Megjegyzések
Jelenleg az 1. típusú neurofibromatózis témakör honlapján van. További oldalainkon információkat talál a következő témákról:
- Az 1. típusú neurofibromatosis tünetei
- Az 1. típusú neurofibromatosis várható élettartama és terápiája
- 2. típusú neurofibromatosis
- Az 2. típusú neurofibromatosis tünetei
Osztályozás
- 1. típusú neurofibromatosis
- 2. típusú neurofibromatosis
Szinonimák tágabb értelemben
- Recklinghausen-betegség
- Recklinghauseni Morbus
- NF1
- Perifériás neurofibromatosis
Definíció és bevezetés
Az 1. típusú neurofibromatosis genetikai betegség, amely öröklődő autoszomális domináns. A 17. kromoszómán található „neurofibromin gén” genetikai mutációja változásokhoz vezet különösen: Ez egy monogén betegség, amelynek életkorfüggő megnyilvánulása van (penetrancia). Az expresszió mértéke szintén változó. Az esetek 50% -ában új mutációról van szó.
- Idegrendszer
- Bőr és
- Csontváz.
Diagnózis
A mutált gén laboratóriumi elemzéssel történő kimutatása a 17. kromoszómán megerősítheti a diagnózist. Ezek az eljárások azonban időigényesek és költségesek, ezért általában nem szükségesek. A diagnózist ezért általában klinikailag a fent leírt főbb kritériumok alapján állítják fel, amely szerint legalább kettőt kell alkalmazni. Ezen fő kritériumok közül kettő különösen kiemelkedik. A neurofibromatosisra specifikus neurofibromák és a café-au-lait foltok, amelyek még csecsemőkorban is szembetűnőek.
EpidemiológiaGyakoriság
Az előfordulás, ami a populáció gyakoriságát jelenti, 1: 3500 újszülött. A férfiak és a nők egyaránt érintettek. Az esetek 50% -a új mutáció.
A neurofibromin gén mutációja a 17. kromoszómán az esetek 50% -ában új mutáció. Ez a következőket eredményezheti: stb. fehérjék.
Negatív szabályozóként, a másikkal együtt fehérjék biztosítja a egyensúly a sejtek növekedése és differenciálódása (specializációs funkciója) között. Ha ez a neurofibromin hiányzik vagy hiányos egy mutáció miatt, akkor ez egyensúly megtört, és a növekedésen van a hangsúly. Egyszerűbben fogalmazva, sok a neurofibromin, de rossz minőségű.
- Pontmutációk (bázisok cseréje a DNS-ben = a genetikai kód megváltozása)
- Törlések (DNS-részek elvesztése)
- Másolatok (DNS-részek duplázása)
- Beillesztések (DNS-részek csavarodása)
- Csatlakozási mutációk
