Myotonia Congenita Thomsen: okai, tünetei és kezelése

A Myotonia congenita Thomsen egy úgynevezett örökletes betegség; ez a vázizmok túlzott izgatottsága. A Myotonia congenita Thomsen az örökletes betegségek egyike. A betegség prognózisa és lefolyása meglehetősen pozitív; az életminőséget jelentősen befolyásoló súlyos korlátozások nem várhatók.

Mi az a myotonia congenita Thomsen?

A myotonia congenita Thomsen kifejezés alatt az orvosi szakma az izomfunkciók rendellenességét - myopathiát - írja le. A Myotonia congenita Thomsen nagyon ritkán előforduló betegség (1-ból 400,000), amely autoszomális domináns módon öröklődik. A myotonia congenita Thomsenben az úgynevezett myotonia fordul elő. Az izommerevség a myotonia congenita Thomsenre jellemző.

Okok

A myotonia congenita Thomsen kialakulása a gén a 7. kromoszóma hibája, amely a klorid csatornái izom rost membrán. A csökkentett miatt klorid permeabilitás, az izomrostok könnyebb depolarizációja következik be. Az ilyen mutáció vagy változás oka a gén még nem ismert. Ez szintén bonyolítja a kezelést; a Myotonia congenita Thomsennél csak a tünetek enyhítését veszik figyelembe. A jelenlegi ismeretek szerint oksági kezelést nem végeznek.

Tünetek, panaszok és jelek

Az érintett személyek főleg az izmokkal kapcsolatos problémákra panaszkodnak. Az első tünetek a gyermekkor. A tünetek azonban felnőttkorukig nem válnak kifejezettebbé, így a Myotonia congenita Thomsen sok esetben csak 18 éves kora után mutatható ki. Az érintett személy konkrét mozgási korlátozásokra panaszkodik, így problémái vannak a járással vagy a bizonyos mozdulatok. Egy másik jellemző tulajdonság az izommerevség. Az úgynevezett myotonia néha több percig is eltarthat. Klasszikus példa a kilincs felé nyúlni. Az érintett kinyitja az ajtót, de utána néhány percig nem engedheti el a fogantyút, mert az izmok feszültek maradnak. Önkontroll vagy ellensúlyozás nem lehetséges. Természetesen az izom a feszültség miatt enyhe zúzódásokat szenved. Amíg az izom teljesen helyre nem áll, több perc, de akár órák vagy napok is eltelhetnek.

A betegség diagnózisa és lefolyása

Az orvos a diagnózis kapcsán megkezdi a páciens történetének tanulmányozását. Ennek során a myotonia congenita Thomsen domináns öröklődése miatt a tünetek már korán észrevehetők. Ezért ajánlatos, hogy a Myotonia congenita Thomsen által érintett rokonok is jelen legyenek a diagnosztikai folyamat során, hogy ezek a személyek a klinikai képpel kapcsolatos kérdésekre is válaszolhassanak. Különösen a genetikai betegségek és örökletes betegségek esetén fontos, hogy a családtagok mindig részt vegyenek benne, mivel örökölhetik a genetikai hibát. Ha azonban spontán mutáció van jelen, ami azt jelenti, hogy nincs családi háttér, akkor a diagnózis rendkívül nehéznek bizonyul. Továbbá a probléma az, hogy a Myotonia congenita Thomsen nem könnyen diagnosztizálható. Végül nincsenek különösebb rendellenességek; sem szervek, sem a klorid csatornát érinti a hiba. A tapasztalt orvosok azonban felismerik, hogy az izom finoman is kopogtatva elegendő ahhoz, hogy az azonnal megfeszüljön és myotonikus reakciót eredményezzen. Míg képalkotó technikák ill ultrahang a vizsgálatok nem adják meg a kívánt információt, elektromiográfia segíthet a diagnózis felállításában. Útján elektromiográfia, lehetséges, hogy egy ioncsatorna zavar láthatóvá váljon. A teljes bizonyosság érdekében, hogy valóban myotonia congenita Thomsen, genetikai teszteket végeznek. Ilyen vizsgálatokkal kimutatható a mutáció. Fontos, hogy a myotonia congenita Becker kizárható legyen. A Myotonia congenita Thomsen-ben szenvedő egyének jóslata jó. Szinte minden esetben nincs korlátozva az érintett életminősége. Ez azonban csak az esetleges munkahelyi balesetek kapcsán válik problematikussá, például amikor az izommerevség aktív tevékenységek során megindul; e helyzetek miatt megnő a balesetek gyakorisága.

Szövődmények

A myotonia congenita Thomsen következtében az érintett egyének jelentős korlátokat és életminőség-romlást szenvednek. Súlyos zavarok vannak a mozgásban és összehangolás, így a mindennapi élet hétköznapi tevékenységei többé nem hajthatók végre minden további nélkül. Különösen a gyaloglás és az álló helyzet általában nem lehetséges minden további nélkül a beteg számára, így a betegek más emberek segítségétől függenek mindennapi életükben. Az izmok merevek a myotonia congenita Thomsenben, és nem mozgathatók gyorsan. Hasonlóképpen, a beteg kontrollálatlan mozgásokat tapasztalhat. Az izmok is görcsösek lehetnek, ami nagyon súlyos fájdalom. Több napig is eltarthat, amíg az izmok helyreállnak a megerőltetéstől. A Myotonia congenita Thomsen öngyógyulása nem fordul elő. Ennek a betegségnek az okozati kezelése nem lehetséges. A tünetek korlátozhatók és csökkenthetők fizikoterápia, bár a betegség nem fejlődik teljesen pozitív módon. Sok esetben az érintetteknek el kell kerülniük a nagy terhelést és feszültség, hogy ne jusson az izmok panaszaira.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha gyermekek és serdülők ismételten panaszkodnak az izmok rendellenességeire, a panaszokat figyelembe kell venni. Gyakran zavart a természetes növekedési folyamat, és a myotonia congenita Thomsen első jeleit nem észlelik kellő mértékben. Ha a gyerekek gyakrabban panaszkodnak az izmok panaszaira ill csontok közvetlen összehasonlításban társaikkal és intenzívebben tapasztalva őket, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Alacsony izom erő, az izmok feszessége, annak ellenére, hogy meglazultak, és meg kell vizsgálni és kezelni kell a mozgástartomány korlátjait. A megfogó funkció megzavarása, a járás bizonytalansága, a zúzódások vagy haematomák kialakulása külső hatás nélkül a meglévő betegség jelei. Ha a meglévő panaszok hosszabb ideig fennállnak, vagy növekszik terjedelme és intenzitása, ajánlott orvoshoz látogatni. Ha a páciens már nem mozoghat saját erejével, Thomsen myotonia congenita már előrehaladott stádiumban van, és azonnal orvosnak kell megvizsgálnia. Ha viselkedési szembetűnőség merül fel, ha a gyermek erőteljesen nyafogó viselkedést mutat, vagy nem hajlandó részt venni a társadalmi életben, ezek a meglévő szabálytalanságra utalnak. Ha már nem lehet részt venni az iskolai sportórákon, vagy a szabadidős tevékenységekre korlátozások vonatkoznak, orvosra van szükség.

Kezelés és terápia

Mivel a myotonia congenita Thomsen genetikai háttérrel rendelkezik, vagy a mutáció kialakulásának oka nem tisztázott, csak a tünetek enyhíthetők a terápia. Az ok kezelése egyáltalán nem lehetséges. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a myotonia nem életveszélyes betegség, és nincsenek megfelelő tünetei, hétköznapi fizikoterápia segíthet, ha a beteg növekvő izommerevségre panaszkodik. Fontos, hogy fizioterápiás intézkedések rendszeresen szedik. Ily módon a beteg edzheti vagy ellazíthatja izmait, és ezt követően küzdhet az izommerevség ellen. Célszerű tájékoztatni a beteget a myotoniát kiváltó lehetséges pozitív tényezőkről. Hideg, fáradtság és a feszültség el kéne kerülni. Ezek a tényezők fokozott hatást válthatnak ki. A hőség azonban segíthet a már előforduló tünetek enyhítésében. Sok esetben az érintettek gyógyszert is kapnak, ezáltal a hatóanyag túlnyomórészt támogatja a beteg ioncsatornáit. Elsősorban az orvosok írják fel a hatóanyagokat fenitoin vagy mexiletin. Ha azonban az érintett csak nagyon enyhe tünetekre panaszkodik, akkor a gyógyszeres kezelés is elhagyható; nagyon enyhe tünetek esetén, fizikoterápia végső soron elegendő. Nincsenek olyan műtéti vagy egyéb kezelési lehetőségek, amelyek enyhíthetnék a tüneteket, vagy akár leküzdhetnék a betegséget.

Kitekintés és előrejelzés

A myotonia congenita Thomsen kilátásai kedvezőek. Ritkán fordul elő. Statisztikailag 400,000 XNUMX emberből egy érintett. Figyelemre méltó a családi csoportosítás. Ennek oka, hogy a myotonia congenita Thomsen géneken keresztül terjed. Az okokat jelenleg nem lehet orvosolni. Meg kell nézni, hogy a tudományos kutatások megfelelő terápiás megközelítéseket fejlesztenek-e a jövőben. Az orvosok azonban enyhíthetik a tüneteket az életminőség fenntartása érdekében. Az élettartamot az izombetegség nem befolyásolja. Sok beteg edzéseken megtanulja, hogyan töltse mindennapjait a myotonia congenita Thomsennel. Ennek eredményeként számos szakmában nincsenek jelentős hátrányok. Még a magánélet is elsajátítható külső segítség nélkül. A legtöbb esetben nincs szükség gyógyszeres kezelésre. Csak ritkán és súlyos kúrán adják be a mexiletint, többek között. A tünetek intenzitása általában nagyobb a férfiaknál, mint a nőknél. Az olyan külső tényezők, mint a hőmérséklet és a napszak, okozhatják a myotonia congenita Thomsent, valamint a betegséghez nehezen kapcsolódó fizikai és pszichológiai állapotokat.

Megelőzés

Mivel nincs ismert oka annak, hogy a myotonia congenita Thomsen létezik, vagy örökletes betegségről van szó, nincs megelőző intézkedések lehetségesek vagy ismertek.

Követés

A legtöbb esetben a intézkedések és a myotonia congenita Thomsen utógondozásának lehetőségei jelentősen korlátozottak. Ezért ebben a betegségben a prioritás a korai felismerés és kezelés a további szövődmények vagy egyéb korlátok megelőzése érdekében. Az érintettnek ezért időben kell orvoshoz fordulnia, és meg kell kezdenie a betegség kezelését, mivel a betegség nem képes magától meggyógyulni. A legtöbb esetben a Myotonia congenita Thomsen különféle gyógyszerek alkalmazását igényli a tünetek tartós és megfelelő enyhítésére. Az érintetteknek a kellemetlen érzés csökkentése érdekében be kell tartaniuk a rendszeres bevitelt és az előírt adagolást. Sok esetben a fizioterápia és a fizioterápia intézkedései is nagyon fontosak, amelyek révén a beteg ezen terápiák közül számos gyakorlatot otthon is megismételhet és elvégezhet. A beteg saját családjának nyújtott segítség és ellátás szintén nagyon pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. Ez megakadályozhatja azt is depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. Maga a betegség általában nem csökkenti az érintett ember várható élettartamát.

Mit tehetsz te magad

A Myotonia congenita Thomsen egy örökletes betegség, amely elsősorban orvosi kezelést igényel. Az orvosi kezelést kísérve a szenvedők különféle intézkedéseket indíthatnak a terápia. Például olyan tevékenységek, mint a testmozgás és a napi változtatás diéta hatékonyak. A szigorú személyes higiénia szintén fontos a tipikusan fellépő atrófiák enyhítésére. Ezenkívül nem tartalmaz olyan egészségtelen ételeket vagy italokat, mint pl gyorsétterem or alkohol fogyasztani vagy inni kell. A diéta táplálkozási szakértővel és a háziorvossal egyeztetve kell kidolgozni a lehető legmagasabb hatékonyság elérése érdekében. Ezenkívül kerülni kell a napsugárzást. Különösen nyáron védeni kell a szemet a további károsodás elkerülése érdekében. Az izom-csontrendszer fogyatékosságát a jóga és fizioterápia, az orvos által előírt gyógytorna kíséretében. A szenvedőknek gondoskodniuk kell mozgáskorlátozottak számára is elérhető létesítményről vagy gyaloglásról AIDS és hasonlók a korai szakaszban, hogy kompenzálják az eséseket és az ebből fakadó fizikai következményeket. Mely intézkedések hasznosak részletesen, az illetékes orvos válaszolhat.