Osteogenesis imperfecta (OI) hívják törékeny csontbetegség azért, mert a csontok érintett személyek olyan könnyen törnek össze, mint az üveg. Törékeny csontbetegség ritka örökletes betegség, amely Németországban körülbelül 6,000 embert érint. Osteogenesis imperfecta - jelentése „hiányos csontképződés” - a legszembetűnőbb jellemzője a fokozott hajlam törés csontok. Az érintett gyermekek ezért néha még születésük előtt is csonttöréseket szenvednek.
A csonttörések oka
Ennek a betegségnek az oka a genetikai hiba kollagén anyagcsere. A kollagén minden szövettípus alapvető építőköve - támaszt és stabilitást nyújt a szövet számára csontok miközben megtartom kötőszöveti rugalmas. Az érintett egyének nem termelnek eleget kollagén vagy csak alacsonyabb szintű kollagént termel. A kollagén hiánya miatt a csontok túl kevéssé támogatottak. Ennek eredményeként a csontok deformálódhatnak és a legkevésbé is eltörhetnek feszültség.
A törékeny csontbetegség progressziója.
Néhány ember érintett törékeny csontbetegség felnőttkorukig nem veszik észre betegségüket, míg mások ennyi csonttörést szenvednek korán gyermekkor hogy soha nem tanulnak meg járni. Gyakran a csonttörések a pubertás után kevesebbek lesznek. Az ilyen törések gyógyulása során az átlagosnál gyorsabban szokatlanul nagy mennyiségű csontanyag képződik, ami képes vezet deformációkhoz a törés oldalak. Ezek a deformációk súlyosan korlátozhatják az OI-betegek mozgásszabadságát. A szakértők különbséget tesznek a különböző súlyossági fokok között:
- 1. típus: A csontok nagyon gyorsan eltörnek, de nő vissza normálisan.
- 2. típus: Az első törések már az anyaméhben történnek. A gyermek ritkán éri el a második életévet.
- 3. típus: A gerinc súlyos deformitása vezet a betegnek gyakran kell kerekesszékben ülnie.
Törékeny csontbetegség: melyek a tünetek?
A betegség emellett az összes többi szövetet is érinti, amely tartalmaz kötőszöveti felépítésükben. Ezért a törékeny csontbetegség kiterjedhet a bőr, inak, izmok, szalagok és más típusú szövetek - gyengék kötőszöveti bekövetkezik. A kötőszövet gyengesége felismerhető például striák or pók erek. A kötőszövet gyengesége mellett a törékeny csontbetegség egyéb tünetei a következők:
- Tüdő- és légzési problémák
- „Zúzódások” enyhe dudorodás után
- Végtagok deformációja, mellkas és a koponya.
- Gerincferdülés (a gerinc görbülete).
- A szaruhártya kúpos görbülete
- Az izmok petyhüdtsége
- Az ízületek hiperhúzhatósága
- Alacsony termetű
- Halláskárosodás
Az osteogenesis imperfecta diagnózisa
A törékeny csontbetegség diagnosztizálását általában a kötőszövet kollagén elemzésével végezzük. A szakember a „törékeny csontokat” is azonosíthatja röntgen szinte áttetsző szerkezetük révén, amely egészséges embereknél sokkal fehérebb és sűrűbbnek tűnik. Születés előtti ultrahang felfedheti a deformált csontokat, miközben a beteg még az anyaméhben van.
A törékeny csontbetegség terápiájának különféle formái.
Mivel a törékeny csontbetegség tünetei nagymértékben eltérnek, nincs általánosan elfogadott kezelési ajánlás. Az örökletes betegség az egész életen át fennáll, és még nem gyógyítható. Nincs oksági szempontból hatékony terápia még. Vannak azonban különböző terápiás megközelítések, amelyek vezet az élethelyzet javulásához a betegség állapotának stabilizálásával. Ezek közé tartozik - az új törések megelőzése mellett - a szerek amelyeket egyébként harcra használnak csontritkulás. Növekedni szándékoznak csontsűrűség és ezáltal megakadályozzák az új sérüléseket. Az osteogenesis imperfecta kezelésének részeként alkalmazott szerek a következők:
- A biszfoszfonátok
- A kalcitonin
- Kalciferolok
- Fluorid
A táplálkozás a kezelés részeként
Kiegyensúlyozott diéta támogathatja a terápia törékeny csontbetegség. Különösen kalcium és elegendő fehérje elengedhetetlen a csontok regenerálódásához. Kalciumpéldául különösen megtalálható a kelkáposztában, az ementáli sajtban és Brazíliában diófélék. A fehérjében gazdag ételek között szerepel a tonhal és a tojás. Ezen túlmenően, a megfelelő mennyiségű bevitel vitamin D-re utalnak, ez például a halakban és gombákban bőségesen előfordul. Azonban vitamin A csontképződés szempontjából fontos D3-at csak a napfény generálja a bőr.
Az izmok gyakorlása a terápia kiegészítéseként.
Elég fontos minden terápiában intézkedések a törékeny csontbetegség ellen - amennyire csak lehetséges - a test képzése egy támogató izomzat felépítésére. Ez azonban nem veszélyeztetheti a további csonttöréseket. Jól illő mozgások tehát úszás, aquaboxing, torna és izometrikus gyakorlatok, amelyek során az izmok felváltva feszülnek és szabadulnak fel. Az ismeretlen mozgásokat lehetőleg kezdetben gyógytornászok vagy tapasztalt edzők felügyelete mellett kell elvégezni.
