Szinonimák
Dystrophia myotonica, Curschmann-kór, Curschmann-Steinert-kór: Myotonikus (izom) Dystrophia.
Bevezetés
A myotonikus dystrophia az egyik leggyakoribb izomsorvadás. Izomgyengeség és sorvadás kíséri, különösen az arcon, nyak, alkar, kéz, alsó lábszár és láb. Jellemző itt az izomgyengeség és a késleltetett izom tüneteinek kombinációja kikapcsolódás összehúzódás után.
Ezt más testrendszerek különböző mértékű rendellenességei kísérik: Testi eredetű atrófia hormonális rendellenességek, szívritmuszavar, vízesés, nyelési és beszédzavarok, esetenként az értelmi teljesítmény romlik a betegség folyamán. A myotonikus dystrophia örökletes betegség, amely hajlamos arra, hogy generációról generációra korábban megjelenjen. Megállapították, hogy a betegség oka a 19. kromoszóma genetikai anyagának jellegzetes változása, amely a fehérje termelésének csökkenéséhez vezet, amely biztosítja a izom rost membrán.
Összességében a betegség súlyossága és a különféle szervek fertőzése betegenként változó, és a betegek várható élettartamát elsősorban a szív. A betegségnek nincs oksági terápiája, az érintett szervek betegséggel összefüggő tünetei tünetekkel kezelhetők gyógyszeres kezeléssel. Fokozott a kockázata érzéstelenítés a műtétek során, amely bizonyos gyógyszerek alkalmazásával csökkenthető.
Meghatározás
A distrofikus myotonia a leggyakoribb izomsorvadás felnőttkorban, és izomgyengeséggel, atrófiával és késleltetett izommal jár kikapcsolódás tevékenység után. A betegség számos más szervrendszert is érinthet. Klinikailag a myotonikus dystrophia 3 formáját különböztetik meg
- Veleszületett (veleszületett), amelynek tünetei csecsemőkorban jelentkeznek
- Felnőtt (leggyakoribb forma), az élet második és harmadik évtizedében jelentkezik és
- Késői forma, csak magasabb életkorban kezdődik.
Járványtan
A myotonikus dystrophia gyakorisága 1/8000 - 1/20000. A betegség autoszomális-dominánsan örökletes, ami azt jelenti, hogy az érintett egyének gyermekei nemtől függetlenül 50% -ban kockázatosak maguknak a betegségnek a kialakulásában. A tendencia az, hogy a betegség generációról generációra korábban kezdődik, és a betegség hangsúlyosabb („várakozás”).
