Mi a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór örökletes betegség, azaz genetikailag terjedő betegség, amelyben a zsírokat a test szokatlan sejtjeiben tárolják. Ennek eredményeként bizonyos szervek, amelyeknek sejtjei érintettek, működésük korlátozott. A betegek gyakran súlyos fáradtságot, vér vérszegénység és a máj és a lép. Orvosi szempontból a Gaucher-kór lizoszomális raktározási betegségként is ismert. A Gaucher-kór megbetegedésének valószínűsége 25%, ha mindkét szülő egészséges és mindkettő örökli a gént.
Az okok
A Gaucher-kór olyan embereket érint, akiknél mindkét szülő örökölte a gént. Ebben az esetben a gyermekek 25% -ában enzimhiba lép fel. Ez zsír és cukor tárolásához vezet a test sejtjeinek olyan egységeiben, amelyekben ezt nem szánták.
Ennek eredményeként az érintett gyermekek károsítják a sejteket és ezáltal a szerveket is. A túl sok cukros zsíros anyag felhalmozódása jelzi a test számára, hogy funkcionális rendellenesség van az anyagcserében. Ezen funkcionális rendellenesség révén bizonyos hírvivő anyagok szabadulnak fel, amelyek gyulladásos reakciót okoznak.
Ez kezdetben az érintett szervek korlátozásához vezet. Idővel a szerveket tartósan károsítják a hosszú gyulladásos folyamatok. A Gaucher-kór sokféle formában fordulhat elő, különböző súlyosságúak.
A diagnózis
Ha a Gaucher-kór tipikus tünetei fennállnak, általában néhány vizsgálatot végeznek a Gaucher-kór ritka diagnózisának fokozatos megállapítása érdekében. Úttörő megközelítés mindig az, ha örökletes betegségeket kérnek a családban és hasonló tüneteket rokonoknál. Azután fizikális vizsgálat, hasznos meghatározni a vér sejtek, amelyek általában csökkentek Gaucher-kór esetén. Ezután meg kell határozni a glükocerebrozidáz, a Gaucher-kórban redukált enzim aktivitását. Ezután meg kell határozni, hogy a betegség milyen következményekkel és károkkal már megtörtént a szervezetben.
