A kromoszómamutációk az egyén egy vagy több kromoszómájának változásai. Ezeket a változásokat át lehet adni az utódoknak. Az ilyen mutációk következménye lehet betegség, rendellenesség vagy fogyatékosság. Mik a kromoszómális mutációk? A kromoszómán különböző változások lehetségesek. Ennek oka az, hogy a kromoszómák széteshetnek, ami mutációkat eredményezhet. Hét van… Kromoszomális mutáció: okai, tünetei és kezelése
Az Apert -szindróma ritka örökletes betegség. A rendellenességek az egész szervezetben előfordulnak, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel és a betegségek progressziójával deformációk révén. Mindkét nem egyformán érintett. Mi az Apert szindróma? Az Apert -szindróma, más néven acrocephalosyndactyly -szindróma, súlyos vagy nagyon súlyos rendellenességeket okoz, amelyek az egész testet érinthetik. Ez a több… Apert-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A markáns monoamin -oxidáz A hiány genetikai eredetű, és gyakran impulzív agresszivitás jellemzi. Ez a szerotonin, az epinefrin, a noradrenalin vagy a dopamin lebontásának megzavarásához vezet. A monoamin-oxidáz-A-t (MAO-A) kódoló gén az X-kromoszómán található. Mi a monoamin-oxidáz-A hiánya? A monoamin -oxidázok a monoaminok lebontásáért felelős enzimeket képviselik. Ban ben … A monoamin-oxididáz A hiánya: okai, tünetei és kezelése
A Fuhrmann -szindróma olyan betegség, amely születéskor jelen van az érintett egyénekben. A Fuhrmann -szindróma rendkívül ritka, és az egyik örökletes betegség. A Fuhrmann -szindrómára jellemző a borjúcsont hypoplasia, amelyet az orvosi terminológiában fibula -nak neveznek. Ezenkívül az ujjakat rendellenességek és a combcsont érinti… Fuhrmann-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Birt-Hogg-Dube szindróma egy autoszomális domináns öröklött betegség, amely az FLCN gén mutációin alapul. A betegek többféle bőrelváltozásban, tüdőcisztában és vesetumorban szenvednek. A kezelés a tüneti reszekcióra és szükség esetén a daganatok nyomon követésére korlátozódik. Mi a Birt-Hogg-Dube szindróma? Az örökletes betegségek olyan állapotok, amelyeket egy vagy több gén mutációja okoz… Birt-Hogg-Dube szindróma: okok, tünetek és kezelés
Melorheostosis esetén a végtagok csontjai teljesen vagy arányosan megvastagodnak anélkül, hogy a betegek észrevennék. Csak ritka esetekben válnak nyilvánvalóvá az izmok ödémái, növekedési zavarok vagy mozgáskorlátozások. A tüneti terápia a tényleges tünetekkel rendelkező betegekre korlátozódik. Mi a melorheostosis? A betegségek, amelyekben a csontsűrűségben vagy szerkezetben pontosabb változások vannak, széles csoportba tartoznak… Melorheostosis: okai, tünetei és kezelése
Genetikai okok Colitis ulcerosában feltételezhető a betegség genetikai érintettsége. Azt azonban még nem lehet megmondani, hogy egyetlen vagy több génről van-e szó. Eddig egy gént fedeztek fel, amelyről feltételezik, hogy összefüggésbe hozható a fekélyes vastagbélgyulladással. Kiderült, hogy a colitis ulcerosa előfordul… Genetikai okok | A fekélyes vastagbélgyulladás okai
Bevezetés A vastagbél gyulladásához vezető fekélyes vastagbélgyulladás pontos oka még mindig ismeretlen. Nyilvánvaló, hogy számos környezeti tényező szerepet játszik, és a betegséget befolyásolhatja a pszichológiai stressz. Ugyanakkor a genetikai tényezők is nagyon fontos szerepet játszanak, mivel a betegség néhány családban gyakoribb. Lehetséges… A fekélyes vastagbélgyulladás okai
Mentális okok Az, hogy pszichológiai tényezők, mint például a stressz, a szorongás vagy más pszichés problémák okozzák a colitis ulcerosa, nem így van, bár a kutatók korábban ezt feltételezték. Az azonban biztos, hogy ezek a pszichológiai tényezők egyértelműen befolyásolják a betegség lefolyását. Például a stressz vagy a pszichés problémák vezethetnek vagy negatívan befolyásolhatják… Mentális okok A fekélyes vastagbélgyulladás okai
