Az orvosi kifejezés brachydactyly rövidített ujjak és lábujjak. Ez feltétel, általában autoszomális domináns módon öröklődik, a rosszul formált végtagok csoportjába tartozik.
Mi az a brachydactyly?
Ez a genetikai hiba elszigetelten vagy szindrómásan fordul elő. A tanfolyamnak lehet elsődleges vagy másodlagos oka. Ezenkívül csontos dysostosis jellemzi. Csak az A3 és D típus fordul elő gyakrabban. A többi brachydactyly típus ritka jelenség. A betegnek egy vagy több ujja van, amelyek különböző mértékben rövidülnek. Ennek ellenére az orvosok ebben a kifejezésben rosszindulatú és rövidített lábujjakat is tartalmaznak. Bizonyos esetekben a lábközépcsont csontok szintén érintettek. Ez az orvosi kifejezés az ókori görög nyelvre nyúlik vissza, és jelentése: „rövid ujj“. A szinonimák közé tartozik a brachymegalodactylism, a brachyphalangia és az ossificatio praecox hereditaria.
Okok
A brachydactyly olyan rendellenesség, amely egy családon belüli öröklés útján következik be. Az ossificatio praecox hereditaria speciális formája az öröklés autoszomális domináns formája. Azonban, alacsony termetű ritkán fordul elő. Az emberek valószínűsége 1: 200,000 3, kivételtől eltekintve az AXNUMX és D típusúak. A Brachydactyly-nek izolált vagy szindrómás expressziója van. Az első esetben az örökletes betegség egyéb társuló tünetek nélkül jelentkezik, míg a második esetben a malformációs szindróma összetett lefolyásának köszönhető. Néhány azonosítható tanfolyam együttesen fordul elő alacsony termetű. Az izolált brachydactyly esetében sem egyszerű a megállapítás, mivel finom változások kísérhetik a szervezet más területein is. További lehetséges megnyilvánulások a kézfejlődési rendellenességek, például a polydactyly, syndactyly, symphalangism vagy redukciós hibák. A kutatások mára eljutottak odáig, hogy azonosítsák az ok-okozati összefüggéseket gén a legtöbb elszigetelt és sydromal tanfolyamra lehetséges. A legtöbb esetben az izolált brachyphalangia autoszomális domináns módon öröklődik, változó penetranciával és expresszivitással.
Tünetek, panaszok és jelek
Ez a rendellenesség tizenegy formában fordul elő, és a rövidítés kifejezése szerint típusokra oszlik: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini-szindróma) ), A7 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. A B és E típusok kombinációban fordulhatnak elő. A1 és B típusú együttes előfordulás is lehetséges. A brachydactyly különböző formákban és formákban jelenik meg. A legtöbb beteg laterálisan szimmetrikus rövidséget mutat ujj. Néha egész falang hiányzik. Az orvosok ezt a rendellenességet bizonyos jellemzők szerint különböztetik meg, például attól, hogy csak az ujjak vagy a lábujjak érintettek-e, vagy más szervek rendellenességei is vannak-e. Ez a megkülönböztetés azért történik, mert a brachydactyly vagy primer, vagy másodlagos. A betegség elsődleges, izolált lefolyása során csak az ujjak vagy a lábujjak rendellenességei vannak, más klinikai képek befolyásolása nélkül. A másodlagos, szindrómás lefolyásban a rövidülések bizonyos, már meglévő állapotok következményei, például Aarskog-Scott szindróma (a férfi reproduktív szervek fejlődési rendellenességei, az arc és az ujjak rendellenességei), amely örökletes betegség ritkán fordul elő. Ebben az esetben a brachydactyly az első betegség másodlagos következménye. A progresszió leggyakoribb formája a D. típus. Az utolsó hüvelykujj falanx, valamint a köröm rövidül. Leggyakrabban a hüvelykujj ezen rövidülése mindkét kéznél jelentkezik. Sok esetben a nagylábujj is érintett.
Diagnózis és progresszió
A diagnózist radiográfiai és klinikai vizsgálattal végezzük. Ezenkívül a megállapításokat antropometriai mérések is alátámasztják. Ha a brachydactyly elszigetelt formája jelen van, nincs szükség prenatális diagnózisra. Ha szindrómás forma van jelen, akkor ezt a szűrési formát jelzik. Ebben az esetben, ha oksági mutáció van jelen, a chorion villi (invazív prenatális) biopszia) a 11. és a héten lehetséges magzatvíz mintavétel (A amniotikus zsák kilyukasztják, hogy az aminocitákat diagnosztizálják) a 14. héten. Genetikai tanácsadás magában foglalja a családban futó betegség típusát. Az orvos tanácsot ad a jövőbeli szülőknek az öröklés típusáról és egyéb tünetek hiányáról vagy jelenlétéről. A D típusú brachydactyly kialakulásának valószínűsége 0.41 és 4.0 százalék között mozog. Ez a százalék népességfüggő. Az érintett férfiak XNUMX% -ánál csökkent a penetrancia. Ez azt jelenti, hogy a genetikai hiba expressziója csökkent. Ennek az öröklődő betegségnek a fenotípusa (megjelenése) egyszerűen csökkent tulajdonságokkal rendelkezik vezet a betegségre.
Szövődmények
A brachydactyly általában különböző formákban fordulhat elő, ami különböző szövődményekhez vezet. A beteg rövid ujjaktól szenved. Előfordul azonban az is, hogy hiányoznak a teljes ujjak. Az ujjak mellett a brachydactyia negatívan befolyásolhatja a test egyéb szerveit és vezet rendellenességekre vagy azok hibáira. A legtöbb esetben azonban csak a hiányzó vagy rosszul formált ujjak fordulnak elő, és nincsenek egyéb fizikai korlátok vagy szövődmények. A brachydactyly rendellenességek kialakulását is okozhatja a péniszen. Ezekben az esetekben a beteg önértékelése gyakran csökken. Az érintettek fizikailag és pszichésen is szenvednek a rövid ujjaktól. A brachydactyában általában nem lehet megbirkózni a mindennapokkal. A szexuális tapasztalat a férfiaknál is korlátozott, ami igen vezet nak nek depresszió és egyéb pszichológiai problémák. A brachydactyly nem eredményezi a várható élettartam csökkenését. Közvetlen kezelés nem lehetséges, de kozmetikai sebészet a páciens kívánságára elvégezhető. Ebben az esetben szintén nincsenek komplikációk. Súlyos esetekben a kéz működését támogatni és kezelni kell fizikoterápia.
Mikor kell orvoshoz menni?
A legtöbb esetben a brachydactyyt nem kell további diagnosztizálni orvosnak. Ez a panasz már közvetlenül a születés után látható, és a gyermekorvos észleli. Általában a brachydactyly kezelése sem hajtható végre. Mivel azonban a brachydactyly súlyos korlátozásokhoz és kényelmetlenséghez vezethet az érintett személy mindennapi életében, mindig orvoshoz kell fordulni, ha a gyermekek fejlődésében zavarok jelentkeznek. Ez megakadályozhatja a felnőttkori további szövődményeket és nehézségeket. Pszichológiai panaszok vagy alacsonyabbrendűségi komplexek esetén orvoshoz kell fordulni annak elkerülése érdekében depresszió, például. A legtöbb beteg a pszichológiai kezeléstől is függ a brachydactyly miatt, amely pszichológusnál zajlik. Magát a betegséget a gyermekorvos diagnosztizálja. Fizikoterápia korlátozhatja az egyedi panaszokat. Itt már korán fel kell keresni az orvost, hogy az érintett megszokja a korlátozásokat és megtanulja őket megfelelően kezelni.
Kezelés és terápia
Egy klasszikus terápia orvosi értelemben nem lehetséges a brachydactyly számára. Nincs olyan speciális kezelési forma, amely kijavíthatja ennek a deformitásnak minden megnyilvánulását. A plasztikai műtét csak kozmetikai okokból javallott, vagy ha a kéz működése erősen korlátozott. A tipikus formák jelenlétében nincs szükség műtéti beavatkozásra, mivel az érintettek általában rövidített ujjakkal vagy lábujjakkal élhetnek kényelmetlenség nélkül. Foglalkozásterápia or fizikoterápia segíthet erősíteni a kéz működését és csökkenteni a rövidítés hatásait. A különböző típusú brachydactyyk prognózisa a típustól és a súlyosságtól függ, a súlyos és a minimális károsodás között. Ha a rövidülés szindrómás kifejeződése jelen van, a diagnózist és a prognózist a kísérő rendellenességek határozzák meg.
Kitekintés és előrejelzés
Orvosi ellátás nélkül a brachydactyának nincs esélye a gyógyulásra. A rövidítése vagy hiánya csontok a kezekben és a lábakban genetikai jellegű, és az élet végéig fennáll. Gyógyászati intézkedések vagy a gyógyszeres kezelés egy formája szintén sikertelen. Jogi okokból nem engedélyezett a beavatkozás a genetika célzott tréningek nem eredményezhetnek változásokat a csont struktúrájában. A sebészeti beavatkozások viszont nagyon ígéretesek, és a tünetek teljes mentességéhez vezethetnek. Ez a deformálódás mértékétől függ csontok.A lehető legjobb eredmény elérése érdekében az eljárást a növekedési folyamat befejezése után kell elvégezni. A fizikai növekedés vége előtt a korrekció lehetőségei általában nem állandóak. Az élet folyamán további beavatkozások következnek, amelyek növelik a szövődmények kockázatát. Egy művelet során a csontok meghosszabbítása és a hiányzó csontok teljes pótlása is elvégezhető. Sok esetben a beteget utólag gyógyultnak tekintik. Más betegeknek még mindig át kell esniük olyan terápiákon, mint pl fizikoterápia hogy megtanulják, hogyan lehet a legjobban kezelni és mozgatni a megváltozott végtagokat.
Megelőzés
Ezt a deformációt orvosi értelemben nem lehet megakadályozni. Alultápláltság vagy alultápláltság, nikotin és a alkohol terhesség alatt, és az általában egészségtelen életmód elősegítheti a deformitásokat. Kábítószer és a saját felelősségére szedett gyógyszerek súlyosbítják a helyzetet. Ezzel szemben ez azt jelenti, hogy az egészséges és tudatos életmód kedvez az egészséges fejlődésnek.
Itt tudod megtenni magad
Eddig nincs sem hagyományos, sem alternatív módszer a brachydactyus okozati kezelésére. Az érintettek azonban általában nem szenvednek súlyos betegségekben fájdalom vagy más, elsősorban testi rendellenességek. Sok beteg számára azonban a brachydactyia az életminőség pszichés okokból történő jelentős csökkenésével jár. A rövidített vagy hiányzó lábujjakkal rendelkező betegek gyakran kerülnek minden olyan helyzetet, amikor ruhátlanul kell megmutatni a lábukat. Figyelembe veszik víz sport és úszás vakáció, mint tabu. Ha az érintettek jelentősen mentálisan szenvednek, vagy súlyosan korlátozzák magukat, mérlegelniük kell ennek lehetőségét kozmetikai sebészet és kérjen tanácsot egy plasztikai sebésztől, aki erre szakosodott esztétikai sebészet a kezeken és a lábakon. Az érintetteknek pusztán fizetniük kell kozmetikai sebészet maguk. Ha azonban egy személy érzelmileg is brachydactyában szenved, a Egészség a biztosítótársaságok általában fedezik a költségeket. Mindenesetre az érintetteknek ezt előzetesen meg kell beszélniük sajátjukkal Egészség biztosító. Ha kozmetikai sebészet kizárt, az érintettek megtanulhatják jobban megbirkózni károsodásukkal és csökkenteni a komplexumokat a pszichoterápia. Nagyon gyakran a saját fizikai hiányát teljesen eltúlzottnak és a tényleges fogyatékossághoz képest aránytalanul érzékelik. Ha a brachydactyly nemcsak esztétikai, hanem funkcionális korlátokkal is jár, a fizioterápia is hasznos.
