Bourneville-Pringle szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Bourneville-Pringle-szindrómát epilepsziás és fejlődési késleltetésű agydaganatok hármasának, bőrelváltozásoknak és más szervrendszerekben megjelenő daganatok hármasának nevezik. A betegséget két gén, a TSC1 és a TSC2 mutációja okozza. A terápia tüneti, az epilepsziára összpontosítva. Mi a Bourneville-Pringle szindróma? A Bourneville-Pringle orvosi kifejezés… Bourneville-Pringle szindróma: okok, tünetek és kezelés

Neurocutan szindróma: okok, tünetek és kezelés

A neurokután szindrómák öröklött rendellenességek, amelyeket neuroektodermális és mesenchymalis malformációk jellemeznek. A klasszikus négy phakomatosis (Bourneville-Pringle-szindróma, neurofibromatosis, Sturge-Weber-Krabbe-szindróma, Von Hippel-Lindau-Czermak-szindróma) mellett a neurocutanális szindrómák számos más, a bőrön és a központi idegrendszerben megnyilvánuló rendellenességet is magukban foglalnak. Mi a neurokután szindróma? Azok a rendellenességek, amelyek neurokután szindrómák… Neurocutan szindróma: okok, tünetek és kezelés