A Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) egy nagyon ritka örökletes rendellenesség, amelyet progresszív betegség jellemez csontosodás a csontváz. A legkisebb sérülések is további csontnövekedést váltanak ki. Ennek a betegségnek még nincs ok-okozati kezelése.
Mi a fibrodysplasia ossificans progressiva?
A fibrodysplasia ossificans progressiva kifejezés már a progresszív csontnövekedést jelzi. Ez spurtsban fordul elő, és új csont képződhet izomból vagy kötőszöveti még a legkisebb traumával is. Az egyre növekvő csontosodás nem lehet megállítani. Gyógykezeléssel részben csak a csontnövekedés lelassulása lehetséges. Sebészeti beavatkozások ill infúziók kerülni kell az izomba, mert új epizódot indíthatnak csontosodás. A betegséget először Guy Patin francia orvos említette 1692-ben. 1869-ben Ernst Münchmeyer orvos leírta a szindrómát, amelyet később Münchmeyer-szindrómának is neveztek. A fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) egyéb nevei a Münchmeyer-szindróma mellett a fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva vagy myositis ossificans progressiva. A FOP genetikailag meghatározott. Előfordulása 1/2 millió. A betegség rendkívüli ritkasága abból adódik, hogy autoszomális domináns mutációról van szó. A FOP által érintett személynek általában nincs utódja. Ezért szinte mindig új mutációkról van szó. Jelenleg világszerte körülbelül 600 emberről ismert, hogy fibrodysplasia ossificans progressiva.
Okok
A fibrodysplasia ossificans progressiva oka genetikai hiba az a gén a 2. kromoszóma hosszú karján gén az úgynevezett ACVR1 receptort kódolja. Az ACVR1 receptor felelős a csontváz normális fejlődéséért és a kötőszövet és a támasztó szövet növekedéséért. Főleg a harántcsíkolt vázizom, valamint a kötő- és porcszövet sejtjein helyezkedik el. A megfelelő mutáció képes vezet a receptor tartós aktiválásáig. Ennek során folyamatosan küldi a jelet az izomból vagy a csontsejtek kialakulásáról kötőszöveti sejtek növekedési folyamatai során a normális növekedés során és sérülések esetén. Normális esetben ez a jel csak a csontváz kialakulásakor kapcsol be az embriogenezis során. A genetikai hiba azonban megakadályozza a jel kikapcsolását a magzat fejlődése után. Ha nem lehet kikapcsolni, akkor tartós csontosodás vagy cseppfolyósodás lép fel. A mutáció ezen gén autoszomális domináns módon öröklődik. Így az érintett személy utódai 50 százalékos eséllyel szenvedhetnek ebben a betegségben. Mivel azonban a FOP-ban érintett emberek szinte soha nem rendelkeznek utódokkal, a megfigyelt esetek általában új mutációk.
Tünetek, panaszok és jelek
A Fibrodysplasia ossificans progressiva születése után a nagylábujjak elcsavarodásával és rövidülésével nyilvánul meg. Az esetek 50 százalékában a thumbs szintén rövidülnek. A nyaki csigolyák az esetek több mint 90 százalékában rendellenességeket mutatnak. Ez a nyaki gerinc mozgáskorlátozásához vezet az élet első éveiben. A további fejlődés során a csontosodás fentről lefelé zajlik. A nyaki gerinc megszilárdulása után a csontosodási folyamat a végtagokig és a törzsig halad. A betegség a gyulladásos folyamatokkal járó visszaesésekben halad. Minden visszaesés a megfelelő testrész duzzadásával és felmelegedésével kezdődik. Ezek a duzzanatok nagyon fájdalmasak. Csak új után csontok az érintett terület izomszövetéből képződnek vége a visszaesésnek és a fájdalom megszűnik. A csontosodás az izomszövet bármilyen kisebb sérülésével is megtörténik. Így esések, műveletek ill injekciók az izomszövetbe gyakran kiváltják a betegség fellángolását. A betegség azonban relapszusokban és folyamatosan is előrehaladhat. Folyamatos csontnövekedés fordulhat elő pubertás előtt és alatt, mert ez idő alatt fokozott testnövekedés lép fel. Az érintett egyének gyakran kerekesszékesek a pubertás után, mert szinte mindegyik ízületek megmerevednek. A. Korlátozott mobilitása miatt mellkas, légzési problémák léphetnek fel. Fennáll az életveszély veszélye tüdőgyulladás.
Diagnózis
A fibrodysplasia ossificans progressiva kísérleti diagnózisa már az újszülött nagyujjainak tipikus megrövidülése és elcsavarodása esetén feltehető. Ezután egy pozitív genetikai teszt megerősíti a diagnózist.
Szövődmények
A Fibrodysplasia ossificans progressiva jelentős szövődményeket eredményez, amelyekben az érintett személy teste csontosodik. Ez a folyamat még nagyon enyhe és kisebb sérülések esetén is bekövetkezik, amelyek során a csontnövekedés közvetlenül stimulálódik. A legtöbb esetben az érintett személy születése óta szenved a betegségben, amely erősen megrövidült thumbs. A nyaki csigolyákat is befolyásolják a deformitások. Ezek végül az élet első éveiben megszilárdulnak, amellyel a test csontosodása tovább halad az alsó régióba. A legtöbb esetben súlyos fájdalom és a duzzanat a csontosodás folyamata során jelentkezik. Ezek eltűnnek, amint ez befejeződik. A visszaeséseket főként az izomszövet kisebb sérülései váltják ki, így a beteg mozgása és mindennapi életében rendkívül korlátozott. Gyakran ez légzési problémákat és gyulladás a tüdő. Sajnos a fibrodysplasia ossificans progressiva ok-okozati kezelése nem lehetséges. A kezelés elsősorban a betegség progressziójának késleltetésére irányul. A műtéti eltávolítás ebben az esetben sem lehetséges. A várható élettartamot jelentősen lerövidíti a betegség, és az életminőség jelentősen csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a gyermek születése után egyértelműen felismerhető rendellenességek észlelhetők a nyaki gerincben vagy a lábujjakban, ezeket orvosával kell megbeszélni. A. Merevsége ízületek or csontok azonnal meg kell vizsgálni és kezelni kell. Ha a gyermekek növekedési és fejlődési folyamata során a csontrendszer egyéb rendellenességeit észlelik, orvoshoz kell fordulni. Ha vannak olyan szabálytalanságok, amelyek a társak fizikai változásaihoz képest jelentkeznek, tanácsos orvoshoz fordulni. Ha a szülők vagy gondviselők észlelni tudják a gyermek csontszerkezetének csonttöréseit vagy csavarodásait, ezeket orvosnak a lehető leghamarabb tisztáznia kell. Az ujjak vagy hüvelykujjak rövidítése szokatlannak tekinthető, és orvoshoz kell fordulni. Ha a duzzanat vagy kidudorodik bőr nem lehet nyomon követni, orvoshoz kell fordulni. Ha a csontszerkezet változásai növekednek vagy átterjednek a test más részeire, orvoslátogatásra van szükség. Ha a gyermek panaszkodik fájdalom, viselkedési rendellenességeket mutat vagy elveszíti az életkedvét, ezek súlyos panaszok jelei. Ha a gyermek több napig agresszív, többször nem hajlandó enni vagy szokatlanul apátikus, orvoshoz kell fordulni. Ha vannak mozgáskorlátozások vagy problémák vannak lélegző, orvoslátogatás szükséges.
Kezelés és terápia
A Fibrodysplasia ossificans progressiva ma nem kezelhető ok-okozati összefüggésben. Csak tüneti kezelések lehetségesek. Ebben az esetben a betegség lefolyását nem állítják le, de legalább késleltetik a gyógyszeres kezeléssel. Drogban terápia, a kezdeti fókuszban van fájdalom kezelése egy támadás során. Gyulladáscsökkentő szerek például kortikoszteroidokat és nem szteroid gyulladáscsökkentőket alkalmaznak. Jelenleg kutatások folynak egy ok-okozati tényező kifejlesztésére terápia segítségével antitestek és az ACVR1 receptor elleni szignáltranszdukciós inhibitorok. Ez azonban terápia még nem áll készen a használatra. Azonban a további csontok nem szabad műtéti úton eltávolítani, mert ezt egy új, sokkal nagyobb csontosodású epizód követi.
Kitekintés és előrejelzés
A fibrodysplasia ossificans progressiva prognózisa negatív. A kötőszövetek és a tartószövetek progresszív csontosodása azt jelenti, hogy a feltétel folyamatosan romlik. Ezenkívül a mai napig csak néhány ígéretes kezelési megközelítés létezik. A jelenlegi orvosi ismeretek szerint a betegség nem gyógyítható. Mivel a fibrodysplasia ossificans progressiva epizódokban fordul elő, a kutatások megpróbálják enyhíteni a gyulladás. A gyógyszerkutatás célja annak biztosítása, hogy a jövőben még többet lehessen tenni a betegség előrehaladásának ellensúlyozására. Ebben a genetikai kutatás is kulcsszerepet játszik. Sajnos a betegség olyan ritka, hogy világszerte csak mintegy 700 eset ismert. Ezért valószínűtlen, hogy a jövőben elegendő kutatási finanszírozás álljon rendelkezésre. Az érintettek számára ezért továbbra is gyenge a kilátás a betegség következményeinek enyhítésére. Mindenekelőtt meg kell akadályozni a bármilyen sérülést, mivel azok vezet új csontképződményekhez. Különösen az érintett gyermekek számára ez óriási védelemigényt és nagyon korlátozott életet jelent. A fentről lefelé haladó növekvő csontosodás szintén korlátoz tüdő funkció valamikor. Húszas évei közepére sok szenvedő már kerekes székben ül. A felnőttek átlagos várható élettartama 40 év. Minél inkább a mellkas csontosodik, annál nehezebb lélegezni. Végül a szenvedőknek már nem lehet segíteni.
Megelőzés
Mivel a fibrodysplasia ossificans progressiva általában új mutáció, a megelőzés nem lehetséges. Az érintett egyéneknek azonban minden lehetőséget meg kell ragadniuk a csontosodás folyamatának késleltetésére. Ez magában foglalja a sérülések abszolút elkerülését. Még a zúzódások, az izmok túlfeszítése vagy túlzott használata is kiválthatja a betegség fellángolását. Injekciók kerülni kell az izomba. A műtét csak extrém vészhelyzetekben hajtható végre. Kortizon kezelést kell alkalmazni friss sérülések vagy visszaesések esetén.
Utógondozás
Általában nincsenek különlegesek intézkedések a fibrodysplasia ossificans progressiva által érintett személy számára rendelkezésre álló utógondozás. Mivel ez a betegség genetikai, a kezelési lehetőségek is szigorúan korlátozottak, így csak pusztán tüneti kezelést lehet végezni. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás elvégezhető a betegség utódok öröklődésének megakadályozása érdekében is. A fő hangsúly a fibrodysplasia ossificans progressiva korai felismerésén van. Maga a kezelés gyógyszeres kezeléssel történik. Az érintettnek figyelnie kell a gyógyszer helyes és rendszeres bevitelére, és be kell tartania az orvos utasításait is. Kétség vagy kétértelműség esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Nem ritkán azonban műtéti beavatkozások szükségesek a fibrodysplasia ossificans progressiva tüneteinek enyhítésére. Egy ilyen műtét után a betegnek mindig pihennie kell, és gondoskodnia kell a testéről is. Mindenesetre tartózkodni kell a megerőltetéstől vagy más stresszes tevékenységektől és foglalkozásoktól. Azt, hogy a fibrodysplasia ossificans progressiva csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát, általában nem lehet megjósolni.
Itt tudod megtenni magad
A fibrodysplasia ossificans progressiva esetében általában nem állnak rendelkezésre önsegítő lehetőségek az érintett személy számára. Ebben az esetben a betegség szintén csak tüneti úton kezelhető, ezért oksági terápia nem lehetséges. Mivel ennek a betegségnek a tüneteit és panaszait tovább súlyosbítják a csontváz sérülései, ezeket a sérüléseket minden körülmények között meg kell akadályozni. Emiatt az érintetteknek gondot kell fordítaniuk sport vagy tevékenység közben. A legtöbb esetben a további kellemetlenségeket gyógyszeres kezeléssel és sebészeti beavatkozásokkal kezelik. Ha az érintett személy függ fájdalomcsillapítók, fontos, hogy ne vegye őket hosszú ideig. Az önállóinjekciók, ügyelni kell arra, hogy ne fecskendezzék be őket közvetlenül az izomba. Óvatosan kell eljárni a kortizon; a kísérő orvoslátogatások és a rendszeres bevitel kötelező. A gyermekeket meg kell tanítani a fibrodysplasia ossificans progressiva következményeiről és korlátairól a felmerülő pszichológiai problémák megelőzése érdekében. A más szenvedőkkel való találkozás szintén pozitív hatással lehet a gyermek fejlődésére.
