A Karsch-Neugebauer-szindróma tünetei elsősorban a kéz és a láb deformitása. Továbbá jellemző az ellenőrizhetetlen szemremegés és a súlyos sztrabizmus. Minden terápiás lehetőség elsősorban a tüneteken alapul, és a kezelés közvetlenül a születés után kezdődik. Mi a Karsch-Neugebauer-szindróma? A Karsch-Neugebauer-szindróma nagyon ritka örökletes betegség. Először egy szemész írta le… Karsch-Neugebauer-szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az akrorenális szindróma a vesék és a végtagok rendellenességeivel kapcsolatos rendellenességek csoportja. Az akrorenális szindróma az érintett személyeknél születéstől fogva létezik, és autoszomális recesszív öröklési mód jellemzi. Az akrorenális szindróma viszonylag ritka. Mi az akrorenális szindróma? Az akrorenális szindróma örökletes állapot, amely a végtagok rendellenességeit eredményezi… Acrorenalis szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az osteoonychodysplasia egy mutációval összefüggő malformációs szindróma, amelyben a végtagok dominánsan érintettek. A csontváz rendellenességei mellett gyakran jelen vannak a vesék és a szemek. A tüneti kezelés elsősorban a terminális veseelégtelenség késleltetését célozza. Mi az osteonychodysplasia? A malformációs szindrómákat az anatómia különböző struktúráinak diszplázia jellemzi. Az orvostudományban a diszplázia… Osteoonychodysplasia: okai, tünetei és kezelése
A teljes androgénrezisztenciát az orvosok mutációnak nevezik, amely női karotípusokból női fenotípusokat állít elő. A betegeknek hüvelyük van, és heréiket a herék disztópiái érintik. A heréket 20 éves kor előtt eltávolítják, hogy csökkentsék a degeneráció kockázatát. Mi a teljes androgénrezisztencia? A teljes androgénrezisztenciát más néven… Teljes androgénrezisztencia: okok, tünetek és kezelés
A metil -malonsavas aciduria az anyagcsere betegsége. A betegséget szinonimaként metilmalonacidémiának vagy MMA rövidítésnek is nevezhetjük. Általában rendkívül ritka, ezért csak viszonylag kis számú ember szenved a betegségben. A rendellenesség általában az organoacidopathiák kategóriájába tartozik. A metil -malonsavas aciduria elsősorban a… Methylmalonic Aciduria: okai, tünetei és kezelése
A diszlexia olyan rendellenesség, amelyben az érintett betegek nehezen olvassák és értik az olvasott információkat. Ennek megfelelően a diszlexia elsősorban olvasási rendellenességet jelent. Másrészt az érintett személyek nem látnak semmilyen látási vagy hallási zavarot. Bizonyos esetekben a diszlexia diszlexiával együtt jelentkezik. Mi a diszlexia? Alapvetően, a… Dyslexia: okai, tünetei és kezelése
A kondroblasztok a kondrociták prekurzor sejtjei, és a porcszövet extracelluláris mátrixát képezik. A folyamat során elszigetelődnek szomszédos sejtjeiktől, és ebben a pillanatban a porcsejtek kondrocitáivá válnak. A porcszövetekkel kapcsolatos legismertebb betegség a degeneratív osteoarthritis. Mi az a chondroblast? Görögül a „chondros”… Chondroblast: felépítése, működése és betegségei
A rizómás típusú Chondrodyplasia punctata az egyik veleszületett rendellenesség. A rendellenességet feltűnően alacsony termet jellemzi. Ebben a betegségben a beteg várható élettartama jelentősen lerövidül. Mi a rizómél típusú chondrodyplasia punctata? A chondrodyplasia punctata szindrómák különböző betegségek csoportját alkotják. Minden altípus genetikai betegség, jellegzetes… Rhizomelic típusú Chondrodyplasia Punctata: okai, tünetei és kezelése
A hidrogénkötés a molekulák közötti kölcsönhatás, amely hasonlít a Van der Waals kölcsönhatásokhoz és az emberi szervezetben fordul elő. A kötés elsősorban a peptidkötések és a fehérjék aminosavláncai összefüggésében játszik szerepet. Hidrogénkötési képesség nélkül a szervezet nem életképes, mert hiányoznak belőle a létfontosságú aminosavak. Mi a … Hidrogénkötés: funkció, feladat és betegségek
A béta-szekretáz a proteáz családba tartozik. Részt vesz a béta-amiloid képződésében, amely fontos szerepet játszik az agyban történő információátvitelben. Ugyanakkor a béta-szekretáz és a béta-amiloid fontos szerepet játszik az Alzheimer-kór kialakulásában. Mi a béta-szekretáz? A béta-szekretáz a proteázok csoportjába tartozik, amelyek lebontják a fehérjéket… Béta-szekretáz: Funkció és betegségek
A szarkomér egy kicsi funkcionális egység az izomon belül: egymás mögött sorakozva alkotják az izzószálhoz hasonló myofibrillumokat, amelyek izomrostokat képeznek. Az idegsejtek elektromos stimulálása hatására a szarkomeren belüli szálak egymásba nyomódnak, és az izom összehúzódik. Mi az a szarkomér? Ott… Sarcomere: Felépítés, funkció és betegségek
A desbuquois szindróma ritka és veleszületett osteochondrodysplasia. A vezető tünet a súlyos alacsony termet, a gerinc görbületével és a végtagok lerövidülésével. A fizioterápiás intézkedések mellett elsősorban sebészeti korrekciós eljárásokat alkalmaznak a kezelésre. Mi a Desbuquois szindróma? Az osteochondrodysplasias a csontváz és a porc diszpláziák betegségcsoportja. Ezek a szövethibák közé tartozik a Desbuquois -szindróma,… Desbuquois-szindróma: okok, tünetek és kezelés
