A gerinc izom atrófiája (SMA) (szinonimák: proximális gerinc izom atrófia; ICD-10-GM G12.-: A gerinc izom atrófiája és a kapcsolódó szindrómák) genetikai autoszomális recesszív izombetegség, amely az uterusban 40 éves korig nyilvánul meg, attól függően, hogy súlyossága. Jellemzője a motoros neuronok progresszív csökkenése az elülső szarvon belül gerincvelő. Ez izomsorvadást eredményez.
A gerinc izomdisztrófiájának súlyossága felosztható:
| SMA típus | Szinonimák / ICD-10-GM | Rajt | Motoros készségek | Klinikai eredmények | Túlélés |
| 0 | újszülött forma | veleszületett | csökkent magzati (infantilis) mozgások | légzési zavarok születéskor | Korai halálos (halálos), ha születésétől nem azonnal szellőztetik |
| 1 | Akut infantilis SMA; ICD-10-GM G12.0: I. típusú infantiilis gerincizom atrófia [Werdnig-Hoffmann típus]. | Az élet első 6 hónapján belül | Képtelen szabadon ülni, állni vagy járni; | Súlyos izomhypotonia („floppy csecsemő”), erőtlen sírás, gyenge / csökkent köhögés, diszfágia (nyelési diszfágia), pszeudohiperszalivációval (itt a fokozott nyáltermelés miatt nincs fokozott nyálelválasztás, de képtelenség a nyál hatékony lenyelését a szükséges mértékben) ) | Korai halál (légzési elégtelenség miatt (légzési elégtelenség külső (mechanikus) meghibásodás miatt) lélegző) és aspiráció (anyag (pl. nyál / étel) bejutása a légzőrendszerbe |
| 2 | Krónikus infantilis SMA; közbenső SMA; ICD-10-GM G12.1: egyéb örökletes gerinc izom atrófia | 7-18 hónapos korig | A szabad ülés lehetséges, de a járást segítő eszközöktől függ; állni és járni nem lehet |
Késleltetett motoros fejlődés, gyengén virágzó, finom ütésű kézremegés (kézremegés), gyenge / csökkent köhögési lökés, légzési elégtelenség (légzési gyengeség) a fejlődés során;
Gerincferdülés (a gerinc oldalirányú görbülete) és az ízületi kontraktúrák (ízületi merevség). |
> 10 évvel a betegség megjelenése után 90% -ban. |
| 3 | Kugelberg-Welander (fiatalkorú SMA); ICD-10-GM G12.1: Egyéb örökletes gerinc izom atrófia. | > 18 hónapos | A szabadon állás és a járás megtanulható | Az izomgyengeség és atrófia változó kifejezése; a járási képesség elvesztése idővel lehetséges | A várható élettartam nem csökken jelentősen |
| 3a | <3 év | ||||
| 3b | > 3 év | ||||
| 4 | Felnőtt SMA; ICD-10-GM G12.1: egyéb örökletes gerinc izom atrófia. | <30 éves | A szabadon állás és a járás megtanulható | Enyhe pálya, általában megőrzött járóképességgel | A várható élettartam nem csökken |
Nemi arány: kissé gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál.
A prevalenciát (betegség előfordulását) körülbelül 1: 80,000 1-re, az éves incidenciát körülbelül 10,000: 1 1-re becsülik. 9. SMA típus: 100,000–3 / 1 9; 100,000. típusú SMA: XNUMX–XNUMX / XNUMX XNUMX.
Németországban 6,500 újszülöttből körülbelül egy érintett (mutáció az SMN1-ben gén).
Az előfordulás (az új esetek gyakorisága) körülbelül 13 eset / 100,000 XNUMX lakos évente.
Tanfolyam és előrejelzés: lásd a fenti táblázatot
Halálosság: lásd a fenti táblázatot
Komorbiditások: ortopédiai szövődmények csont- és ízületi problémák (1., 2. típus), izomgyengeség (1., 2. típus), ízületi kontraktúrák / ízületi merevség (1., 2. típus), ankylosis (ízületi merevség) a mandibula (1. típus, 2, 3), valamint a gerinc gerincferdülése / laterális görbülete (3. típus)
