelenleg az 2. típusú neurofibromatózis témakör honlapján van. További oldalainkon információkat talál a következő témákról:
- Az 2. típusú neurofibromatosis tünetei
- 1. típusú neurofibromatosis
- Az 1. típusú neurofibromatosis tünetei
- Az 1. típusú neurofibromatosis várható élettartama és terápiája
A neurofibromatózisok osztályozása
- 1. típusú neurofibromatosis és
- 2. típusú neurofibromatosis
Szinonimák
NF2
Meghatározás
Az NF 1-hez hasonlóan a 2-es típusú neurofibromatosis is autoszomális domináns öröklődés örökletes betegsége. Ez azt jelenti, hogy ha van NF gén (mindig van egy-egy gén anyától és apától), akkor a betegség kialakul. A genetikai mutáció a 22q12 kromoszómán található. 2. ez egy daganatos betegség. A daganatok a idegrendszer, azaz főleg a agy és gerinc idegek (gerincvelő idegek).
Epidemiológia A népesség előfordulása
A 2. típusú neurofibromatosis lényegesen ritkábban fordul elő, mint az NF1, 1: 25,000 35,000-XNUMX XNUMX előfordulási gyakorisággal. A férfiak és a nők egyaránt érintettek ebben a betegségben. Az esetek fele új mutáció, azaz nem öröklődött eset.
Az NF2 gén génhelye a 22q12 kromoszómán található. 2. A gén a Merlin fehérjét kódolja.
A Merlint neurofibromin 2-nek vagy Schwannominnak is nevezik. Ennek a fehérjének a feladata a sejtek tartóvázának, jelen esetben az aktin citoszkeletonnak a sejt membrán, különösen az idegsejteké. Egy másik feladat az extracelluláris jelek (sejten kívüli jelek) továbbításának és erősítésének gátlása, amelyeket növekedési faktorok közvetítenek.
A mutáció miatt a sejtek osztódását serkentő jelek nem gátolhatók, ami megnövekedett sejtosztódást eredményez. Mivel az NF2 a tumort elnyomó gének (tumorvédő gének) közé tartozik, ennek a génnek a mutációja elősegíti a tumor fejlődését. Végül Merlin részt vesz a sejtadhézió, azaz a sejtek közötti kapcsolat szabályozásában. A neurocutanus szindrómákkal kapcsolatos további információk itt találhatók: Neurocutanus szindróma
