Melorheostosisban csontok a végtagok teljesen vagy arányosan megvastagodnak anélkül, hogy a betegek észrevennék. Csak ritka esetekben válnak nyilvánvalóvá az izmok ödémája, növekedési zavarok vagy mozgáskorlátozások. Szimptomatikus terápia tényleges tünetekkel küzdő betegekre korlátozódik.
Mi a melorheostosis?
Meghatározott változásokkal járó betegségek csontsűrűség vagy szerkezet egy széles csoport, amely számos egyedi rendellenességet tartalmaz, és klinikailag sokféle megnyilvánulással jelentkezhet. Az egyik ilyen megnyilvánulás a melorheostosis. A feltétel Léri-szindrómának is nevezik, és először a 20. században írták le. André Léri párizsi neurológust tartják első leírónak, tiszteletére bevezették a Léri-szindróma kifejezést. A melorheostosis a csontváz megvastagodásaként nyilvánul meg, általában a végtagokban. A szindrómát néha mesenchymalis dysplasia-nak nevezik, és ez az embrionális mesenchymalis szövet rendellenességeivel társul. A megnyilvánulás bármely életkorban előfordulhat. 1000000 emberre kevesebb, mint egy eset előfordulása esetén a melorheostosis rendkívül ritka feltétel. A gyertya viasz betegség és viasz csont betegség klinikai kifejezéseket gyakran a melorheostosis szinonimájával használják, és képletesen leírják a csont szerkezeti változását.
Okok
A viaszos csontbetegség valószínűleg szórványosan fordul elő. Családi klasztereket a mai napig nem figyeltek meg. Ezért az öröklési módot még nem sikerült meghatározni, és az eddigi esetek alapján úgy gondolják, hogy nem alkalmazható. Ennek ellenére úgy tűnik, hogy genetikai tényezők állnak a betegség hátterében, ami strukturális változásokhoz és a csontszövet funkcionális károsodásához vezet. Csak a közelmúltban kapcsolták a csontelváltozásokat egy specifikushoz gén először. Jelenleg az orvostudomány a LEMD3 / MAN1 mutációjára gyanakszik gén mint a betegség oka. Ez gén kódolja a DNS-ben a belső magmembrán fehérjeelemeit. Ez a kétrétegű membrán belső része, mivel bezárja a sejtmagok belsejét és ellenőrzi az anyagok transzportját a plazma és a citoplazma között. A fent említett gén mutációi csökkentik a magmembránok működését, és így akadályozzák az anyagok cseréjét a magplazma és a citoplazma között. A mutációt okozó tényezőket még nem tisztázták. A lehetőségek közé tartozik például a toxinoknak való kitettség vagy alultápláltság alatt terhesség.
Tünetek, panaszok és jelek
Bár veleszületett rendellenességről van szó, a melorheostosisban szenvedő betegek többségénél csak késő felnőttkorban jelentkeznek tünetek. Gyakran egész életükben tünetmentesek maradnak, és diagnózisukat véletlenszerű megállapítás útján kapják meg. Más esetekben a tünetegyüttes korán nyilvánul meg dermális változások révén. Így a bőrszövet fibrózisa jelenhet meg a bőr a megváltozott csontszerkezetek felett. Ezenkívül egyes betegeknél az érintett csontrészeken az izmok ödémája jelentkezik, az izmok megvastagodása és károsodása kíséretében, inak or ízületek. Különösen, ízületek így érintettek néha felidézik is fájdalom vagy az izmok önkéntelen kontraktúrái. Valamivel ritkábban a melorheostosisban szenvedő betegek növekedési rendellenességeket mutatnak, mivel a csontok áthidalni például a növekedési lemezeket. A melorheostosis minden változása előnyösen a végtagokban következik be. Csak abszolút kivételes esetekben a betegség dermális és csontrendszeri tünetei más lokalizációban jelentkeznek. Néhány beteg tüneti módon észreveszi a végtagok hosszának vagy deformitásának különbségeit is.
Diagnózis és betegség lefolyása
Mivel a melorheostosis általában tünetmentes marad, ritkán hozza orvosához orvosát. A legtöbb esetben a betegséget véletlenszerű megállapításként észlelik röntgen, például a csont részeként vett röntgenfelvételeknél törés vagy baleset. A Röntgen képen dermatoma-szerű korlátozott és csíkszerű szklerotizációk és kondenzációk láthatók, amelyek hasonlítanak a kifolyó viaszcseppekre. Radiológiailag az orvosnak ki kell zárnia azokat a betegségeket, mint pl osteomyelitis, osteopetrosis, osteopoikilia vagy Buschke-Ollendorff szindróma és scleroderma. Ez a kizárás történhet például molekuláris genetikai elemzés útján. Ha a LEMD3 / MAN1 gén mutációinak bizonyítékai beszerezhetők, a melorheostosis diagnózisát megerősítettnek tekintik.
Szövődmények
A melorheostosis nem minden esetben okoz tüneteket vagy szövődményeket. Sok esetben a melorheostosis nem vezet a tünetekig, így az érintett egyének együtt élnek a feltétel egész életükben. Még akkor is, ha a diagnózis véletlen, a kezelést nem kell minden esetben megkezdeni, ha az érintett személy nem panaszkodik a tünetekre. Ezenkívül a melorheostosis torzíthatja a bőr or csontok. Ez negatívan befolyásolja az izmokat és ízületek különösen azért, hogy a beteg mozgása zavart legyen. Ennek eredményeként a mindennapi élet is jelentősen korlátozott. Gyermekeknél a melorheostosis képes vezet a növekedés zavaraihoz és ezáltal a fejlődési rendellenességekhez. Nem ritka, hogy a végtagok deformitása vagy a végtagok különböző hosszúsága jelentkezik. A beteg várható élettartamát azonban ez a betegség nem csökkenti. A melorheostosis tüneteit különböző terápiák és terápiák jól korlátozhatják intézkedések. Bizonyos esetekben azonban az érintetteknek egész életükben élniük kell a mozgáskorlátozásokkal. Általában lehetetlen megjósolni, hogy a betegség pozitív lefolyása bekövetkezik-e.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Melorheostosisban sok beteg késő felnőttkorig nem tapasztal tüneteket. Mivel az állapotot a tünetek hosszú időn át tartó hiánya jellemzi, nincsenek olyan jelek vagy figyelmeztető jelek az érintett személy számára, amelyek szükségessé tennék az orvos felkeresését. Ha a veleszületett betegség a motoros működés első korlátjait mutatja, orvosra van szükség. Ha az érintett személy izomcsökkenést szenved erő, belső gyengeség vagy duzzanat a csontok közelében, orvoshoz kell fordulni. Ha a karok és a lábak a szokásos módon már nem nyújthatók ki vagy hajlíthatók meg, aggodalomra ad okot. Ha általános mozgáskorlátozás vagy szabálytalanság van, az orvost tájékoztatni kell a megfigyelésekről. Ha fájdalom a csontok, ízületek vagy inak bekövetkezik, meg kell történni az ok tisztázása. Meg kell vizsgálni és kezelni kell az ödéma kialakulását vagy az izmok önkéntes összehúzódásának rendellenességeit. Ha a panaszok miatt megnő a balesetek és sérülések általános kockázata, akkor a mindennapi élet átalakítására van szükség. A kezelési tervet orvosával együtt dolgozzák ki. Ezenkívül az érintett személy fontos információkat kap a megelőző ellátásról és szükséges intézkedések orvoslátogatás során. A csont deformitását, a csontrendszer rendellenességeit, valamint a végtagok hosszának különbségeit orvosnak kell megvizsgálnia.
Kezelés és terápia
A melorheostosisban szenvedő betegek számára még nem állnak rendelkezésre oksági terápiás módszerek. A betegséget jelenleg gyógyíthatatlannak tartják. Bár gén terápia megközelítéseket jelenleg oksági terápiás megközelítésekként vizsgálják genetikai betegségek, még nem érték el a klinikai fázist. Genetikai betegségek mint például a melorheostosis, ezért jelenleg csak tüneti módon kezelhető. A melorheostosisban felmerül a kérdés, hogy ezek milyen előnyökkel járnak terápia. Mivel a legtöbb beteg élete végéig tünetmentes marad, a legtöbb esetben nincs szükség kezelésre. Ha azonban tünetek jelentkeznek, különféle kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre. Például a mozgáskorlátozásokat és a növekedési zavarokat gyakran kontraktúrák és csontok alkalmazásával kezelik fogszabályozó. A bőrtünetek és a bőr nem feltétlenül kell kezelni. A legtöbb esetben nem érintik tovább a betegeket, és szinte soha nem alakulnak súlyos jelenségekké. Így mindaddig, amíg a kötőszöveti nem zavarja a beteget, általában nem alkalmaznak terápiát. Az olyan tüneteket, mint az izmok ödémája, viszont nagyon jól kell kezelni. Ez a kezelés mindig gyógyszeres terápia, és megfelelhet például a igazgatás of diuretikumok.
Kitekintés és előrejelzés
A melorheostosis betegség gyógyíthatatlannak számít eddig. A genetikai okok valószínűleg feltételezik a csontok rendellenességét. A legtöbb esetben azonban a betegek jóslata pozitív. Életük végéig tünetmentesek maradnak. A problémák csekélynek bizonyulnak. Egyes tudósok szerint a tipikus jelek 20 éves kor után ritkán jelentkeznek. Ennek eredményeként a fejlődési szakaszban lévő fiúkat és lányokat kockázati csoportnak tekintik. Ha tünetek jelentkeznek, általában sikeresen orvosolhatók fizikoterápia vagy műtét. Az orvosok csak kivételes esetekben végeznek amputálás. A melorheostosis miatt nincs rövidülés az életben. Előfordulhat azonban, hogy a betegeknek enyhe vagy súlyos mozgási korlátozásokkal kell megküzdeniük. Ennek eredményeként a szakmai és magán célokat nem mindig lehet teljes mértékben megvalósítani. Pszichológiai teher jelentkezhet. Ha eltekintünk a terápiától, általában nincsenek hátrányok. Ez annak köszönhető, hogy az érintettek többsége nem, vagy csak kisebb panaszokat vesz észre. Ha viszont szövődmények merülnek fel, orvosi kezelést jeleznek. Az ilyen segítségajánlatok visszautasítása elősegítheti a mozgásképtelenséget.
Megelőzés
A mai napig a LEMD3 / MAN1 gén mutációjának okai nem ismertek: Még maga a mutáció is csak a közelmúltban kapcsolódik a betegséghez. Amíg az okozó tényezőket nem állapítják meg, a melorheostosis nem lesz megakadályozható.
Követés
Mivel a melorheostosis eddig gyógyíthatatlannak tekinthető, az utókezelés az életminőség stabilizálására összpontosít. Néha az érintett egyének életük végéig tünetmentesek maradnak. A betegség problematikus jellege csekélynek bizonyul. Egyes tudósok szerint a tipikus jelek 20 éves kor után ritkán jelentkeznek. Ennek eredményeként a fejlődési stádiumban lévő fiúkat és lányokat kockázati csoportnak tekintik. Általában az érintetteknek és hozzátartozóiknak kiegyensúlyozott egészséges életmódot kell folytatniuk diéta a immunrendszer. A stabilizálás érdekében az orvos bizonyosakat is javasol kikapcsolódás és mentális technikákkal, valamint a lehető legtöbb szabadidős tevékenység tanácsadásával, amelyek az érintett család számára sok élvezetes órát kínálnak. Ha a szülőknél, akiket már egyszer érintettek, további vágyuk van a gyermekvállalásra, akkor azt javasolják nekik, hogy végezzenek részletes genetikai vizsgálatot annak érdekében, hogy előre meghatározzák a betegségben szenvedő újabb gyermek születésének valószínűségét.
Mit tehetsz te magad
Az orvosi terápiát kísérve az érintettek néhány szedésével enyhíthetik a melorheostosis tüneteit intézkedések és a hazai jogorvoslati. Először is, általános tippek, például a könnyebbé válás és az elkerülés feszültség alkalmaz. Mivel a növekedési zavarokat és a mozgáskorlátozásokat gyakran kíséri a jó közérzet, megfelelő ellenintézkedéseket kell tenni. Ez lehet kielégítő hobbi, de egészséges is diéta, testmozgás vagy beszélgetés a barátokkal. Azt, hogy mely stratégiáknak van értelme részletesen, a terapeutával közösen lehet meghatározni. Általánosságban elmondható, hogy a melorheostosisos betegeknek mindig konzultálniuk kell egy pszichológussal, aki további tippeket adhat a csontbetegség pszichológiai utóhatásainak kezelésére. A fizikai tünetek kezelhetők természetes készítmények segítségével. Fájdalom természetes gyógymódokkal, például gyulladásgátlóval enyhíthető ördög karom vagy a megnyugtató fűzfa ugat. Árnika és a megfelelő készítmények homeopátia súlyosabb fájdalmak esetén segít. Ödéma esetén az érintett területet lehűteni és megemelni. Néha kompressziós harisnya segítséget is, amelyet lehetőség szerint egyedi tervezésűnek kell lennie, és következetesen viselnie kell. Gyógynövény kivonatok vörös szőlőlevelekből vagy vadgesztenye magok támogatják a víz visszatartás. Tehát az aescrin, rutozid és hentes seprűje gyökér.
