Fő kritériumok 1. típusú neurofibromatosis
Neurofibromatosis akkor áll fenn, ha az alábbi fő kritériumok közül legalább kettő fennáll:
- Hat vagy több Café-au-lait folt
- Hónalj (hónaljban) és / vagy lágyék (az ágyékban) folt
- Legalább két neurofibroma vagy legalább egy plexiform neurofibroma
- Optika Glioma
- Legalább két írisz Lisch-csomó
- Csontdeformációk (csontdeformáció), különösen a sphenoid csontban (Os sphenoidale = a koponyacsont része)
- Kapcsolódó első fokozat az 1. típusú neurofibromatózissal
Gyerekvágy
Elvileg semmi sem áll az NF1 utódainak útjában (1. típusú neurofibromatózis) szenvedők. Mivel az NF1 öröklődik autoszomális-domináns módon, ugyanazon betegségben szenvedő gyermek születésének kockázata 50%, ha az egyik szülő érintett. A modern technikai és analitikai eljárások lehetővé teszik a korai szakaszban a bizonyosság megszerzését.
Ha a gyermek is beteg, a szülő tünetei miatt nem lehet következtetéseket levonni a gyermek betegségének lefolyásáról. A neurofibromatosisban szenvedő terhes nők gyakran arról számolnak be, hogy közben új neurofibromák alakulnak ki terhesség vagy hogy a már meglévő neurofibromák növekedni kezdenek. Nem ritkán császármetszésre van szükség, ha a terhes nő kismedencei régióját neurofibromák befolyásolják. Általános szabályként azonban az terhesség komplikációk nélkül halad.
