Okok
A progresszív izomsorvadás és gyengeség okai az izomsejtek szerkezetének és az izomanyagcserének veleszületett hibái. Az izomdisztrófiák sok esetben azonban a betegség pontos mechanizmusát még nem sikerült tisztázni.
Tünetek
Az érintett személyek szembetűnőek az érintett testrészek növekvő gyengesége miatt, ami bizonyos körülmények között már jelzéseket adhat a test hátterének formájáról. izomsorvadás a lokalizáció által. Ellentétben más betegségekkel, amelyek gyengeségként vagy izomsorvadásként jelentkeznek (pl idegek or gerincvelő; gerinccsatorna stenosis), az izomdisztrófiák megőrzik az izmokat reflex és érzékeli. Ha a szív az izmok érintettek, ez szívelégtelenséghez (szívelégtelenséghez) vezet, a légzőizmok vonzódása légzési distresszhez vezet és elősegíti légutak fertőzések (pl tüdőgyulladás). A tünetek megjelenése a különböző formák között nagyban eltér: Míg a súlyos formák, mint Duchenne izomsorvadás már észrevették gyermekkor, jóindulatú formák csak előrehaladott felnőttkorban diagnosztizálhatók, például a rossz testtartás okaként.
Diagnostics
A diagnózis alapja a hasonló tünetek előfordulásának kérdése a családtagokban (családtörténet), annak érdekében, hogy megerősítsék az örökletes betegség gyanúját. Csak nagyon ritka esetekben izomsorvadás spontán fordulnak elő (úgynevezett „új mutáció”). Fizikális vizsgálat feltárja az érintett izomterületek gyengeségét és redukcióját („atrófiáját”), amelyek nagyrészt megőrződtek reflex és például érzékszervi zavarok vagy akaratlan hiánya izomrángás.
Az izomgyengeség és az atrófia eloszlása a test egyes részein fontos diagnosztikai indikációkat nyújthat.Vér tesztek felfedhetik az izom növekedését enzimek (izomsejtekből származó anyagok), amelyek az izomsejtek károsodására utalnak, de ez diagnosztikailag másodlagos jelentőségű. További diagnosztikai lépéseket lehet tenni annak megkülönböztetésére más betegségektől, amelyek hasonló klinikai képhez vezethetnek. Ebben az esetben a idegek és a gerincvelő valamint a neuromuszkuláris véglemezt, az ideg és az izom közötti kapcsolási pontot ki kell zárni.
Ez az idegvezetési sebesség (NLG) és az elektromos izomaktivitás (elektromiográfia, EMG). Kisebb műtéti beavatkozás során vett érintett izmok mintájának mikroszkópos vizsgálata (izom biopszia) jellegzetes képet mutat a izomsorvadás, amely különbözik például az idegi rendellenességektől. Végül az érintett izmok genetikai felépítésének specifikus változásai sok izomdisztrófiában ismertek, és speciális diagnosztikai eljárásokkal detektálhatók. Ez nagyobb kórházak humán genetikai központjaiban végezhető el.
