Neurocutan szindróma: okok, tünetek és kezelés

A neurokután szindrómák öröklött rendellenességek, amelyeket neuroektodermális és mesenchymalis malformációk jellemeznek. A klasszikus négy phakomatosis (Bourneville-Pringle-szindróma, neurofibromatosis, Sturge-Weber-Krabbe-szindróma, Von Hippel-Lindau-Czermak-szindróma) mellett a neurocutanális szindrómák számos más, a bőrön és a központi idegrendszerben megnyilvánuló rendellenességet is magukban foglalnak. Mi a neurokután szindróma? Azok a rendellenességek, amelyek neurokután szindrómák… Neurocutan szindróma: okok, tünetek és kezelés

DeSanctis-Cacchione szindróma: okok, tünetek és kezelés

A DeSanctis-Cacchione-szindrómát, mint örökletes neurokután szindrómát a súlyos fényérzékenység és a neurológiai hiány kombinációja jellemzi. Ez egy egyre progresszívabb betegség, amely korai halálhoz vezet. A terápia a napfény elkerülését jelenti. Mi a DeSanctis-Cacchione szindróma? A DeSanctis-Cacchione szindróma a xeroderma pigmentosum különleges formáját képviseli, amely örökletes túlérzékenység a napfényre. Az … DeSanctis-Cacchione szindróma: okok, tünetek és kezelés