A neurokután szindrómák örökletes rendellenességek, amelyeket neuroektodermális és mesenchymális rendellenességek jellemeznek. A klasszikus négy phakomatosis (Bourneville-Pringle szindróma, neurofibromatosis, Sturge-Weber-Krabbe szindróma, Von Hippel-Lindau-Czermak szindróma) mellett a neurokután szindrómák számos egyéb rendellenességet is magukban foglalnak, amelyek a bőr és központi idegrendszer.
Mi az a neurokután szindróma?
Azok a rendellenességek, amelyek neurokután szindrómák, mind az embrionális periódus alatt kialakuló örökletes dysplasiák következményei. Ez azzal magyarázható, hogy mind a neuroectoderma, mind a mesenchymális malformációk előfordulnak. A neuroektoderma a külső sziklevél (ektoderma) része. A idegrendszer a neuroectodermából fejlődik ki az embrionális periódus alatt. A mesenchyme az „embrionális kötőszöveti“. Ebből az emberi test különböző struktúrái fejlődnek ki - kötőszöveti, porcogó szövet, csontok, inak, izomszövet, vér és a zsírszövet. Ezekkel az embrionális periódus alatt kialakuló rendellenességekkel meg lehet magyarázni, hogy miért bőr és központi idegrendszer érint. A neurokután szindrómák között rosszindulatú és jóindulatú daganatok egyaránt szerepelnek.
Okok
Mivel a neurocutan szindrómák örökletes rendellenességek, az ok egyértelmű. Változás van a gén ami öröklődik és felelős a diszpláziákért. A tünetek megjelenését ekkor a szindróma során fellépő rendellenességek okozzák. Már az embrionális stádiumban kialakulnak a rendellenességek a neuroectodermán és a mesenchymán. A neuroektoderma az embrionális periódus alatt az idegrendszerré fejlődik, ami megmagyarázza a neurológiai tüneteket. A daganatok a mesenchymából fejlődhetnek ki. Ezeket mesenchymomáknak nevezzük. A mezenhimából származó szövetek rosszindulatú daganatait szarkómának nevezzük.
Tünetek, panaszok és jelek
A tünetek, panaszok és tünetek különböznek a neurokután szindrómákként csoportosított betegségek között. Ezért itt meg kell különböztetni. A neurokután szindrómák egyrészt a klasszikus phakomatózisokat tartalmazzák:
- Bourneville-Pringle szindróma (gumós agyi szklerózis).
- neurofibromatózis
- Von Hippel-Lindau szindróma
- Sturge-Weber-Krabbe szindróma
Másrészt más betegségek és szindrómák:
- Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma
- Louis Bar-szindróma
- DeSanctis-Cacchione szindróma
- McCune-Albright-Sternberg szindróma
- Leschke-szindróma
- Peutz-Jeghers-szindróma
- Bogaert-Divry szindróma
- Gorlin-Goltz-szindróma
- Groenblad-Strandberg szindróma
- Klippel-Trenaunay szindróma
- Godfried-Prick-Carol-Prakken szindróma
- Maffucci-szindróma
- Osler-Weber-Rendu szindróma
- Dysraphia szindróma
Az alábbiakban a Bourneville-Pringle szindrómára, mint klasszikus fakomatózisra, a dysraphia szindrómára, mint „más neurokután szindróma”És Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma mint a feltétel amelyek neurokután szindrómáknak minősíthetők. A Bourneville-Pringle szindróma gumós agyi szklerózis néven is ismert, és számos különböző tünettel jár együtt. A gumós agyi szklerózis autoszomális domináns módon öröklődik. Úgy gondolják, hogy magas a spontán mutáció aránya, és ennek eredményeként a betegségben szenvedők 50 százaléka új mutációval rendelkezik. A Bourneville-Pringle szindróma fő tünetei a sebaceum adenoma, epilepszia és mentális retardáció. Az Adenoma sebaceum számos kis fibroadenoma kialakulását eredményezi faggyúmirigyek az arc körül. A leírt tünetek mellett számos más tünet is előfordulhat, főleg a központi idegrendszert érintve, bőr és a vese. A betegségek súlyos tüneteit általában csecsemőkorban észlelik. Számítógépes tomográfiai diagnózis esetén a látható periventrikuláris meszesedések jellemzőek a gumós agyi szklerózisra. A Dsyraphia szindróma a hiányból eredő kombinált rendellenességek gyűjtőneve gerincvelő düh vagy az elsődleges ideglemezek záródási folyamatának rendellenessége. A szindróma örökletes alkotmányos rendellenességet képvisel. A tünetek „nyitott hát” (spina bifida), láb deformitások, csigolya rendellenességek másodlagos kyphosis és / vagy scoliosis, szakrális hipertricózis, tölcsér mellkas, neurológiai trófiás rendellenességek, az alsó végtagok érzékenysége és motoros működése, gerinc reflex anomáliák, záróizom gyengeség, a garat és az urogenitális traktus hasadékai, foveola coccygea, négy-ujj barázda, hypertheliák és mentális rendellenességek. A Bonnet-Dechaume-Blanc szindrómára a fej és agyi hajók, az arc változásai és a rendellenességek vér hajók a retina. Meg kell jegyezni, hogy ez a szindróma rendkívül ritka, és 132-ben világszerte csak 2009 eset ismert. Itt mindkét nemet megközelítőleg azonos gyakorisággal érintették. A szindróma patofiziológiáját tekintve számos patológiai kapcsolat van jelen az artériás és a vénás rendszerek között. Ezenkívül számos úgynevezett inda-angioma és arteriovenózus aneurysma található a retina területén és a központi idegrendszerben, különösen a mesencephalonban, amely a agy származik. A betegség veleszületett, az embrió fejlődési rendellenessége a hetedik héten jelentkezik terhesség. Az ok még nem ismert. A szindrómát a szakértők többsége a kategóriába sorolja neurokután szindróma, de egyesek más besorolást végeznek. Az egyik szempont, amely a neurokután szindrómákba sorolás ellen szól, az a tény, hogy a szindróma nem örökletes betegség. A tünetek az arcban bekövetkező változások természetellenesen kiálló formában vér hajók, nystagmus, glaukóma és orrvérzés. Exophthalmos (általában egyoldalú), retina vérzések, üvegtest vérzések, epilepsziaés agyvérzés előfordulhat. Az agyi vérzések fel vannak osztva szubachnoid vérzés és epidurális vérzés. Az intraokuláris vérzések (ebben az esetben a retina vérzései és az üveges humor) vezet hosszú távra vakság. A diagnózist az oftalmoszkópia, perimetria, MRI, CT és digitális kivonás angiográfia. A szindróma csak tüneti úton kezelhető. Erre a célra vaszkuláris rendellenességek, lézeres koaguláció és embolizáció műtéti kezeléseit alkalmazzák.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózis és a betegség lefolyása az adott szindrómától vagy betegségtől függ, és általában nem állapítható meg az összes neurocutanus szindróma esetében.
Szövődmények
Neurocutan szindróma sokfélesége miatt különböző komplikációkat okozhat. Ennek a szindrómának minden rendellenessége köztudottan összefügg az idegrendszer és a bőr rendellenességeivel. A felmerülő szövődmények az adott alapbetegségtől függenek. Így minden egyes neurokután rendellenesség lehet vezet kisebb-nagyobb mértékben szövődményekig. Például a Bourneville-Pringle szindróma, amelyet tuberous cerebral sclerosisnak is neveznek, mindig mentális retardáció ráadásul epilepszia. Súlyos esetekben itt néha rosszindulatú daganatok alakulnak ki. Az állandó epilepsziás rohamok és a daganatok gyakran drasztikusan lerövidítik az érintettek várható élettartamát. 1. típusú neurofibromatosis is vezet a sok jóindulatú daganat (neurofibroma) néhány rosszindulatú degenerációjához. Továbbá a látóideg néha daganatok érintik. Az ebben a betegségben szenvedő betegek felében a gerinc görbülete mellett csontciszták is kialakulnak (scoliosis). A Sturge-Weber-Krabbe-szindrómát viszont az érrendszeri rendellenességek jellemzik, ami magában hordozza a kialakulás kockázatát glaukóma valamint mentális retardáció a sok epilepsziás roham miatt. Epilepsziák, glaukóma kockázatával vakság, és más neurológiai hiányosságok fordulnak elő más neurocutanus szindróma rendellenességekben is. Egyes betegségek is vezethetnek agyvérzés. Bizonyos esetekben többféle bőrdaganat fordul elő, mint pl basalis sejtkarcinóma, Többek között. Halláskárosodás vagy akár süketség is megfigyelhető a szindróma egyes betegségeiben.
Mikor kell orvoshoz menni?
Amikor a bőr megváltozik, neurológiai zavarokat és egyéb tüneteket észlelnek, amelyek neurokután szindrómára vagy más súlyosra utalhatnak feltétel, orvosi tanácsot kell kérni. Az érintett személyek számára a legjobb, ha azonnal fordulnak orvoshoz, ha a tünetek súlyosbodnak, vagy tipikus szövődményeket észlelnek, például mozgászavarokat vagy bőrvérzést észlelnek. Orvosi tanácsot kell kérni legkésőbb, amikor a betegség jelei befolyásolják a közérzetet, vagy amikor a szerv érintettsége feltételezett. Olyan emberek, akik egészségtelen életmódot folytatnak, vagy alul vannak feszültség különösen érzékenyek a neurokután szindróma kialakulására. A daganatos betegek és azok az emberek, akik már szarkómában szenvednek, szintén a kockázati csoportok közé tartoznak, és ezeket a panaszokat mindenképpen tisztázni kell. Azoknak a szülőknek, akik a születésük után néhány héttől hónapig észlelik gyermekük megjelenésének vagy testtartásának változását, konzultálniuk kell gyermekorvosukkal. Az esetleges csontkárosodás vagy törések komolyra utalnak feltétel ezt azonnal tisztázni kell. A neurokután szindrómát a neurológiai rendellenességek specialistája diagnosztizálhatja. A tünetektől függően bőrgyógyászok, szemészek, ortopédok és más szakemberek részt vehetnek a kezelésben. A szenvedőket mindig szakrendelésen kell megvizsgálni és kezelni, mivel ez progresszíven progresszív betegség.
Kezelés és terápia
Kezelés és terápia az adott szindrómától is függ. Ami a különböző szindrómákban közös, az ok-okozati terápia nem lehetséges.
Kitekintés és előrejelzés
A neurocutan szindróma jellemzője az emberi változás genetika. Ez ok-okozati felelősség a Egészség károsodások. Ezzel párhuzamosan az orvosok és az egészségügyi szakemberek nem változtathatják meg az ember genetikai anyagát. A jogi szabályozás megakadályozza ezt a lehetséges lépést. Ezért a szindrómában szenvedők nem tapasztalnak gyógyulást. A prognózis kedvezőtlennek mondható a leírt körülmények miatt. A meglévő rendellenességek minden beteg esetében egyedileg kifejezettek. Összességében súlyos korlátokhoz vezetnek az élet megküzdésében. Intenzitásuk döntő tényező a betegség további lefolyása, valamint a kezelési lehetőségek szempontjából. Kedvező körülmények között számos változás és javulás érhető el az életminőségben a beavatkozások révén. Korrigálják az esetleges mozgáskorlátozásokat, és ezáltal javul a beteg közérzete. A betegség azonban mentális veszteségekkel is jár. Ezeket minden erőfeszítés ellenére sem lehet teljesen regenerálni és korai beavatkozás. A legtöbb esetben a betegeknek egész életen át tartó terápiás támogatásra, valamint napi segítségre van szükségük mindennapi életük kezelésében. A vizuális változások gyakoriak, és a különböző rendszerek vagy szervek diszfunkciója figyelhető meg. Hasonlóképpen a rohamok is lehetséges panaszok. Ha nem nyújtanak rendszeres orvosi ellátást, nő az idő előtti halálozás kockázata, valamint az életveszélyes állapot lehetősége. Az általános helyzet annyira megterhelő, hogy másodlagos mentális rendellenességekre kell számítani.
Megelőzés
Mivel ezek örökletes rendellenességek, a megelőzés nem lehetséges.
Utókezelés
A neurocutan szindróma egész életen át tartó követést igényel az érintett betegeknél. Mindig szem előtt kell tartani ezt az okozati tényezőt terápia nem lehetséges, mivel ezek örökletes betegségek. Csak a tünetek kezelhetők többé-kevésbé sikeresen. A kezelések után állandó utóvizsgálatokra van szükség a megújuló szövődmények megelőzése és az érintettek életminőségének fenntartása vagy bizonyos mértékig javítása érdekében. Az utókezelés azonban mindig a mögöttes állapottól függ. Például szükséges a folyamatos epilepsziás rohamokban szenvedő betegek folyamatos figyelemmel kísérése annak érdekében, hogy sürgős esetben gyors sürgősségi segítséget tudjanak nyújtani. Bizonyos phakomatosisok esetén a bőrt is állandóan meg kell figyelni az esetleges rosszindulatú degeneráció gyors felismerése érdekében. Időszerű diagnózissal bőr rák általában sikeresen kezelhető. A mentális retardációval rendelkező betegek szintén állandó ellátást igényelnek. Fizikai deformitások esetén néha szükség van műtéti beavatkozásra. Az ilyen műtétek utáni gyógyulási fázisban a beteg különösen intenzív utógondozáson múlik, mert mindig súlyos szövődmények fenyegethetnek. A többi szervet mindig meg kell vizsgálni az esetleges károsodások szempontjából. Továbbá sok betegnek pszichológiai támogatásra van szüksége.Pszichoterápia ezután felhasználható stratégiák kidolgozására a betegekkel az állapot legjobb kezelése érdekében.
Mit tehetsz te magad
A neurocutan szindróma típusától és súlyosságától függően a betegek maguk is megtehetnek néhány dolgot. Alapvetően a phakomatosis esetén figyelni kell a test jelzéseire, mivel a tünetek különböző területeken jelentkezhetnek. Az orvossal konzultálva a betegeknek panasznaplót kell készíteniük, és fel kell jegyezniük a szokatlan tüneteket és megnyilvánulásokat. Bőrpanaszok esetén, például neurofibromatózis esetén, szigorú személyes higiénia érvényes. Kerülni kell azokat az irritáló anyagokat és ételeket, amelyek ronthatják a bőr állapotát. Görcsrohamok esetén, például a Sturge-Weber-szindrómában fordulnak elő, a sürgősségi szolgálatokat riasztani kell. A beteget éjjel-nappal figyelemmel kell kísérni, hogy balesetek vagy elesések esetén azonnal intézkedni lehessen. Bezárás ellenőrzés kognitív károsodás vagy súlyos érrendszeri rendellenességek esetén is fontos trombózis. A kiegészítő intézkedések hogy a neurokután szindróma betegei a betegség természetétől függhetnek-e. Az átfogó diagnózis után a háziorvos tippeket és viselkedési szabályokat adhat az állapot kezelésére. Továbbá, AIDS mint például a gyalogos segédeszközöket és a kerekes székeket, és bürokratikus feladatokat, például a Egészség biztosítótársaságokat, gondozási szolgáltatásokat stb. kell vállalni. Az érintettek terapeutától vagy önsegítő csoportoktól kaphatnak támogatást.
