Amiotróf laterális szklerózis (ALS) (szinonimák: myatrophiás laterális szklerózis; motoros idegsejt betegség; Lou Gehrig-szindróma; ICD-10-GM G12.2: motoros idegsejt betegség) a motor progresszív (progresszív), visszafordíthatatlan degenerációja idegrendszer. Az 1. és 2. motoneuront (az izommozgásokért felelős idegsejteket) érinti a károsodás. Fokozatosan a kapcsolat a agy és az izmok elvesznek. Ez befolyásolja az izommozgásokat (a végtagok izmai, a törzshöz közeli izomcsoportok, a bulbar által szállított izmok). Végül az atrófiás és spasztikus bénulás jellemző a klinikai képre. Az ALS a leggyakoribbak közé tartozik motoros idegsejt betegségek felnőtteknél. A betegség egyik változata az úgynevezett „krónikus fiatalkori ALS”. Sokkal lassabban halad. Eközben a molekuláris kóros munka azt mutatja, hogy az amiotróf laterális szklerózis több, mint egy tiszta motoros idegsejt betegség: az ALS egy multisystem degeneráció, különféle nem motorikus tünetekkel. Az ALS négy altípusát különböztetjük meg:
- Progresszív bulbar bénulás: az 1. és a 2. motoneuron együttes károsodása, amely csak a bulbar izmokra (a garat / gége izmaira) korlátozódik; incidencia, körülbelül 20%; prognózis: kedvezőtlen
- Primer laterális szklerózis (PLS): az 1. motoneuron nagyrészt elszigetelt károsodása; a megnyilvánulás kora 50-55 éves kor; gyakorisága körülbelül 2-4%; prognózis: kedvező.
- Flail-arm szindróma vagy Flail-leg szindróma: a 2. motoneuron túlsúlyos vagy kizárólagos károsodása, amely klinikailag a karok vagy a lábak aszimmetrikus perifériás paréziseként (bénulásként) jelentkezik; a férfiakat lényegesen gyakrabban érintik (9: 1); prognózis: viszonylag kedvező
- Progresszív izomsorvadás (PMA): kizárólag a 2. motoneuron károsodása; prognózis: viszonylag kedvező, ha izolálják, a 2. motoneuron továbbra is érintett / viszonylag kedvezőtlen, ha a folyamat során az 1. motoneuron károsodására kerül sor.
A nemek aránya: a férfiak és a nők 1.5-2: 1. A családi ALS összefüggésében mindkét nemet egyformán érinti. Frekvencia csúcs: a betegség főleg 60 év körüli korban (medián), családi ALS-ban 45 év körül jelentkezik. A prevalencia (betegség gyakorisága) körülbelül 5-8 betegség / 100,000 2 lakos. Az előfordulás (az új esetek gyakorisága) körülbelül 2.5-100,000 eset / XNUMX XNUMX lakos évente (világszerte; a tendencia növekszik). Tanfolyam
- A betegség kialakulása nagyon sokféle formát ölthet. Általában a kezek fájdalommentes, progresszív izomsorvadása (izomsorvadása) jelentkezik kezdetben. Ennek eredményeként a finommotorikus rendellenességek, valamint a fasciculációk (nagyon kis izomcsoportok akaratlan mozgásai) következnek be.
- A lábak paraszpaszticitása kialakul (mindkét láb spasztikus bénulása).
- A betegség az alsó lábszár és a lábfej atrófiás vagy spasztikus parézisével is kezdődhet. Ezt követően a karok érintettek.
- Az esetek 20% -ában a bulbar bénulás beszéd- és nyelési rendellenességekkel jár a kezdeti tünet.
- Fascikulációk előfordulhatnak a nem bénult izmokban is.
- A betegek 2-5% -ánál jelentkeznek a frontális tünetek demencia.
- Úgynevezett „pseudobulbaris bénulás” léphet fel. Ez megnyilvánulhat kóros (kóros) nevetésben vagy sírásban (a betegek kb. 50% -a érintett).
- Az autonóm idegrendszer szintén érintettek lehetnek (emésztőrendszeri (a gyomor-bél traktust érintő rendellenességek) rendellenességei), de más szervek is, például a szív izom és máj.
- A betegség során végső soron minden izomcsoport érintett, beleértve a légzőizmokat is.
A betegség gyorsan és menthetetlenül halad. A betegség nem érinti az intellektuális képességeket és a tudatot. Prognózis: A betegség medián időtartama 25 hónap (a diagnózis után 12-24 hónap). A várható élettartam fiatalabb életkorban magasabb, átlagosan 3.5 év. A betegségben szenvedők egyharmada túlél 5 évet, 5% pedig 10 évnél tovább. A diszfágia (nyelési diszfágia) végül aspirációhoz vezet tüdőgyulladás (tüdőgyulladás, amelyet belélegzés idegen anyagok (gyakran gyomor tartalma)) és a légzőizmok érintettsége légzési elégtelenséghez vezet. Mindkét vezet a beteg haláláig. A légzési elégtelenség az ALS betegek korlátozott várható élettartamának legfontosabb oka.
