Down-szindróma

Tágabb értelemben vett szinomim

  • Trisomy 21
  • Korábban, de elavult és megkülönböztető: mongolizmus

Meghatározás

Trisomy 21Down szindróma olyan szindróma, amelyet a szülő téves elosztása okoz kromoszómák a gyereknek. Az eloszlás nem egy meghatározott öröklődést követ, hanem meglehetősen szórványosan fordul elő. Ennek ellenére vannak kockázati tényezők. A Down-szindrómás gyermekek különböző fizikai és szellemi fogyatékosságokat mutathatnak.

Hogyan ismeri fel a Down-szindrómás gyermekeket?

A Down-szindrómában szenvedő gyermekek már születésükkor fizikai jellemzőkkel rendelkeznek, amelyek viszonylag specifikusak erre a betegségre. Az érintett gyermekeknek azonban nem mindig kell megmutatniuk ezeket a tulajdonságokat. Ezen jellemzők egyike egy további bőrránc a nyak.

Ez azonban idővel eltűnik. Továbbá a születési súly gyakran alacsonyabb, mint más gyermekeknél, és lassabban növekszik. A legszembetűnőbb jellemző azonban a ferde, felfelé mutató szem, amely a betegségnek mongolizmus becenevet adott.

Ezt a hasonlóságot tovább hangsúlyozza az arc gyakran kerek formája. A szemek között megjelenhet egy további bőrredő is, de ez nem eredményezi a látás csökkenését. Ugyanolyan tipikus egy keskeny barázda a kéz belső felületén.

Ez a négy-ujj barázda fut át ​​a tenyéren, és szinte minden Down-szindrómás gyermeknél előfordul. De nem minden ilyen barázdás gyermeknek van Down-szindróma. Ezen fizikai jellemzők mellett a Down-szindrómás gyermekeknek gyakran vannak kognitív zavaraik.

Tanulás a nehézségek gyakran azonosíthatók, de súlyosságuk az érintettek között nagyon eltérő lehet. Általában van egy bizonyos késés a fejlődésben. Bizonyos képességek, mint pl

EpidemiologyResources

A 21. triszómiát először 1866-ban írta le John Langdon-Down angol neurológus. A szindrómát is róla nevezték el. Lejeune francia genetikus azonban csak 1959-ben fedezte fel a 21. triszómia genetikai okát. Ma az ilyen kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermekek 1: 700-as gyakorisággal születnek. Ez azt jelenti, hogy Németországban minden 700 újszülött Down-szindrómában születik.