Szinonimák
Izomsorvadás, progresszív izomdisztrófia; Duchenne-izomdystrophia, Becker-Kiener-dystrophia, myotóniás disztrófia, Fazio-Scapulo-humerus izomdisztrófia, FSHD
Összegzésként
Az izomdisztrófiák az izomzat veleszületett betegségei, amelyek az izomzat szerkezetének és/vagy anyagcsere-folyamatainak megzavarása révén az izomtömeg fokozatos elvesztéséhez és fokozódó gyengeséghez vezetnek. Napjainkig az izomdisztrófiának több mint 30 különböző formája ismert, amelyek közül néhány jelentősen eltér uralkodó tüneteiben, gyakoriságában, lefolyásában és prognózisában. Számos izomdisztrófiás betegség esetében ismert a mögöttes genetikai hiba, amely lehetővé teszi a genetikai diagnózist (a genetikai anyag vizsgálatát). Az izomdystrophia oki terápiája ez idáig nem létezik. Ezért a figyelem középpontjában a tüneti terápiák állnak, amelyek enyhítik a betegség következményeit és javítják az érintettek életminőségét.
Meghatározás
Az izomdisztrófia kifejezést az izomzat veleszületett betegségeinek leírására használják, amelyek az izomtömeg és -szám progresszív csökkenéséhez vezetnek, és amelyek az érintett izomcsoportok gyengeségén (izomsorvadás) szembetűnőek. A mai napig az izomdisztrófiának több mint 30 különböző formája ismert, amelyek öröklődésük, érintett izomcsoportok, tünetek megjelenése és a klinikai lefolyás súlyossága tekintetében különböznek egymástól. Egyes izomdisztrófiákban a szív az izmok is érintettek.
Az izomdisztrófia formái és jellemzői
- Duchenne típus: Korai megjelenés, fertőzés a szív izmok, súlyos lefolyású, leggyakoribb forma, szinte kizárólag fiúk érintettek.
- Becker-Kiener típus: Hasonló tünetek, mint a Duchenne-izomdisztrófiában, de később jelentkező, valamivel enyhébb lefolyású, szintén szinte kizárólag fiúknál
- Fazio-Scapulo-humeralis izomdisztrófia: Enyhe forma, fiatal felnőttkorban kezdődik, kezdetben az izomzat izmait érinti. vállöv és az arc, a férfiak és a nők egyaránt érintettek.
Frekvencia
Összességében a becslések szerint az izomdisztrófiák gyakorisága 1:2000 és 1:5000 közé esik, az egyes izomdisztrófiás betegségek öröklődési és gyakorisági különbségeket mutatnak a populációban. A fent említettek közül a Duchenne (kb. 1:5000) és a Becker-Kiener izomdisztrófia (kb. 1:60000) az x-hez kötött recesszív betegségek közé tartozik, ezért szinte kizárólag a fiúkat, illetve a férfiakat érinti. A Fazio-Scapulo-humeralis izomdisztrófia (kb. 1:20000) viszont autoszomálisan-dominánsan öröklődik, ezért férfiak és nők egyaránt gyakran érintettek.
