A thrombophilia fokozott hajlam a vér vérrögök képződnek hajók, azaz az artériákban és a vénákban. Ezeket az alvadékokat trombózisnak is nevezik. A trombofíliának genetikai okai lehetnek, azaz veleszületettek vagy szerzettek. A leggyakoribbakat a következő szöveg mutatja be.
Járványtan
Európában és Amerikában évente 160 100,000 lakosra körülbelül XNUMX ember szenved trombózis az erekben. A kockázat az életkor növekedésével meredeken emelkedik.
Okok
Mint már említettük, a trombofíliát genetikai tényezők, azaz veleszületett és / vagy szerzett tényezők okozhatják. A legfontosabbakat az alábbiakban mutatjuk be. APC - Rezisztencia / V faktor - (öt) - Leiden-mutáció Az V koagulációs faktor (azaz öt) koagulációs rendszerünk fontos eleme.
Pontosabban: ez egy úgynevezett koagulációs kaszkád része, amely végül a vér vérlemezkék, az úgynevezett trombociták, amelyek szilárdan összetapadnak, és így egy lehetséges sebet gyorsan és stabilan lezárnak. Azonban nem csak az a fontos, hogy az alvadék kialakulása komplikációk nélkül haladjon. Legalább ennyire fontos, hogy a megfelelő koagulációs faktorokat, beleértve az V. faktort is, inaktiválni lehessen, azaz
lebontva, mivel különben vér nem kívánt helyeken vérrögök, azaz trombózisok képződhetnek. Ez thrombophilia néven ismert. Az úgynevezett aktivált protein C (APC) felelős az V. koagulációs faktor inaktiválásáért. APC rezisztencia esetén az V koagulációs faktor mutálódik; ezt V faktor Leiden mutációnak nevezik.
Ennek a mutációnak az eredményeként az V faktor rezisztens, azaz rezisztens az aktivált C fehérjével szemben, és nem inaktiválható, ennek megfelelő következményekkel jár. Különösen a fiatalabb, 20-40 év közötti betegeknél tapasztalták, hogy az APC-rezisztencia okozza a trombózisok akár 30% -át is. A kockázat trombózis a már meglévő mutációval rendelkező nőknél drámaian megnő az orális fogamzásgátlók, például a tabletta szedése esetén (lásd: A trombózis kockázata a tablettával).
C-fehérje és S-fehérje hiány A C és S fehérje a szervezet saját véralvadási gátlója. Ezek lebontják és inaktiválják bizonyos koagulációs faktorokat (V / öt faktor és VIII / nyolc faktor), és így megakadályozzák a túlzott trombus / alvadék képződését. A C fehérje a hasító enzim, az S fehérje pedig a segéd enzim.
Ezek egyikének hiánya enzimek megnövekedett véralvadási képességhez vezet, majd fokozott vérrögképződéssel, azaz trombofíliával. A hiányosságok lehetnek veleszületettek vagy szerzettek. A veleszületett, örökletes hiány nagyon ritka.
A tünetek nagyon korán, néha az élet első napjaiban nyilvánulnak meg. A megszerzett hiánynak különféle okai lehetnek. A két legfontosabb máj betegségek, mivel minden alvadási faktor, de a fehérje C és S is termelődik a májban, és fokozott fogyasztás az úgynevezett bakteriális szepszis, azaz vérmérgezés okozta baktériumok a véráramban.
Antitrombinhiány A C és S fehérjéhez hasonlóan az antithrombin is a véralvadás gátlója, amelyet a máj. Inaktiválja a különböző alvadási faktorokat, és ezáltal gátolja az alvadást és ezáltal a trombózisok kialakulását. Heparin 1000-szeresére fokozza az antitrombin hatását, ezáltal felgyorsítva az inaktiválási folyamatot.
Ily módon, heparin kibontja antikoaguláns tulajdonságait. Protrombin mutáció A protrombin az úgynevezett trombin prekurzora. A trombin szintén koagulációs faktor, de fontos kulcsszerepet játszik az egész alvadási folyamatban is, mivel képes további aktiválni a többi koagulációs faktort, és ezáltal fokozni az alvadást és az azt követő vérrögképződést.
Ha van protrombin mutáció, akkor több protrombin termelődik, mint amennyire a testnek valójában szüksége van. Ez megnövekedett trombinmennyiséghez vezet, a megnövekedett véralvadékonyság és gátlás következménye trombózis képződés. Az APC-rezisztencia után a protrombin mutáció a veleszületett, azaz örökletes trombózisra való hajlam (thrombophilia) második leggyakoribb oka.
Antifoszfolipid antitestek Ha testünk antitesteket, azaz védekező anyagokat képez testünk egészséges struktúrái ellen, például a betegség okozója helyett baktériumok or vírusok, autoimmun betegségről beszélünk. A test gyakorlatilag megtámadja önmagát. Antifoszfolipid antitestek szintén autoimmun antitestek. Az úgynevezett endogén foszfolipidek ellen irányulnak.
A foszfolipidek olyan zsírok, amelyek testünkben fontos szerepet játszanak többek között a koaguláció szempontjából. Ha a antitestek megtámadja ezeket a struktúrákat, ez a koaguláció összecsomósodásához vezet vérlemezkék (trombociták), majd ezt követően trombózisok és embóliumok. Ezek az antitestek gyakran megtalálhatók más autoimmun betegségek, például az úgynevezett kollagenózisok összefüggésében, itt különösen az pillangó zuzmó (lupus erythematosus) és a test reumás betegségei.
Ezek az antitestek rosszindulatúakkal is előállíthatók daganatos betegségek és fertőzések. Heparin-indukált thrombocytopenia Paradox módon a heparin beadása után ez a betegség kezdetben a vérlemezkék túlzott aggregációjához vezet, ezt követően pedig a kis artériák és a kapillárisok elzáródásával. A heparin komplexet képez egy koagulációs hírvivő anyaggal.
Ez autoimmun antitestek képződéséhez vezet, amelyek tapadnak ehhez a komplexumhoz, és ezt követően az vérlemezkék összetapadni. A vérlemezkék tömeges fogyasztása ezt követően hirtelen csökkenéshez vezet, ami viszont fokozott vérzési hajlamot eredményezhet, és nagy veszélyt jelenthet. Ez a betegség főleg nagy dózisú heparin-kezelések során fordul elő, amelyek 5 napnál tovább tartanak.
Idiopátiás Eközben az esetek 60% -ában a fent említett okok egyike található meg a megnövekedett alvadási hajlandóság okaként. Ez azonban azt is jelenti, hogy az esetek 40% -ában nem lehet egyértelmű okot találni a panaszokra. Ezt azután idiopátiás trombofíliának nevezik.
