Differenciáldiagnózisok
Az izomgyengeség és az atrófia számos egyéb állapot tünete lehet, amelyeket ki kell zárni. Ezek mindenekelőtt:
- A idegek és a gerincvelő, például gyermekbénulás („Gyermekbénulás”), amiotróf laterális szklerózis vagy sclerosis multiplex. A kizárás klinikai képen, az idegvezetési sebesség és az elektromos izomaktivitás mérésén alapul, amelyek eltérnek a izomsorvadás.
Egy izom biopszia információkkal is szolgálhat a idegkárosodás.
- A „neuromuszkuláris véglemez”, az ideg és az izom közötti kapcsolási pont betegségei, amelyeket autoimmun folyamatok okoznak. Ezek tartalmazzák myasthenia gravis vagy a Lambert-Eaton-szindróma, amely szintén nyomán jelentkezhet daganatos betegségek. Itt is az elektromiogram, az idegvezetési sebesség és az izom jellemző különbségei vannak biopszia észrevehetőek. autoantitestek, amely kimutatható lenne a vér és a mikroszkópos készítmény a fent említett betegségek esetén hiányzik az izomdisztrófiákból.
Terápia
A mai napig nincs okozati terápia az izomdisztrófiák esetében. A legkülönbözőbb szerekkel végzett gyógyszeres kezelés korábbi kísérletei végül is csalódást okoztak. A jövőben reményeket fűznek egy olyan genetikai terápiához, amely orvosolja a genetikai anyag mögöttes hibáit vagy azok izomanyagcserére gyakorolt hatását, de az ilyen kísérletek jelenleg legjobb esetben is a korai szakaszban vannak.
Emiatt az izomdisztrófiák terápiája jelenleg támogató intézkedéseken alapul, amelyek enyhítik a fokozódó izomgyengeség következményeit és segítik a betegeket a mindennapi életben. Ez mindenekelőtt a fizikoterápiát foglalja magában a lehető legnagyobb mobilitás fenntartása és a helytelen testtartás megelőzése érdekében. A testedzést csak nagyon körültekintően szabad végezni, hogy elkerülhető legyen az izomzat túlterhelés következményes károsodása.
Használata anabolikus szteroidok súlyos mellékhatások és be nem bizonyított előnyök miatt nem ajánlott, és csak kivételes esetekben szakorvos szoros felügyelete mellett indokolható. A pszichoterápiás ellátás segíthet az érintetteknek abban, hogy megbirkózzanak az élettel egy krónikusan progresszív betegség diagnózisával; a számos önsegítő csoport egyikével való kapcsolat megkönnyítheti a segítséghez való hozzáférést. Mint minden örökletes betegség esetében, az emberi genetikai tanácsadás is ajánlott a további családtervezéshez; a prenatális diagnosztika értelmét és hasznát minden egyes esetben el kell dönteni.
