Definíció - mi a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma, más néven Monosomy X és Ullrich-Turner-szindróma, genetikai rendellenesség, amely csak a lányokat érinti. Nevét felfedezői, Otto Ullrich német gyermekorvos és Henry H. Turner amerikai endokrinológus nevezték el. A Turner-szindróma jellegzetes jelei a törpe és meddőség.
A Turner-szindróma a nemi mirigyek dysgenesisének (az ivarmirigyek fejlődési rendellenességeinek) leggyakoribb formája. Feltételezzük, hogy az összes embrió körülbelül 3% -a érintett, de nagy részük méhen belül hal meg. Feltételezzük, hogy minden tizedik spontán magzatelhajtás in az első trimeszterben Turner-szindrómának köszönhető. A Turner-szindróma gyakorisága a populációban körülbelül 1: 2500-3000.
Okok
A Turner-szindróma a nem téves megoszlásán alapul kromoszómák. Normális esetben az embereknek 46 van kromoszómák, amelyen genetikai információkat tárolnak. Ide tartozik a két nem kromoszómák: nőknél két X kromoszóma (46, XX), férfiaknál pedig egy X és egy Y kromoszóma (46, XY).
Turner-szindrómás lányoknál hiányzik a második X-kromoszóma (45, X0). Ezért ezt X monoszómiának is nevezik. Az esetek körülbelül 30% -ában van egy nem funkcionális második X kromoszóma is.
Mozaik változat is lehetséges, és az esetek 20% -ában fordul elő. Ez azt jelenti, hogy csak a test egyes sejtjeiben hiányzik a második X, vagy nem működik. A Turner-szindróma nem örökletes.
A kromoszóma-rendellenesség pontos oka még nem ismert. A gyanú szerint az ok az apai érésében rejlik sperma. Nincs összefüggés az anya előfordulása és kora között, ellentétben például a 21-es triszómiával.
Diagnózis
A Turner-szindróma diagnosztizálható születés előtt, pl magzatvíz mintavétel vagy mintavétel a placenta. Ezek a vizsgálatok azonban kockázatot jelentenek a terhes nő számára, és ezeket nem rutinszerűen végzik. Nem invazív vér tesztek (prenatális teszt) szintén felhasználható Turner-szindróma diagnosztizálására.
Ezek azonban nagyon drágák, és szintén nem részei a szokásos diagnosztikának. Születése után a Turner-szindróma a leginkább észrevehető az érintett lányok alacsony termete miatt. Ha a betegség gyanúja merül fel, vizsgálatot kell végezni a további fizikai változások tekintetében.
További diagnosztikát is el kell végezni a belső szervek (szív ultrahang, húgyúti ultrahang). Továbbá a koncentráció a különböző hormonok a vér meghatározható. Turner-szindrómában az ösztrogének leeresztik és a luteinizáló hormon (LH) és a tüszőstimuláló hormon (v) fokozódnak (hipergonadotrop hipogonadizmus). Továbbá a vér a sejteket kromoszómaelemzésnek vethetjük alá, és így hiányzó X-kromoszóma detektálható.
A sorozat összes cikke:
