Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum ritka, örökletes betegség, amelyben bizonyos enzimek az érintett egyének bőrében nem működnek. Ezek enzimek általában helyrehozza a DNS-t, amelyet a napfény vagy a benne lévő UVB-fény károsíthat. Az UVB károsodás bőrt okozhat rák az érintettekben, valamint az összes többi emberben, de Xeroderma pigmentosum, a folyamatot felgyorsítja a javítási mechanizmusok hiánya.
Ennek eredményeként az érintett egyének súlyos bőrformákat fejlesztenek ki rák in gyermekkor serdülőkorban és rövid napfény hatásának kitéve. Okozati terápia még nem lehetséges. Az érintett embereknek életük végéig kerülniük kell a napfényt, ami az érintett (néha nagyon fiatal) személyek „holdfényes gyermekek” becenevéhez vezetett.
Ezenkívül ezeket a személyeket rendszeresen bőrgyógyásznak kell felkeresni bőrrák szűrés az újonnan kialakult bőrrák azonnali eltávolítása érdekében. Ha ezeket az intézkedéseket szigorúan betartják, akkor a várható élettartama egy xeroderma pigmentosum körülbelül olyan hosszú, mint egy nem érintett személyé. Erről a betegségről a Xeroderma pigmentosum oldalon talál további információt
Lynch szindróma
Lynch szindróma olyan változás a DNS-ben, amely hibás enzimet okoz a test sejtjeiben. Az érintett személyeknél ezért hibás egy bizonyos mechanizmus, amely egyébként védi a sejteket a degenerációtól, ezáltal az ellenőrizetlen növekedéstől - a lynch szindróma betegnek kell lennie, ezért erősen megnövekedett kockázat a rák. Gyakran következik be a vastagbélrák, mivel a sejtek egyébként is gyakran osztódnak itt természetes módon, és a sejtek növekedési és halálprogramozási hibái gyorsabban észrevehetők.
Az érintett egyéneknél gyakran alakul ki daganat a vastagbél szokatlanul fiatal korban, azaz 50 éves kora előtt, amelyet akkor HNPCC-nek (örökletes nem polipózisnak) neveznek vastagbél carcinoma). Azonban nem minden ember rendelkezik genetikai beállítottsággal Lynch szindróma is fejlődik vastagbél rák. Másrészt más szervek is kialakíthatnak daganatot, mivel a daganat kialakulását elősegítő genetikai diszpozíciók az összes testsejtben jelen vannak. Ezért a Lynch által érintett személyek számára rendszeres és megelőző orvosi vizsgálatokra van szükség. szindróma a kialakuló daganatok korai stádiumban történő megfelelő kezelése érdekében.
A sorozat összes cikke:
