A genetika, más néven öröklődés, a gének, azok variációinak és az öröklődésnek a vizsgálata egy szervezeten belül. Három alcsoportra oszlik: a klasszikus genetika, a molekuláris genetika és a epigenetika.
Klasszikus genetika
A klasszikus genetika a genetika legrégebbi területe. Ez Gregor Mendelre vezethető vissza, aki leírta a monogén örökletes tulajdonságok (olyan tulajdonságok, amelyek kifejeződését csak egy határozza meg) öröklődésének folyamatát. gén). Mendel szabályai azonban csak azokra a szervezetekre vonatkoznak, amelyek két csoportot örököltek kromoszómák mindkét szülőtől, ami a legtöbb növény és állat esetében érvényes. Felfedezésével gén kapcsolat, amely kimondja, hogy egy bizonyos tulajdonságot kódoló egyes gének együtt öröklődnek, Mendel szabálya szerint minden gén egymástól függetlenül oszlik meg miózis (a sejtosztódási folyamat, amely felére csökkenti a kromoszómaszámot és a nemi szaporodás során történik) cáfolták, és maguk Mendel szabályai is megkérdőjeleződtek. Az említett szabály csak az azonos kromoszómán lévő génekre vonatkozik - annál közelebb a gén távolság, annál nagyobb a közös öröklés valószínűsége. Az olyan felfedezések után, mint a genetikai kód (DNS és mRNS) vagy a klónozás (a DNS megszerzésének és azonos duplikációjának módszerei), a genetika túlmutatott a klasszikus genetikán.
Molekuláris genetika
A molekuláris genetika, más néven molekuláris biológia, a genetika azon része, amely foglalkozik a vegyület szerkezetével, funkciójával és bioszintézisével. nukleinsavak dezoxiribonukleinsav (DNS) és ribonukleinsav (RNS) molekuláris szinten. Ezenkívül a molekuláris genetika foglalkozik egymással és különféle molekuláris szintű kölcsönhatásokkal fehérjék, valamint a génexpresszió (egy gén genetikai információi), a génszabályozás (a gének aktivitásának ellenőrzése) és a fehérje működésének vizsgálata egy adott sejten belül. A molekuláris biológiai technikákat nagyrészt az orvostudomány és a biológia kutatásában alkalmazzák. Az általánosan alkalmazott technikák példái közé tartozik a polimeráz láncreakció (PCR; a DNS in vitro amplifikációja), a DNS klónozása és a mutagenezis (mutációk generálása az élő organizmus genomjában). A témát William Astbury molekuláris biológus és fizikus kapta 1952-ben, aki nagy szerepet játszott a molekuláris genetika alakításában.
Epigenetika
Epigenetika örökletes molekuláris tulajdonságokkal foglalkozik, amelyek alapja nem a DNS-szekvencia. Az epi- (görögül: επί) előtag kimondja, hogy ehelyett a DNS-n „módosított” módosításokat veszik figyelembe. Különbséget tesznek a metilációk (CH3 csoportok hozzáadása) és a hiszton módosítások (hisztonok = fehérjék DNS-be csomagolva, amelynek egysége az „oktamer” a H2A, H2B, H3 és H4 fehérjék két másolatából áll. Az emberekben a központi DNS-metiláció a nukleáris bázis citoziné az úgynevezett DNS CpG-szigetein. Az említett szigeteken guanin bázisok citozinbázisok követik („CpG dinukleotid”). A CpG-szigetek 75% -a metilezett. A metilációk hatását a metilkötés közvetíti fehérjék. Ezek okozzák a nukleoszóma konformáció (nukleoszóma = DNS egység és hiszton oktamer) lezárását. Következésképpen a metilált helyekhez sokkal nehezebb hozzáférni a transzkripciós faktorok (TPF-ek; a DNS-hez kötődő és a transzkripcióra ható fehérjék) révén. A metilációk helyétől függően transzkripciót gátló (transzkripció = a DNS RNS-be történő transzkripciója) vagy transzkripciót fokozó hatásuk van. A metilezést sokféle DNS-metil-transzferáz katalizálja - demetilezés (a metilcsoport eltávolítása) demetilázokkal. A metilezést az evolúció szempontjából legrégebbi funkciónak tekintik a transzpozonok nagy részének (DNS-elemek, amelyek megváltoztathatják a helyüket (helyüket)) állandó elnémításának értelmében, amikor is ezen elemek eltávolítása vagy új hozzáadása vezet potenciálisan kóros jellegű mutációs eseményekre). Ha ezek a metilációk a promóter régiókban helyezkednek el, a specifikus TPF-ek felhalmozódása jelentősen csökken. Így a DNS-szegmens átírása nem lehetséges. Az enhancerszekvenciákon végzett metilációk megakadályozzák a transzkripciót fokozó TPF-ek kapcsolódását. A nem szabályozó szekvenciákon végzett metilációk csökkentik a transzkripció sebességét a DNS-polimeráz alacsony kötődési affinitása miatt. Csak a DNS hangtompító szekvenciáin végzett metilezések járulhatnak hozzá a transzkripciós aktivitás növekedéséhez, mivel megakadályozzák a transzkripciót gátló tényezők felhalmozódását. A hiszton-módosításokat az jellemzi, hogy különféle kémiai csoportok adódnak az oldalláncokhoz aminosavak hiszton fehérjék. Ezek közül a leggyakoribb az acetilezés és a metilezés. Az acetilezés csak az aminosavat érinti lizin és a pozitív töltésű lizin semlegesítését eredményezi. A kölcsönhatások a negatív töltésű DNS csökkenésével a hiszton-DNS komplex lazulásához, azaz a tömörödés csökkenéséhez vezet. Ennek eredménye a transzkripciós faktorok fokozott hozzáférhetősége. A hiszton-metilációk szintén befolyásolják a nukleoszóma-konformáció tömörülési fokát. Itt azonban attól függ aminosavak vagy hiszton fehérjék, függetlenül attól, hogy megnyílik-e vagy tömörödik-e. Egy másik különlegesség a hiszton kód jelenléte. A különböző hisztonmódosulások „egymásutánja” végső soron az ún kromatin modellezési tényezők - típustól függően ezek a fehérjék növelik vagy csökkentik a nukleoszóma megerősítés kondenzációjának mértékét. Terápia (perspektíva): Mivel a sejtek és a sejttípusok optimális metilációs mintázata nagyrészt ismeretlen, így a sejt legideálisabb fehérjearányáról csak kisebb állítások adhatók, de a hiszton kód is csak töredékesen van meghatározva, jelenleg terápiás módosítások vannak nem hasznos. A jövőben azonban a gének felülszabályozása és csökkentése hasznos lehet olyan betegségek kezelésében, mint a daganatok, mentális rendellenességek és autoimmun betegségek, valamint a anti-aging ágazat.
