Osler-betegség; Osler-szindróma; telangiectasia betegség; Rendu-Osler-kór, hemangiómák
Meghatározás
Az Osler-kór örökletes betegség vér hajók. Két belgyógyász (Dr. Osler Kanadából és Dr. Rendu Franciaországból) a 19. század végén írta le először ezt a betegséget, és az „Osler-kór” nevet adta neki. Tipikusak a kis kiterjedésűek hajók kitörési hajlammal.
Vérzés a bőrön, a nyálkahártyán és belső szervek valamint a látható érporcok (hemangioma, telangiectasias) a fő tünetek közé tartoznak. A leggyakoribb tünet egy orrvérzés, amelyet nehéz megállítani. Sajnos az Osler-kór okozati kezelése még nem lehetséges, mert genetikai hibáról van szó. A megfelelő tüneti terápia azonban sikert ígér.
Okoz
Az Osler-kór ritka autoszomális-domináns betegség. Kinek diagnosztizálták ezt a betegséget, bizonyára ismer olyan szülőt, aki ugyanazon tünetekben szenved. Az Osler-kór molekuláris oka két fontos gén (endoglin és ALK-1) hibájában rejlik, amelyek felelősek az érrendszert stabilizáló anyagok termeléséért (fehérjék a belső béléshez hajók). Ha ezek az anyagok hiányoznak, mert a „sablon” (= gének) hibás, az erek instabilak és gyorsabban szakadnak. Ezt „szerencsétlenségnek” nevezzük, mert az Osler-kór csak a legkisebb ereket (= kapillárisokat) érinti, és soha nem történnek akut életveszélyes érrepedések.
Az Osler-kór tünetei
Az Osler-kór első tünetei általában gyakoriak orrvérzés. A vérzés hirtelen jelentkezik, és nehéz megállítani. A hirtelen vérzés azonban a test más részein is előfordulhat, de lehetőleg a orr, száj és a belső szervek.
Bizonyos esetekben vérzés léphet fel a gyomor vagy belek. Ha itt vérzés lép fel, sajnos későn veszik észre, és a fokozott komplikációk miatt komplikációkat mutat vér veszteség (vérszegénység). Néhány esetben vérzés lépett fel a tüdőben, ill agy.
Ez véreshez vezethet köhögés vagy fejfájás tünetei. A könnyen vérző erek nagyon vékonyak, gyorsan elszakadnak, és rövidzárlatot is képeznek a vénák és az artériák között (arteriovenózus rendellenességek). Az ilyen rövidzárlatok tűzőfejű nagy vezikulákhoz hasonlítanak (hemangioma, telangiectasias), és fájdalommentesek. Az érrendszeri változások csak korai felnőttkorban jelennek meg, és ettől kezdve fennmaradnak. Középkorban az Osler-kór növeli a további vaszkuláris csomók (telangiectasias) kialakulásának valószínűségét, immár az ujjakon és az ujjhegyeken is.
