Azokat a betegségeket, amelyeket „a szülők átadnak a gyerekeknek”, köznyelven örökletes betegségeknek nevezzük. Genetikai betegségek három csoportba sorolhatók: kromoszóma-rendellenességek, monogénes betegségek és poligénes örökletes betegségek.
Mik az öröklött betegségek?
Az örökletes betegségek olyan klinikai képek vagy betegségek, amelyek az örökletes hajlam hibái miatt keletkeznek, vagy újonnan alakulnak ki mutációk (spontán mutáció a környezeti hatások, fertőzések terhesség alattstb.). Az örökletes betegségek oka mindig az egyén változása kromoszómák vagy kromoszómaszegmensek (gének). Kromoszómák az összes többsejtű szervezet sejtmagjában találhatók, és az örökletes információt olyan DNS-szálak formájában tartalmazzák, amelyeken az egyes gének találhatók. Az embereknek összesen 46 van kromoszómák minden egyes magban, amelyek közül kettő nemet határoz meg (XX, XY). A fennmaradó 44 kromoszóma döntő fontosságú az egyes szervek fejlődése és működése szempontjából, az egyes gének meghatározása.
Okok
Bármely kromoszóma vagy gén károsodhat és súlyos örökletes betegségeket okozhat. A kromoszomális öröklött betegségeknél rendellenesség tapasztalható a kromoszóma számában vagy felépítésében. Ebben a kategóriában ismert örökletes betegségek a 21. triszómia (Down-szindróma), Klinefelter-szindróma (XXY) és Turner-szindróma (csak egy X kromoszóma). Ezek az öröklődő rendellenességek gyakran csökkent intelligenciával, megváltozott fiziognómiával és különböző súlyosságú testi károsodásokkal járnak. Monogén rendellenességben csak egy gén hibás. Ezek az örökletes betegségek gyakran fordulnak elő, gátolják és gátolják például a betegség kialakulását enzimek és a fehérjék, és felelősek a legtöbb anyagcsere-betegségért. Vérzékenység, sarlósejt vérszegénység és a albinizmus szintén ezek az örökletes betegségek közé tartoznak. A monogén hibák öröklődhetnek, de spontán is felmerülhetnek. Poligénes vagy multifaktoriális öröklött betegségekben több olyan gén is érintett, amelyek hibásan működnek együtt. Gyakran a környezeti hatások is meghatározóak. Ez vonatkozik például a szájpadhasadásra, az örökletes formáira skizofrénia, és néhány allergia.
Tipikus és gyakori örökletes betegségek
- Down-szindróma (21-es triszómia)
- Turner-szindróma
- Ajak- és szájpadhasadék (cheilognathopalatoschisis)
- Vese ciszta (cisztás vesék)
- Kretinizmus
- Alfa-1 antitripszin hiány
- Cisztás fibrózis
- Hemophilia (vérzési rendellenesség)
- Fenilketonuria (PKU)
- Huntington-kór (Huntington-kór)
Tünetek, panaszok és jelek
Az örökletes betegségek nagy száma miatt lehetetlen a tüneteket és panaszokat egységes módon leírni. A legtöbb örökletes betegséget azonban az jellemzi, hogy a hozzájuk kapcsolódó tünetek az élet egy bizonyos pontján megjelennek, és végül súlyosbodnak. Sok esetben ezek az érintett személy egész életen át tartó korlátozását jelentik, és olykor jelentősen lerövidíthetik élettartamát. A tünetek közé tartoznak az anyagcserezavarok, az ideg degeneráció és a genetikai vakság. Mivel a genetikai hajlam bizonyos állapotokra a legszélesebb értelemben örökletes betegségként is meghatározható, egyes esetekben olyan állapotok, mint pl. szív rohamok, fokozott hajlam a tumor kialakulására és csontritkulás szintén a tünetek körébe tartozik. Az örökletes betegségek jelei gyakran olyan utódokból állnak, amelyek olyan tüneteket mutatnak, amelyek már a szülőknél vagy a nagyszülőknél ismertek voltak. Ekkor nyilvánvaló az örökletes betegség jelenlétének gyanúja. Ezt azonban csak autoszomális-domináns öröklés esetén lehet gyorsan feltételezni, mivel az autoszomális-recesszív öröklődés egy vagy több generáció számára öröklődhet egy betegség kifejezése nélkül. Az örökletes betegség tüneteinek és lehetséges jeleinek áttekintése érdekében hasznos, ha az ilyen gének tendenciózus hordozóinak leszármazottai, valamint maguk a tendenciózus hordozók is megismerik az öröklődés és előfordulás megfelelő valószínűségeit.
Diagnózis és progresszió
Bizonyos betegségek felhalmozódása a családban örökletes betegségeket jelezhet. A monogenetikai hibákat nehéz diagnosztizálni, és könnyebben „hajlamnak” nevezik őket, nem pedig örökletes betegségként. Az, hogy az egyes klinikai képek a relevánsabb kromoszóma-öröklődő betegségekben milyen mértékben és mennyire fordulnak elő, attól függ, hogy csak a kromoszóma egyes részei sérülnek-e meg, a kromoszóma teljesen hiányzik, vagy akár kétszer is előfordul. A nemspecifikus örökletes betegségek (X, XXY) gyakran alacsonyabb szintű intelligenciával és / vagy meddőség. A kromoszómális genom legtöbb károsodása nem eredményez életképes organizmust. A természet segíti önmagát ezekben az akut örökletes betegségekben és a embrió elutasításra kerül. Számos örökletes betegség tehát felderítetlen marad. A genetikai rendellenesség hordozóinak nem kell maguknak rendelkezniük a megfelelő klinikai képpel, de recesszíven vagy dominánsan örökölhetik a hibát. Az incesztív szakszervezetek gyakran örökletes betegségekkel küzdő utódokat hoznak létre.
Szövődmények
A szövődmények nagyon függenek magától az örökletes betegségtől és annak kezelésétől. Sok esetben korai kezeléssel korlátozni és ellenőrizni lehet a tüneteket és szövődményeket. Súlyos esetekben azonban a kezelés közvetlenül nem lehetséges, így csak a tünetek kezelhetők, hogy megkönnyítsék a beteg életét és mindennapjait. A legtöbb esetben az örökletes betegségek problémákat okoznak az intelligencia és a motorikus képességek terén. Így szellemi és fizikai retardáció bekövetkezik. Ez súlyos szociális problémákhoz, zaklatáshoz és ugratáshoz vezet, különösen a gyermekeknél. Néhány örökletes betegségben a várható élettartam jelentősen csökken a különböző betegségek kifejeződése miatt. Különösen ez a helyzet, amikor a immunrendszer jelentősen meggyengült, és nem tud tartós védelmet biztosítani. Az örökletes betegség eredetileg nem kezelhető, így a kezelést csak a tünetek csökkentésére tervezték. Sok esetben lehetségesek olyan terápiák, amelyek korlátozzák a tüneteket és lehetővé teszik a beteg számára az egészséges életet.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az örökletes betegségeket határozottan nem szabad félvállról venni, ezért mindenképpen meg kell történnie egy megfelelő szakorvos által végzett vizsgálatnak. Néhány örökletes betegség akár közvetlenül a születés után is kimutatható, ezért a későbbi orvosellátás kötelező. Természetesen mindig jelentős, hogy milyen örökletes betegség van jelen. Néhány örökletes betegség rendszeres kezelést, valamint orvosi beavatkozást igényel a súlyos következményes károk elkerülése érdekében. Természetesen a későbbi kezelés intenzitása mindig az adott örökletes betegségtől függ. Bizonyos esetekben csak megelőző vizsgálatra van szükség, így a megfelelő orvos állandó kezelésére nem kell sor kerülni. Más esetekben bizonyos örökletes betegségek rendszeres vizsgálatot vagy kezelést igényelnek, mivel egyébként maradandó vagy akár végzetes következményes károk is bekövetkezhetnek. Emiatt a következõk érvényesek: Örökletes betegségek vizsgálatára mindenképpen szükség van minden ember számára. Egy ilyen korai vizsgálat révén lehetséges örökletes betegség detektálható, így elkerülhetők az esetleges szövődmények.
Kezelés és terápia
magzatvíz mintavétel képes kimutatni a legtöbb kromoszomális öröklődő betegséget az embrionális szakaszban. Az érintett szülőknek végül maguknak kell eldönteniük, hogy életet adnak-e egy fogyatékkal élő gyermeknek. Az örökletes betegségek eredete azonban jelenleg nem kezelhető. Csak a tünetek enyhíthetők gyógyszeres kezeléssel. Így a 21-es triszómiában szenvedő, értelmi fogyatékos gyermekeknek most engedélyezett vezet nagyrészt független élet felnőttkorban, amelyet többek között célzott támogatással valósítanak meg. Örökletes betegségben szenvedők várható élettartama (pl cisztás fibrózis) szintén jelentősen megnőtt az orvostudomány fejlődésének eredményeként. Gyermekek veleszületett, örökletes hypothyreosis régebben óhatatlanul „gyengeelméjűek” kategóriába sorolták és szenvedtek alacsony termetű. Ennek az örökletes betegségnek a klinikai képét kretinizmusnak nevezték. Ma a betegséget elnyomja a igazgatás mesterséges tiroxin (pajzsmirigyhormon) és jód, és a gyerekek normálisan fejlődhetnek. Számos örökletes betegség elvesztette megbélyegzését és sikeresen kezelhető, bár (még) nem gyógyítható.
Kitekintés és előrejelzés
Az örökletes betegségek prognózisát az egyes betegségeknek megfelelően kell meghatározni. Mivel ember genetika nem szabad beavatkozni, a DNS alapvető változásai nem lehetségesek. Az örökletes betegségek ezért csak tüneti úton kezelhetők. Vannak olyan betegségek, amelyekben a felmerülő tünetek kezelésével jó eredményeket lehet elérni, és stabil életminőséget lehet elérni. A sebészeti beavatkozások számtalan lehetőséget kínálnak a korrekciókra, amelyek hozzájárulnak a helyzet javulásához. Gyakran azonban a beteg életében több műveletet is el kell végezni a túlélés biztosítása érdekében. Az orvosi haladás miatt a tudósoknak folyamatosan sikerül új módszereket vagy lehetőségeket találniuk a kezelésre, valamint sikeresen alkalmazzák őket. Ennek ellenére vannak párhuzamos örökletes betegségek, amelyekre az orvostudomány nem, vagy csak néhány terápiás módszert alkalmazhat. Gyakran genetikai hibák esetén a beteg élettartama jelentősen csökken. Emellett csökkent fejlődésre, optikai rendellenességekre vagy mentális, valamint motoros korlátozásokra kell számítani. Az örökletes betegség fizikai jellemzői mellett ez gyakran mentális betegségeket eredményez, amelyek tovább ronthatják a prognózist. Bizonyos esetekben a magzat vagy egy újszülött gyermek nem képes túlélni. Minden erőfeszítés ellenére a méhben vagy röviddel a születése után meghal.
Megelőzés
Az örökletes betegségek korai felismerése fontos a testre és az elmére gyakorolt hatások, valamint az életminőség romlásának csökkentése érdekében. Az anyagcserét befolyásoló genetikai hibák ma már könnyen kezelhetők. A korai kezelés csökkenti az ilyen örökletes betegségek okozta klinikai kép súlyosságát, és lehetővé teszi az érintett egyének számára vezet nagyrészt normális életet.
Követés
Számos örökletes betegség esetén a nyomon követés nagyon nehéz. A genetikai hibáknak vagy mutációknak olyan súlyos következményei lehetnek, hogy az orvosi szakemberek csak néhányat képesek enyhíteni, kijavítani vagy kezelni. Az örökletes betegségek sok esetben súlyos fogyatékosságot okoznak. Az érintetteknek életük végéig küzdeniük kell ezekkel. Ami elég gyakran elvégezhető az utógondozásban, az csak fizioterápiás vagy pszichoterápiás kezelésből áll intézkedések. A kezelési sikereket azonban lassan előrehaladó örökletes betegségek egész sora érheti el. Hogy néznek ki ezek, magától a betegségtől függ. Örökletes betegségek, mint pl vérzékenység, cisztás fibrózis or Down-szindróma mindegyiknek nagyon eltérő a klinikai képe. Ugyanez vonatkozik a szájpadhasadékra, a neurofibromatosisra vagy a cisztás vesére. Utánkövetés intézkedések ezeken a klinikai képeken kell alapulnia. Az utógondozás típusára vonatkozó általános megállapítások csak annyiban engedhetők meg, amennyiben az érintett betegek életét lehetőség szerint megkönnyítik. Az örökletes betegségek egész életen át fokozódó vagy folyamatosan súlyos tüneteket okozhatnak. Jelentősen korlátozhatják az élet minőségét és hosszát. Számos örökletes betegség esetén a műtét kevés enyhülést jelent. Szükség lehet műtét utáni nyomon követésre. Az örökletes betegségek néhány tünete vagy rendellenessége manapság sikeresen kezelhető. A pszichoterápiás ellátás hasznos örökletes betegségek esetén, ahol depresszió, alacsonyabbrendűség érzése vagy más pszichés rendellenességek jelentkeznek a betegség jellemzőinek eredményeként.
Mit tehetsz te magad
Az örökletes betegségek genetikai jellegűek, és egyik generációról a következő generációkra terjednek. Az örökletes betegség okaival szemben az érintett személy általában nem tehet semmilyen lépést. A hagyományos orvoslás jelenleg általában nem képes ok-okozati módon kezelni a genetikailag okozott betegséget. Sok esetben azonban az érintettek segíthetnek a kockázatok ellenőrzésében vagy a betegség lefolyásának súlyosságának csökkentésében. Az, hogy az érintett személy konkrétan mit tehet saját maga, attól függ, melyik örökletes betegségben szenved, vagy mely örökletes betegségek már előfordultak a családban. Sok örökletes betegség esetén már súlyos rendellenesség is kimutatható prenatális diagnosztika. Ezért azoknak a leendő szülőknek, akiknek családjában egy vagy több örökletes betegség elterjedt, fel kell használniuk a felajánlott megelőző vizsgálatokat. Ezután eldönthetik, hogy felmondják-e a terhesség idő előtt súlyos fogyatékosság esetén. Egyes örökletes betegségek viszont csak felnőttkorukban válnak nyilvánvalóvá. Itt a betegség lefolyása és az érintett személy prognózisa gyakran attól függ, hogy a rendellenességet korán felismerik és megfelelően kezelik. Azok a személyek, akiknek családjában örökletes betegségek fordulnak elő, ismerkedjenek meg a betegségek lefolyásával és kísérő tüneteivel, hogy még az első tüneteket is helyesen értelmezhessék és haladéktalanul orvoshoz fordulhassanak.
