Bevezetés
A neurokután szindróma összefoglalja a különféle örökletes betegségeket, amelyek a bőrön és a centrumban egyaránt megnyilvánulnak idegrendszer.
Meghatározás
A neurokután szindrómát magában foglaló betegségeket a sziklevelek bizonyos fejlődési rendellenességei jellemzik, amelyek az embrionális periódus alatt alakulnak ki. Ez azt jelenti, hogy ezek a rendellenességek a születendő gyermek fejlődése során jelentkeznek. Az emberi szervezet 3 sziklevélből fejlődik - egy külsőből, egy középből és egy belsőből.
A neurocutan szindrómában a neuroektodermális és a mezenhimális sziklevélekben fejlődési rendellenességek vannak. A neuroektodermális sziklevél a külső sziklevél egy része, amelyből a idegrendszer az embrionális fejlődés során alakul ki. A mezenhimális sziklevél „embrióvá fejlődik kötőszöveti“, Amelyből a kötő, porcogó, izom- és zsírszövet, valamint csontok, inak és a vér, felbukkan. A neurocutan szindróma eredménye számos betegség, amelyeket másképpen osztályoznak. A klasszikus neurokután szindrómák közé tartozik a neurofibromatosis, a Sturge-Weber-Krabbe szindróma, a Von-Hippel-Lindau-Czermak szindróma és a Bourneville-Pringle szindróma.
A neurokután szindróma okai
A neurocutan szindrómában olyan változások vannak a génekben, amelyek különféle rendellenességeket okozhatnak az embrionális periódusban. A neuroectodermális rendellenességek magyarázzák a neurológiai rendellenességeket. A mesenchymális rendellenességek daganatokhoz vezethetnek. Ezek lehetnek jóindulatúak vagy rosszindulatúak. Ennek a génmódosításnak az oka még nem tisztázott teljesen.
A neurokután szindróma diagnózisa
A diagnózis az adott szindrómától függ, és nem általánosítható. A vizsgálati módszerek között általában különféle képalkotó eljárások szerepelnek. A betegség lefolyása is változhat, és rendszeres orvosi vizsgálatot igényel. A klinikai képtől függően különböző szakorvosi vizsgálatokra van szükség.
Kapcsolódó tünetek
Mivel a neurokután szindróma nagyon sokféle betegséget foglal össze, a tünetek és a kísérő panaszok sokrétűek. Különböző módon nyilvánulhatnak meg bőrbetegségként és neurológiai képességek rendellenességeként. Attól függően, hogy a agy érintettek, különféle hibák fordulhatnak elő.
