A Myotonia congenita Thomsen úgynevezett örökletes betegség; ez a vázizmok túlzott izgatottsága. A Myotonia congenita Thomsen az egyik örökletes betegség. A betegség prognózisa és lefolyása meglehetősen pozitív; nem várhatók súlyos korlátozások, amelyek jelentősen befolyásolják az életminőséget. Mi a myotonia congenita Thomsen? Myotonia kifejezés alatt… Myotonia Congenita Thomsen: okai, tünetei és kezelése
Az Antley-Bixler-szindróma genetikailag okozott rendellenesség, amelynek gyakorisága a lakosság körében viszonylag alacsony. A betegség leggyakrabban használt rövidítése az ABS. A mai napig körülbelül 50 betegség esete ismert és van leírva egyénenként. Alapvetően az Antley-Bixler-szindróma férfiaknál és nőknél egyaránt megjelenik. Mi az Antley-Bixler szindróma? Az Antley-Bixler-szindróma… Antley-Bixler-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A fenotípusos variáció ugyanazon genotípusú egyedek különböző vonáskifejezéseit írja le. Ezt az elvet Darwin evolúciós biológus népszerűsítette. Az olyan betegségek, mint a sarlósejtes vérszegénység fenotípusos variáción alapulnak, és eredetileg evolúciós előnyhöz kapcsolódtak. Mi a fenotípusos variáció? Fenotípusos variáció szerint a biológia a különböző tulajdonságok kifejezései között utal… Fenotípusos variációk: Funkció, szerep és betegségek
A Paramyotonia congenita a myotonia formáinak csoportjába tartozik, amelyet az izomfeszültség tartós állapota jellemez. Ez egy genetikai rendellenesség, amelyben a nátriumcsatornák működése károsodott. A tünetek csak akkor jelentkeznek, ha az izmok lehűlnek vagy hosszan tartó fizikai aktivitás során, és nem észrevehetők vagy alig észrevehetők, amikor az izmok… Paramyotonia Congenita: okai, tünetei és kezelése
Az Ohtahara szindróma rendkívül ritka állapot, amely újszülötteknél fordul elő. A betegségben szenvedő csecsemőket epilepsziás rohamok tapasztalják. Mindkét nemet érinti a betegség. Mi az Ohtahara szindróma? Az Ohtahara -szindróma vagy a korai infantilis myoclonic encephalopathia fejlődési agyi rendellenességre utal. Az érintettek az újszülöttek, akik izomfeszültséggel, valamint… Ohtahara-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) egy nagyon ritka örökletes betegség, amelyet a csontváz progresszív csontosodása jellemez. Még a legkisebb sérülések is további csontnövekedést váltanak ki. Ennek a betegségnek még nincs ok -okozati kezelése. Mi az a fibrodysplasia ossificans progressiva? A fibrodysplasia ossificans progressiva kifejezés már a progresszív csontnövekedést jelzi. Ez rohamokban fordul elő, és… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: okai, tünetei és kezelése
A Fechtner -szindróma a vérlemezkék hibája. Ennek oka a genetikai anyag mutációja: az érintett szülők továbbadhatják a szindrómát gyermekeiknek. Mi a Fechtner -szindróma? A Fechtner-szindróma öröklött betegség, amelyet az Egészségügyi Világszervezet (WHO) minőségi trombocita-hibának minősít (ICD-10, D69.1). A szindróma tehát… Fechtner-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Greig-szindróma orvosi kifejezés a veleszületett rendellenesség-szindrómára, amely elsősorban az arc deformációival és az ujjak és lábujjak több ízületével kapcsolatos. Bár az örökletes szindróma nem gyógyítható, sebészeti úton kezelhető. A mutációval összefüggő betegségben szenvedő betegek kiváló prognózissal rendelkeznek. Mi a Greig -szindróma? A Greig -szindróma is… Greig-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A termináció a DNS replikáció utolsó szakasza. Ezt megelőzi a beavatás és a megnyúlás. A replikáció idő előtti leállítása csonka fehérjék expresszióját és ezáltal mutációt eredményezhet. Mi a felmondás? A termináció a DNS replikáció utolsó szakasza. A replikáció vagy reduplikáció során a genetikai információhordozó DNS -t megsokszorozzák az egyes sejtekben. … Megszüntetés: Funkció, Feladatok, Szerep és Betegségek
A Partington -szindróma veleszületett rendellenesség, amely specifikus vezető tünetekben nyilvánul meg. Például a Partington -szindróma mentális retardációval, a kéz dystonikus mozgásával és dysarthriával jár. Az értelmi képességek csak enyhén vagy közepesen sérültek a Partington -szindrómában. A Partington-szindróma x-kapcsolt örökletes rendellenességet jelent. Mi a Partington -szindróma? A Partington -szindróma rendkívül ritka. … Partington-szindróma: okai, tünetei és kezelése
Az eritropoetikus protoporfiria (EPP) egy ritka örökletes betegség, amelyet porfíriának minősítenek. Ebben az állapotban a protoporfirin felhalmozódik a vérben és a májban, mint a hem prekurzora. Ha a máj érintett, a betegség végzetes lehet. Mi az eritropoetikus protoporfiria? Az eritropoetikus protoporfiriát a protoporfirin felhalmozódása jellemzi az eritrocitákban. Ez… Erythropoietic Protoporphyria: okai, tünetei és kezelése
Az oto-spondylo-megaepiphysealis dysplasia egy mutációval összefüggő csontváz diszplázia. A betegek tünetileg ólmot szenvednek a csont- és porcszövet hibáitól, valamint az érzék -idegrendszeri halláskárosodástól. A kezelés tisztán tüneti, és általában fájdalomcsillapítást foglal magában. Mi az oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia? A csontváz diszplázia a csont- vagy porcszövet veleszületett rendellenessége, és osteochondrodysplasias néven is ismert. Számtalan rendellenesség… Oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia: okok, tünetek és kezelés
