A myopathiák izombetegségek. A legtöbb esetben a csíkos vázizmok érintettek. Például az izomdisztrófiák vagy a myotonikus szindrómák a myopathiák csoportjába tartoznak.
Mik a myopathiák?
A myopathia kifejezés görögből származik, és izombetegséget jelent. Ennek megfelelően a myopathiák az izmok betegségei. Általában a csontváz csíkos izmaira hatnak. Azonban a szív a kardiomiopátiákként ismert izom szintén a myopathiák csoportjába tartozik. A myopathiákat meg kell különböztetni az egyéb betegségektől, amelyek szintén társulnak az izomzat gyengeségéhez. Például, izomsorvadásos laterális szklerózis or gerinc izom atrófia nem myopathiák. A motoros idegsejt betegségek. A myopathiák elsődleges és másodlagos myopathiákra oszthatók.
Okok
Az elsődleges myopathiák elsősorban az izomzat betegségein alapulnak. Így más betegség nem alapozza meg őket. Az izomdisztrófiák a degeneratív primer myopathiák közé tartoznak. Ezek tartalmazzák:
- Végtag-öv disztrófia,
- A facioscapulohumeral izomsorvadás.
- A veleszületett izomsorvadás.
A legtöbb izomsorvadás genetikai. Myotonikus szindrómák, mint pl myotonikus dystrophia 1. típus, 2. típusú myotonikus dystrophia, paramyotonia congenita Eulenburg vagy myotonia congenita Thomsen is öröklődik. A veleszületett myopathiák már újszülötteknél jelentkeznek. A betegség mintázatait, például a nemalin myopathiát, a központi mag myopathiáját vagy a veleszületett rost típusú aránytalansággal járó myopathiát szintén genetikai hibák okozzák. Ugyanez vonatkozik a mitokondriális myopathiákra is. A [[mutáció]] miatt a mitokondrium, a mitokondrium csökken vagy megváltozik. Ennek eredményeként a energia anyagcserét a sejtorganellákon belül. A myopathiák más alapbetegségek összefüggésében is előfordulnak. Ezeket az izombetegségeket másodlagos myopathiának is nevezik. A másodlagos myopathiák gyakran a endokrin rendszer. Ben fordulnak elő pajzsmirigy-túlműködés or hypothyreosis, Cushing-kórés mellékpajzsmirigy rendellenességek (hipo- vagy hyperparathyreosis). A metabolikus betegségek myopathiákkal is megnyilvánulhatnak. Az izmok sok energiát igényelnek. Ezért rendellenességek energia anyagcserét különösen az izmokban nyilvánulnak meg. Fontos betegségek itt a lipidtároló betegség vagy a glikogén tárolási betegség. A myopathiák tápanyaghiány következményei is lehetnek. Például izombetegségek fordulnak elő D-vitamin hiány vagy azzal szelén hiány. Gyulladásos myopathiák fordulnak elő autoimmun betegségek or fertőző betegségek. A trichinosis egy fertőző betegség ami általában myopathiákat okoz. Autoimmun betegségek myopathiákkal együtt polimiozitisz és befogadó test myositis.A myopathiákat kiválthatja az is szerek, alkohol visszaélés vagy más exogén toxinok.
Tünetek, panaszok és jelek
Az összes myopathia jellemző tünete az izomgyengeség. Az izomdisztrófiákban a progresszív izomgyengeség mellett izomdegeneráció lép fel. A veleszületett myopathiák közvetlenül a születés után vagy az élet első hónapjaiban kezdődnek. Az izmok túl lassan vagy hiányosan fejlődnek. A gyerekek nem működtethetik izmaikat a gravitáció ellen. A myotonikus szindrómákat az izomfeszültség kórosan elhúzódó fázisa jellemzi. Gyulladásos folyamat áll a gyulladásos myopathiák hátterében. Az izomgyengeség mellett vörösség és az izmok túlmelegedése jelentkezik. Fájdalom is lehetséges. Ha a szív az izmot myopathia befolyásolja, a vezetés romlik. Az eredmény az szívritmuszavarok. A mitokondriális miopátia eredményeként agy a funkció károsodhat. Hasonló tünetek ütés megeshet. Ezeket a jelenségeket MELAS-szindrómának is nevezik. A mitokondriális miopátia egy multiszisztémás betegség. A szem vagy a belső fül is érintett lehet. A retina károsodása és látóideg tud vezet nak nek vakság. A fejlődése cukorbetegség A mellitust a mitokondriális miopátia is elősegíti.
Diagnózis és a betegség progressziója
A myopathia kezdeti bizonyítékát az izomgyengeség, mint jellegzetes szindróma szolgáltatja. Részletesen kórtörténet, az orvos tisztázza a lehetséges kockázati tényezők vagy okai. Izombetegség gyanúja esetén a vér laboratórium elvégezhető. Ban ben izomsorvadás, a kreatin kináz (CK) vér a szérum megemelkedik. Ez akkor nő, ha a vázizomrostok elvesznek. Magassága kreatin kináz a vér hiperkreatinémiának hívják. Aszpartát-aminotranszferáz (ASAT), alanin aminotranszferáz (ALAT), és laktát a dehidrogenáz (LDH) szintén emelkedett, de ezek nem annyira érzékenyek vagy specifikusak, mint a szérum kreatin kináz. Szintje kreatin-kináz elég markánsan különbözik az izomdisztrófiák között. Az érték ezért fel is használható megkülönböztető diagnózis. A diagnózis megerősítésére egy izom biopszia a legtöbb myopathiában végzik. A betegség típusától függően a szövettani vizsgálat során különböző tipikus struktúrák jelennek meg.
Szövődmények
A myopathia elsősorban súlyos izomgyengeséget okoz. Az érintett személy rugalmassága jelentősen csökken, és a mindennapi életben komoly korlátok vannak. Az érintett személyek fáradtnak és fáradtnak tűnnek a betegség miatt, és így már nem tudják elvégezni a mindennapi élet szokásos tevékenységeit. Nem ritka, hogy a myopathia is vezet a. panaszaira szív, így előfordulhatnak a szívritmus zavarai. A legrosszabb esetben az érintett személy hirtelen szívhalálba is belehalhat e panasz következtében. A szív kellemetlensége továbbra is negatívan befolyásolja az ingerek vezetését. Bizonyos esetekben a myopathia bénulást okoz, és tovább korlátozza az érzékenységet. A motor működését szintén negatívan befolyásolhatja ez a betegség. Továbbra sem ritka, hogy az érintettek szenvednek cukorbetegség. A myopathia kezelése gyógyszeres kezeléssel, terápiákkal és gyakorlatokkal történhet. Ez korlátozhatja és csökkentheti számos tünetet. Azonban általában lehetetlen megjósolni, hogy teljes gyógyulás bekövetkezik-e. Komplikációk akkor fordulhatnak elő, ha daganat is kialakult. Emiatt csökkenhet a beteg várható élettartama.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A tartós általános betegségérzetet, valamint a belső gyengeséget orvosnak tisztáznia kell. Ha zavarai vannak az anyagcserében vagy a szívritmus szabálytalanságai vannak, fel kell keresni az orvost az ok tisztázása érdekében. Alvászavarok, a a koncentráció hiánya és a figyelmet, valamint az általános teljesítmény csökkenését meg kell vizsgálni és kezelni. Ha fokozott az energiaigény, akkor gyorsan fáradtság vagy csökkent nyomás alatti munkavégzési képesség, van egy Egészség károsodás, amelyet tisztázni kell. Ha általános diszfunkció, látás- vagy hallásvesztés van, orvosra van szükség. Belső ingerlékenység, érzékszervi zavarok, a zsibbadás bőr és a hőmérsékletre vagy az érintésre való túlérzékenységet orvosával kell megbeszélni. Gyulladás az izmok, belső hőfejlődés, fokozott folyadékigény, valamint fejfájás a betegség jelei a szervezetre. Ha a tudat megszakad, izomgyengeség vagy rossz közérzet jelentkezik, orvoshoz kell fordulni. A bőr figyelmeztető jelnek tekinthető, és orvoshoz kell mutatni. szívdobogás, alvászavarokat, nyugtalanságot és érzelmi rendellenességeket is orvosával kell megbeszélni. A viselkedés változásával, depressziós magatartással ill hangulatingadozás, következmények léphetnek fel, amelyeket figyelembe kell venni a diagnózis felállításakor. Közvetett módon súlyosbíthatnak egy meglévő rendellenességet, vagy további rendellenességeket válthatnak ki, amelyeket kezelni kell.
Kezelés és terápia
Az elsődleges myopathiákat általában nem lehet ok-okozati úton kezelni, mivel genetikai hibán alapulnak. A miopátiától függően különféle gyógyszereket alkalmaznak a tünetek kezelésére. Fizikoterápia segíthet az érintetteken is. Másodlagos myopathiákban a hangsúly az alapbetegség kezelésére irányul. Hypothyreosis pajzsmiriggyel kezelik hormonkészítmények. -ban pajzsmirigy-túlműködés, tirosztatikus szerek beadják. Cushing-kór szintetikus anyaggal kezelik glükokortikoidok. Ha Cushing-kór daganat okozza, természetesen el kell távolítani. A tápláló myopathiák tápanyagpótlást igényelnek. A szívbetegséggel járó myopathiát általában kiegészítik a szív erősítésével szerek és antiaritmiás szerek.
Kitekintés és előrejelzés
A myopathia valószínűleg nem gyógyul meg egyenesen, amíg megfelelő előrehaladásra nem kerül sor genetika az elkövetkező években. A myopathia egyes formáiban a gyógyulási esély meglehetősen gyenge, mivel bizonyosan vannak olyan esetek, amelyek végzetes kimenetelűek. Ez különösen igaz nagyon fiatal gyermekek és újszülöttek esetében, akik veleszületett myopathiában és egyidejűleg más Egészség rendellenességek. Ez ellentétben áll a myopathiában szenvedő, minimális tünetekkel rendelkező, normális várható élettartamú egyénekkel. Ezek az enyhébb myopathiák nem fejlődnek, ráadásul a mai modern kezelési módszerekkel jól kontrollálhatók. Az érintett gyermekek felnőttkorban és gyakran időskorban is jól megbirkóznak a myopathia bizonyos formáival. Különösen a veleszületett és nem veleszületett myopathiában szenvedő betegek várható élettartama és életminősége javult az elmúlt években. Az életveszélyes tünetek rendkívül ritkák és csak elszigetelt esetekben fordulnak elő. A myopathiák többsége manapság növekvő gyógyulási arányt és jelentős javulást mutat a közérzetben, még akkor is, ha a gyógyítás nem mindig lehetséges. A myopathia prognózisa ezért rendkívül változó és egyéni. Ráadásul a myopathiák a mai napig csak kauzálisan kezelhetők, vagy a típustól függően csak túlnyomórészt tüneti úton.
Megelőzés
Az elsődleges myopathiák öröklődnek. A megelőzés ebben az esetben nem lehetséges. A másodlagos myopathiák megelőzhetők az alapbetegség korai felismerésével és kezelésével. Megfelelő tápanyag-bevitel és vitaminok mint például D-vitamin or szelén megbízhatóan megakadályozhatja a tápláló myopathiákat.
Követés
A myopathia legtöbb esetben a intézkedések vagy a közvetlen nyomon követés lehetőségei jelentősen korlátozottak. Ezért az érintettnek ideális esetben korai stádiumban kell orvoshoz fordulnia, hogy megakadályozza más panaszok és szövődmények előfordulását. Általános szabály, hogy a feltétel nem képes önmagában gyógyulni, ezért mindig szükséges az orvos általi kezelés. Minél korábban fordulnak orvoshoz myopathia esetén, annál jobb a betegség további lefolyása, így a korai diagnózis áll az előtérben. Általános szabály, hogy a myopathiás betegek különböző gyógyszerek szedésétől függenek. Figyelni kell a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre. A legtöbb beteg függ az orvos rendszeres vizsgálataitól és ellenőrzéseitől, hogy a további daganatok már korai stádiumban felismerhetők legyenek. Végül a myopathia a beteg várható élettartamának csökkenéséhez vezet, bár a további lefolyás nagyban függ a betegség pontos megnyilvánulásától.
Mit tehetsz te magad
A genetikai myopathiában a kezelés csak enyhítheti a tüneteket, és célja az életminőség javítása. Ez magában foglalja a rendszeres részvételt a programban fizikoterápia. Különösen azzal vízi torna nagyon jó eredményeket lehetett elérni az izomépítés területén. Általában kiegyensúlyozott diéta és egészséges egyensúly of feszültség és a kikapcsolódás támogató hatása van. Szekunder myopathia esetén az alapbetegség kezelhető, és ezáltal az izomgyengeség orvosolható. Az érintetteknek először ellenőrizniük kell a gyógyszerek fogyasztását, alkohol és egyéb stimulánsok. Ha tápanyaghiány van, ezt egy célzott kompenzálhatja diéta. Lehetséges egy célzott tápanyag elindítása is terápia. Például a szelén kimutatták, hogy segít az izomgyengeség ezen formájában. A szelént a-ként is ajánlják kiegészítés a hormon bevitelére a meglévő esetekben hypothyreosis. Különösen fennálló autoimmun betegség, egészséges életmód, elegendő alvás, folyadékbevitel és feszültség csökkentés (autogén tréning, jóga) alapvetően fontos. Mivel a myopathia többnyire öröklődik, és még a kisgyermekek is tüneteket mutatnak, az érintett gyermekek szüleinek korai szakaszban kell tanácsot kérniük, vagy maguknak kell segítséget kérniük egy önsegítő csoportban vagy pszichológiai támogatásban. Nem szabad lebecsülni az érintettek és szüleik pszichés terhelését. . Az érintett családok a törvény által előírt háztartási támogatásra is pályázhatnak Egészség biztosítási alapok.
