Rövid áttekintés Tantárgy: Egyénileg eltérő mértékű mozgás- és szellemi fogyatékosság, valamint szervi kísérő betegségek. Prognózis: A fogyatékosság súlyosságától, az orvosi ellátástól és a korai beavatkozástól függően, a várható élettartam 60 év felett, a gyermekkori halálozás magasabb. Okok: A 21-es kromoszóma három (két helyett) másolata található az érintett egyének egészében vagy egyes testsejtjeiben. Tünetek: Rövid… Down-szindróma (Trisomy 21)
A Hydrops fetalis folyadék felhalmozódására utal több magzati rekeszben, savós üregben vagy lágy szövetben. Ez súlyos tünete számos olyan születési állapotnak, amelyek vérszegénységet okoznak a magzatban. A hydrops fetalis ultrahanggal diagnosztizálható. Mi az a hydrops fetalis? A Hydrops fetalis a prenatális diagnózisban használt kifejezés, és leírja a… Hydrops Fetalis: okai, tünetei és kezelése
A prenatális diagnosztika részeként, a gyermek méhen belüli vizsgálata, további diagnosztika szükségessé válhat. Ezt finom ultrahanggal, speciális szonográfiai vizsgálattal lehet elvégezni, amely lehetővé teszi az orvos számára, hogy nyomon kövesse a gyermek esetleges fejlődési rendellenességeire vagy fizikai rendellenességeire utaló jeleket. Mi a finom ultrahang? Ahogy… Finom ultrahang: kezelés, hatások és kockázatok
A kalcineurin (CaN) egy fehérje-foszfatáz, amely fontos szerepet játszik az immunrendszer T-sejtjeinek aktiválásában, de aktív a test más kalcium-közvetített jelátviteli útjaiban is. Az NF-AT fehérje defoszforilezésével ez az enzim génátírások sorozatát indítja el, amelyek elsősorban a T-limfociták jellegzetes munkájáért felelősek. … Kalcineurin: Funkció és betegségek
A keratoconus a szem szaruhártyájának (szaruhártya) progresszív elvékonyodása és deformációja. A szaruhártya kúp alakú kiemelkedése történik. A keratoconust gyakran más betegségek és bizonyos esetekben genetikai rendellenességek kísérik. Mi a keratoconus? A keratoconust a szem szaruhártya kúp alakú deformációja és elvékonyodása jellemzi. Mindkét szem… Keratokonusz: okai, tünetei és kezelése
Veleszületett térddiszlokáció esetén a betegek alsó lábszárai meg vannak csavarodva, és a térdízületük felülete nem érintkezik megfelelően. A nem invazív nyújtások már terápiás intézkedésként is rendelkezésre állnak. Csak extrém esetekben kell az ízületet sebészeti úton áthelyezni. Mi a veleszületett térd diszlokáció? Az orvostudomány diszlokációra utal, ha teljes vagy hiányos… Veleszületett térd elmozdulás: okai, tünetei és kezelése
Az oligohidramnion -szekvencia az elégtelen magzatvíz -termelés hatásait írja le. Ezek súlyos fejlődési rendellenességek, amelyek az embriogenezis során az alacsony magzatvíz -mennyiségek miatt alakulnak ki. Az állapot végzetes. Mi az oligohidramnion szekvencia? Az oligohidramnion szekvencia a terhesség alatti elégtelen magzatvíz -termelés hatásaira utal. A szűk hely miatt… Oligohidramnion szekvencia: okok, tünetek és kezelés
A moyamoya betegség olyan betegség, amely az agy ereit érinti. A betegség következtében az agy területén lévő edények spontán bezáródnak. Az elzáródás hosszú ideig következik be az agyalap területén lévő rostos átalakítás miatt. Gyakran előfordul, hogy az átalakítás… Moyamoya-betegség: okai, tünetei és kezelése
A béta-szekretáz a proteáz családba tartozik. Részt vesz a béta-amiloid képződésében, amely fontos szerepet játszik az agyban történő információátvitelben. Ugyanakkor a béta-szekretáz és a béta-amiloid fontos szerepet játszik az Alzheimer-kór kialakulásában. Mi a béta-szekretáz? A béta-szekretáz a proteázok csoportjába tartozik, amelyek lebontják a fehérjéket… Béta-szekretáz: Funkció és betegségek
Az orrcsont (latinul: Os nasale) az emberi szaglórendszer legnagyobb csontja. Nagyon vékony csontpárból áll, amelyek a szemek között futnak és az orrüreget fedik le. Az orrcsont sérülését mindig orvosnak kell megvizsgálnia. Ez azért van, mert ha nem kezelik, akkor… Orrcsont: felépítés, működés és betegségek
Az atrioventricularis septum defektus veleszületett szívhiba. Ez a pitvari válaszfal és a kamrai septális hiba kombinációja. Mi az atrioventricularis septum hiba? Az atrioventricularis septum defektus veleszületett szívfejlődési rendellenesség és az egyik legösszetettebb veleszületett szívhiba. Mivel a pitvari válaszfal és a kamrai septális hiba kombinációja… Atrioventrikuláris septum hiba: okai, tünetei és kezelése
A dobüregi folyadékgyülem a folyadék felhalmozódására utal a középfülben a dobhártya területén. A folyadék állaga savós (vizes) és nyálkás vagy akár gennyes. A dobüregi effúziót általában az Eustachi cső eltömődése okozza. Ez enyhe negatív nyomást okoz a középfülben, ami szöveti folyadékot okoz… Timpan effúzió: okai, tünetei és kezelése
