Hogyan öröklik az örökletes betegségeket
Minden örökletes betegség öröklődik monogenetikusan vagy poligenetikusan: ez azt jelenti, hogy van egy vagy több gén lokusz, amelyet meg kell változtatni a betegség kialakulásához. Ezenkívül a genetikai tulajdonságok mindig dominánsan vagy recesszíven örökölhetők: A recesszív azt jelenti, hogy hajlamosnak kell lennie erre a bizonyos örökletes betegségre mind az apai, mind az anyai génekben. Domináns öröklés esetén a változás (azaz az egyik szülő) elegendő a betegség kiváltásához.
Ez azt jelenti, hogy domináns öröklődő betegségek esetén azok az emberek is megbetegednek, akik a betegség hordozói - míg a recesszív öröklődés esetén általában még azt sem lehet tudni, hogy megfelelő genetikai diszpozíció van-e benne. Vannak olyan betegségek is, amelyek a nem révén öröklődnek kromoszómák, Mint például a vérzékenység vagy piros-zöld vakság. Ezek általában az X kromoszómán helyezkednek el, mivel az Y kromoszóma nagyon kicsi és általában kevés genetikai információt tárol.
Ezért nevezik őket X-hez kapcsolódó betegségeknek is. Ezek általában lényegesen több férfit érintenek, mint nőket, mivel a nőknél az X-kromoszómán esetleg hibás információkat a második kompenzálhatja. Azt, hogy pontosan miként öröklődik egy genetikai betegség, általában könnyen lehet kutatni.
Vizsgálatok születés előtt
Elvileg a gyermek genetikai anyaga az anyaméhben megvizsgálható minden olyan örökletes betegségben, amelynek okozó génhelyzete ismert. A genetikai elemzések azonban időigényesek, ezért általában csak a feltételezett gén lokuszt elemzik - ehhez viszont fenn kell állni egy genetikai betegség megalapozott gyanúját. Egy ilyen vizsgálathoz genetikai anyagot lehet majd venni a magzatvíz or placenta és az elemzéshez használják. Mindazonáltal emlékezni kell arra, hogy minden invazív diagnosztikai eljárás kockázatot jelent a születendő gyermek életére is.
Az ilyen szúrásokat ezért minden esetben külön-külön kell mérlegelni. Ezenkívül vannak olyan mérések, amelyek genetikai betegségre utalhatnak, mint például a nuchalis áttetszőség mérése a 21. triszómia jeleként. Ezek a módszerek nem veszélyesek a születendő gyermekre, de nem adhatnak teljes bizonyosságot egy genetikai betegség jelenlétében.
Ezért használatukat is át kell gondolni. A 21. triszómia oka a 21. kromoszóma, amely nem kétszer, hanem háromszor van jelen az érintett egyéneknél. A DNS ezen változata a DNS eloszlása során jön létre kromoszómák a szülői csírasejtekben, azaz a sperma vagy a tojásokat.
Ezért „eloszlási hiba”, és nem a tényleges genetikai anyag változása. Ez megmagyarázza, miért fordulhat elő spontánul a 21-es triszómia bármely családban, és miért valószínű a gyermekvállalás Down-szindróma minden családban azonos. Szigorúan véve a 21. triszómiát - a többi triszómiához hasonlóan - nem szabad örökletes betegségnek tekinteni a szó valódi értelmében.
Mindazonáltal a 21. triszómia a leggyakoribb betegség, amelyet a DNS okoz az újszülöttekben. A megváltozott kromoszóma jellemzői Down-szindróma már a méhen belüli születendő gyermeknél is megfigyelhető: A növekedési retardáció és a növekedési hibák egyebek mellett koponya ez túl kicsi, rövid csontok az comb és a felkar, és szív hibák. Nagy mennyiségű magzatvíz a 21. triszómiára utalhat, mivel az érintett születendő gyermekek viszonylag kevés magzatvizet fogyasztanak vagy nyelnek.
Mindezek a jellemzők azonban nem a végleges jelei Down-szindróma! A növekedési retardáció fent említett jelei mellett a Down-szindrómás gyermekek gyakran késleltetett fejlődést mutatnak olyan területeken, mint a beszéd és a motoros készségek. Figyelemre méltó szociális készségek gyakran megfigyelhetők a Down-szindrómában szenvedőknél, míg az intelligencia gyakran az átlag alatt marad.
Az érintett emberek azonban nagyon különböznek ezekben a tulajdonságokban, és nem ritka, hogy egy személy jó támogatás után érettségizik. Az élet előrehaladtával a 21-es triszómiában szenvedőknél fokozott a kockázat, hogy bizonyos betegségeket diagnosztizálnak. Ezek közé tartozik az Alzheimer-kór, epilepszia és a rák, Különösen leukémia.
Ennek ellenére a Down-kóros betegek várható élettartama folyamatosan növekszik: Időközben az érintettek gyakran elérik a 60 vagy 70 éves kort. Alfa-1-antitripszin hiány különböző formái és megnyilvánulásai lehetnek, az érintett személy pontos genetikai jellemzőitől függően. Ez azt jelenti, hogy nem minden Alfa-1-antitripszin hiány tünetekhez vezet.
A következő szakasz tehát csak ennek a genetikai rendellenességnek a klinikailag feltűnő típusával (PiZZ) foglalkozik. Az ebben a betegségben jelenlévő enzimhiba az érintett egyének szervszövetében az építőelemek lebomlását és átalakulását okozza. Ezen kívül a hibás fehérjék kiszűrjük a vér valami által máj és ott halmozódnak fel.
Ennek eredményeként, máj gyulladás (májgyulladás), máj cirrhosis vagy máj rák előfordulhat. A tüdőben a stabil szövet hiánya instabillá teszi a légutakat és gyorsabban összeomlanak: A COPD (krónikus obstruktív tüdőbetegség) alakul ki. Gyakran ez a klinikai kép az első tünete Alfa-1-antitripszin hiány.
Minden ember, akivel COPD fiatalabb korban ezért ellenőrizni kell Alfa-1-antitripszin Hiány. Ha a betegség hosszabb ideig fennáll, a tüdő túlságosan felfúvódhat, mivel az instabil légutakon keresztül a levegőt nem lehet megfelelően kilélegezni, és felhalmozódik a tüdőben. Terápiaként, a cigaretta következetes elkerülése mellett dohányzás valamint a légzőszervi megbetegedések megelőzésére szolgáló rendszeres oltásokra gyógyászati intézkedéseket is kell tenni: A hiányzók alfa-1-antitripszin intravénásan adható be a tünetek enyhítésére és a betegség progressziójának megállítására.
További információt a mi oldalunkon talál Alfa-1-antitripszin A hemofíliások csoportját köznyelven „vérzékenység„, Mivel ez a kifejezés már elég pontosan leírja ennek az örökletes betegségnek a fő tünetét: Az érintett személyek hosszabb ideig véreznek, és a betegség súlyosságától függően gyakrabban, mint azok, akiket nem érintenek. A vérzést normál esetben az úgynevezett koagulációs kaszkád állítja le, amely egy jelátviteli út, amely a test számára belső és megakadályozza a vér veszteség. Ebben az alvadási rendszerben 13 tényező játszik szerepet, amelyek egymás után aktiválják egymást. Ezt úgy lehet elképzelni, mint egy dominó-sorozatot: Ha egy kőbe ütközik (alvadási faktor), akkor aktiválja a következőt stb.
Ennek a jelútnak vagy a dominónak a végén található a vér. -ban vérzékenység, a betegség specifikus altípusától függően most hiányzik egy bizonyos tényező: a láncreakció itt leáll. A betegség terápiája elvégezhető a hiányzó tényező meghatározásával és kívülről történő ellátásával.
Az érintett személyeknek ezért rendszeresen be kell adniuk maguknak ezt az alvadási faktort tartalmazó készítményt, hogy a láncreakció többi része is megvalósulhasson. A genetikailag meghatározott betegségben cisztás fibrózis, hibás az ioncsatornák, pontosabban a kloridcsatornák előállítása. Ennek eredményeként az érintett személy testváladékának (például verejték, légzőszervi és hasnyálmirigy-váladék) összetétele megváltozik: Mivel a klorid hiánya azt jelenti, hogy kevesebb vizet szívnak be az adott mirigy kiválasztó csatornájába, a váladék viszonylag viszkózus.
Ennek eredményeként a tünetek általában a emésztőrendszer, mivel a váladék az emésztőrendszerrel enzimek nem tud könnyen folyni onnan a hasnyálmirigy a belbe, így károsítva magát a hasnyálmirigyet. Emellett emésztési rendellenességek, például zsíros széklet, hasmenés és az ebből adódó alacsony testtömeg gyakran megfigyelhető. A tünetek második fő csoportja általában a tüdőben alakul ki: Mivel a tüdőben természetesen előforduló nyálka viszkózusabb, mint egészséges embereknél, a csillók számára nehezebb elszállítani.
Ez krónikus köhögést és a hörgők elzáródását eredményezheti (bronchiectasiában). A nagyobb mennyiségű tüdő a szekréció jó környezetet biztosít a baktériumok, ami gyakori légúti fertőzéseket és tüdőgyulladás. Cisztás fibrózis tüneti módon kezelik, többek között mucolitikumokkal, emésztéssel enzimek és a antibiotikumok fertőzésekre.
Az V. faktor Leiden-mutációja a genetikai információk olyan változása, amely fokozott véralvadást okozhat. Ennek oka a test úgynevezett koagulációs kaszkádjának V tényezője: ez a jelzőút biztosítja, hogy a sebet a test saját ragasztója zárja le fehérjék”(Fibrin) sérülés esetén. Ebben a jelzési útvonalban 13 tényező van, amelyeket római számokkal jelölünk (azaz „szenvedő 5. faktor”!).
Az V. faktor jótékony hatással van a fibrin dugó kialakulására, de gátolhatja az úgynevezett aktivált protein C (röviden APC) is. Ez fontos szerepet játszik a jelátviteli út szabályozásában és a túlzott véralvadás megakadályozásában. A mutált V faktor az érintett egyénekben jelen van, de nem reagál az APC-re.
A testnek ezért hiányzik ezen a ponton egy fontos „biztonsági eszköz”, amely megakadályozza a nem provokált véralvadást, amely akár elzárhatja is. hajók és így okoz keringési rendellenességek. Statisztikailag elmondható, hogy a V-faktor Leiden-mutáció által érintett emberek nagyobb valószínűséggel szenvednek trombotikus eseményt (pl trombózis vagy tüdő embólia), anélkül is, hogy anamnézisében tipikus kockázati tényezők lennének. Ez más néventrombofília“, Azaz alvadási hajlam.
Gaucher-kórban a DNS információ változása hibát okoz a zsír anyagcserét, pontosabban glükocerebrozidáz: ez segít lebontani a régi sejtek építőköveit. A hiba tehát a funkció csökkenéséhez vagy akár a funkció elvesztéséhez vezethet. Ennek megfelelően a tünetek már itt jelentkeznek gyermekkor vagy fiatal felnőttkor.
A Gaucher-kór tünetei nagyrészt a máj megnagyobbodásának és lép, amelynek növekedésével a szervezet megpróbálja kompenzálni az enzimhiányt. Ez növeli az összes vérkomponens lebontását, amely felismerhető a vérkép és a máj megnagyobbodásával együtt alkalmazzák lép diagnosztikai indikációként. Terápiásán a hiányzó glükocerebrozidáz enzim beadható gyógyszerként.
A Gaucher-kór prognózisa és lefolyása nagymértékben függ az enzim funkcióvesztésének súlyosságától. Osler-kór örökletes betegség, amelyet súlyos vaszkuláris dilatáció jellemez. Elvileg a hajók bárhol előfordulhat, azaz mind a bőrön, mind a bőrön belső szervek.
A kitágult falak hajók viszonylag vékonyak és könnyen elszakadnak. Ennek eredményeként az érintett területeken gyorsan vérzés lép fel. Az arc és az orrnyálkahártya vazodilatációja különösen gyakori, ezért az érintett egyének általában panaszkodnak gyakori orrvérzés és apró foltszerű vérzések az arcon. Ha Osler-kór gyanúja merül fel, megfelelő diagnosztikát kell végezni, mivel a vazodilatáció előfordulhat létfontosságú vagy jól ellátott szervekben is, például a tüdőben, agy vagy máj, ahol a szakadt edényből való vérzés veszélyes.
1. típusú neurofibromatosis - vagy Recklinghausen-kór - egy genetikai betegség, amelyben az érintett egyéneknél gyakran kialakul daganatok az ideghüvely sejtjein. Az így létrejövő daganatok lehetnek jóindulatúak vagy rosszindulatúak, és fiatal korban jelentkezhetnek. A tipikus daganatok azonban a jóindulatú neurofibromák: Ezek olyan sejtekből állnak, amelyek elektromos kábelként burkolják és szigetelik az ideget, valamint a környező kötőszöveti.
Jóindulatú, azaz nem szétszóródó és lassan növő daganatok. Mindazonáltal a neurofibromák eltávolítását célzó műtét bizonyos körülmények között nehéz lehet, mivel gyakran szorosan kapcsolódnak az ideghez, majd a megfelelő ideget el kell távolítani. Mindazonáltal ez a tüneti neurofibroma egyetlen kezelési lehetősége, mivel ennek az örökletes betegségnek az oksági terápiája nem lehetséges.
További információt erről a témáról az 1. típusú neurofibromatózisA kifejezés kifejezéssel találhat izomsorvadás örökletes betegségek egy csoportját írja le, amelyben bizonyos izomkomponenseket nem lehet összeállítani, vagy a testsejt nem tud helyesen összeállítani. Ennek következtében az érintett személyeknél rendszerint izomgyengeség és izomtömeg-veszteség alakul ki már azelőtt gyermekkor és serdülőkorban a mozgáskorlátozások a testi fogyatékosságig lehetnek ennek következményei. Ha a jelenléte izomsorvadás gyanúja merül fel, először a vérértékeket kell meghatározni.
Ha az értékek megegyeznek a feltételezett diagnózissal, akkor egy izom biopszia továbbra is elvégezhető: Ebben az eljárásban egy kis szövetmintát veszünk az izomból, amelyet ezután mikroszkóposan megvizsgálunk sejthibák szempontjából. Genetikai vizsgálat is lehetséges a diagnózishoz, mivel a különböző formáihoz izomsorvadás, a megfelelő génhelyek általában ismertek, amelyeket meg kellene változtatni. Az izomdisztrófiák okozati terápiája nem ismert.
A sorozat összes cikke:
