A Birt-Hogg-Dube szindróma egy autoszomális domináns örökletes rendellenesség, amely az FLCN mutációin alapszik gén. A betegek többszörösekben szenvednek bőr elváltozások, tüdő ciszták és vesedaganatok. A kezelés a tünetek reszekciójára és szükség esetén a daganatok nyomon követésére korlátozódik.
Mi a Birt-Hogg-Dube szindróma?
Az örökletes betegségek olyan állapotok, amelyeket egy vagy több gén mutációja okoz (k), és amelyek genetikai beállítottságot alakítanak ki. Egyes örökletes betegségek nemcsak bizonyos örökletes folyamatokban fordulnak elő, hanem spontán módon is. A Birt-Hogg-Dube szindróma az örökletes betegségek csoportjába tartozik. A betegség Hornstein-Knickenberg szindróma vagy fibrofolliculoma néven is ismert, trichodiscomákkal és akrokordonokkal. A feltétel három első ismertetőjéről, Birt, Dogg és Dube kanadai orvosokról kapta a nevét. Becslések szerint a Birt-Hogg-Dube szindróma gyakorisága 1,000,000 XNUMX eset / XNUMX XNUMX XNUMX ember. Továbbá bőr elváltozások, betegségtünetek közé tartoznak a vesedaganatok és tüdő ciszták. Általában a megnyilvánulás kora felnőttkorban van. Bár a betegséget először 1977-ben írták le, és azóta csak 100–400 családi esetről számoltak be, a Birt-Hogg-Dube szindróma okait ma már viszonylag jól megismerik.
Okok
Autoszomális domináns öröklődési mód figyelhető meg a BHD esetében. A családi klaszterezést több mint 100 családban dokumentálták. Az egyes családok a szindróma különböző változatait mutatták. Ez a megfigyelés igazolja a család által örökölt klinikai kép gyanúját. Különböző mutációk tekinthetők a BHD genetikai okainak. Például egyes kutatók figyelembe veszik az FLCN mutációit gén a 17p11.2 gén lokuszban lehetséges fő ok. Ez gén follikulint kódol a DNS-ben. Ennek az anyagnak a funkciója még nem ismert. A spekulációk azonban arra utalnak, hogy a nagymértékben nem feltárt fehérje képviseli az mTOR vagy emlős rapamicin céllánc-lánc részét. A folliculin mellett egyéb fehérjék a szindróma szempontjából is releváns lehet bármilyen hamartoma szindrómával való kapcsolatban. Legalábbis a tüneti vesedaganatok és a kapcsolódó változások kialakulásához azonban a 17p11.2 gén lokuszban mutációknak van értelme.
Tünetek, panaszok és jelek
A Birt-Hogg-Dube szindrómában szenvedő betegeknél bőr elváltozások, tüdő ciszták és vesedaganatok. A vesedaganatok megfelelhetnek jóindulatú oncocytomáknak, rosszindulatú kromofóboknak, valamint tiszta sejt- és papilláris vesesejtes karcinómáknak. A vegyes vesedaganatok szintén a tünetek részének tekinthetők. A fibroblasztok körülírt proliferációjával járó fibrofolliculomák fordulnak elő a bőrön. Felhalmozódása kollagén körül figyelhetők meg szőrtüsző. Bizonyos esetekben a bazaloid sejtek kiterjednek a környező fibromucinous stromába. Bőrelváltozások mint például a trichdiscome vagy az acrochordonok is jellemzőek lehetnek. A legtöbb esetben a szindróma dermatológiai tünetei először az élet harmadik és negyedik évtizede között jelentkeznek, később pedig tartósan fennállnak. Gyakran a vesedaganatok később alakulnak ki, mint a bőrelváltozások. A betegek pulmonalis cisztáiban az alveoláris terek cisztás tágulata van, mikroszkópos gócoknak felelhetnek meg, és több milliméter átmérőt is feltételezhetnek. A ciszták vékony falúak, és fel vannak ruházva hámszövet. Belélegzés a nyomás feltörheti őket és okozhat légmell.
Diagnózis és lefolyás
A Birt-Hogg-Dube szindróma diagnózisa a klinikailag tipikus megnyilvánuláson és az arra vonatkozó megállapításokon alapul szövettan. A családi kórtörténet szintén kezdeti nyomokat adhat a szindrómára. A molekuláris genetikai mutáció detektálása az FLCN génben megerősítheti a diagnózist és kizárhatja a differenciáldiagnózisokat, például a több papulát. A diagnosztikai folyamat részeként részletesebben meghatározzák a többszörös elváltozásokat. A hám eredetűek különböznek a mezodermális és vegyes eredetű változásoktól. A Birt-Hogg-Dube szindrómában szenvedő betegek prognózisa elsősorban az expresszió súlyosságától függ. A. Részvétele belső szervek prognosztikailag döntő fontosságú, akárcsak a vesedaganat típusa.
Szövődmények
A Birt-Hogg-Dube szindrómában szenvedő betegek vesedaganatokban, tüdőcisztákban és többszörösekben szenvednek bőrelváltozások. A vesedaganatok lehetnek jóindulatúak vagy rosszindulatúak. A kapilláris vesesejtes karcinóma a nyálkahártya és vegyes formák is lehetségesek. A dermatológiai tünetek különböző súlyosságú kiütések formájában jelentkeznek. A tüdőciszták mikroszkóposak, több milliméter nagyságúak. Vékony falúak és felületüket borító sejtréteggel rendelkeznek. Során a tüdőben fellépő nyomás miatt lélegző, a ciszták megrepedhetnek és levegő felhalmozódást okozhatnak a tüdő és mellkas a légmell. Bár ennek az örökletes betegségnek az okai viszonylag jól ismertek, még mindig nem világos, hogy a genetikai hiba milyen szerepet játszik. Ezért kauzális terápiás megközelítések még nem állnak rendelkezésre, és a kezelés tüneti. A kezelés sikere és a prognózis attól függ, hogy a Birt-Hogg-Dube szindróma milyen mértékben fejlődött. A kiütéseknek nincs specifikus dermatológiai kezelése. Az érintett házhelyek műtéti eltávolítása lehetséges, de magas a kiújulás aránya. Mivel a vesedaganatok a környező szervekre is átterjedhetnek, rendszeresek ellenőrzés ezeken a területeken esetlegesen rosszindulatú változásokat kell végrehajtani. A tüdőciszták szintén növelik a tüdő kialakulásának kockázatát rák. A daganatok eltávolítása a vese a beteg szövet méretétől függően lehetséges. A várható élettartam a vesedaganatok mértékétől és a belső szervek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Birt-Hogg-Dube szindróma örökletes rendellenesség, amely általában csak felnőttkorban jelentkezik. Azoknak a családoknak, akiknek családjában már előfordult Birt-Hogg-Dube-szindróma, meg kell ismerkedniük a betegség tüneteivel és lefolyásával, hogy felismerjék az első jeleket, és haladéktalanul megvitassák azokat egy orvossal. A betegségre jellemzőek a bőrelváltozások, különösen a jóindulatú bőrdaganatok, például a fibrofolliculomák. Az érintett személy számára ezek a bőrelváltozások gyakran vörös hólyagként vagy pustulaként jelennek meg, amelyek szintén láthatók gyermekkor betegségek vagy a kontaktallergia. Ha a Birt-Hogg-Dube szindróma már előfordult a családban, akkor mind a bőr megváltozik- még akkor is, ha kezdetben ártalmatlannak tűnnek, azonnal orvoshoz kell fordulni. Elengedhetetlen, hogy tájékoztassa az orvost az örökletes betegségről. Az orvos gyors konzultációja különösen fontos, mert a bőrelváltozások általában a többi tipikus tünet, különösen a tüdőciszták és vese daganatok, kialakulnak. Míg a bőrelváltozások általában elsősorban kozmetikai problémák, amelyek nem feltétlenül igényelnek azonnali orvosi ellátást, a rosszindulatú daganatok korai felismerése és kezelése megmentheti a beteg életét.
Kezelés és terápia
A Birt-Hogg-Dube szindróma okai viszonylag jól ismertek; a hibás fehérje szerepe azonban továbbra is tisztázatlan. Nincs ok-okozati terápia elérhető a betegek számára. Mivel a szindróma genetikai hiba, a gén fejlődése terápia okozati kezelési megközelítéseket nyújthat a következő évtizedekben. A mai napig azonban gén terápia nem érte el a klinikai stádiumot. Ezért jelenleg a BHD-s betegeket többé-kevésbé tüneti módon kezelik. Az egyes terápiás lépések tehát a betegség súlyosságától és az egyes esetekben megjelenő tünetektől függenek. Támogató lépésként felajánlják az érintett betegeket genetikai tanácsadás, amely magában foglalhatja a molekuláris elemzést. A szindróma dermatológiai megnyilvánulásait az esettől függően kezeljük. A bőrelváltozásokra nincs specifikus kezelés. Bizonyos esetekben a reszekció a választott kezelés. Például a szoliter és a perifollicularis fibromákat invazív eljárásokkal kell kezelni. Ezek az invazív eljárások megfelelnek az elváltozás lehető legteljesebb műtéti eltávolításának. Egyes esetekben mérlegelni lehet az olyan alkalmazásokat, mint a dermabrázió vagy az elektrodeszkálás. Sok esetben a bőrelváltozásoknak nagy a kiújulásuk kockázata. Ezért rendszeres ellenőrzés bőrgyógyász által ajánlott. Ezenkívül a szindrómás betegeket rendszeresen ellenőrizni kell a tüdőben, a vesében és a gyomor-bél traktusban bekövetkező változásokra. Az esetlegesen előforduló vesedaganatok eltávolítása általában nem jelenti az egész eltávolítását vese.Mivel az érintetteknél nagyobb a tüdő kockázata rák, erősen elrettentenek tőlük dohányzás.
Kitekintés és előrejelzés
A Birt-Hogg-Dube szindróma rossz prognosztikai kilátásokkal rendelkezik. Ez egy genetikai rendellenesség, amely a jelenlegi orvosi és tudományos ismeretekkel nem gyógyítható. A helyzetet bonyolítja, hogy a jogi előírások miatt az emberi beavatkozás genetika nem megengedett. Mindazonáltal anélkül, hogy orvosi ellátást kellene kérni, a tünetek enyhítésének kilátásai tovább romlanak. A páciens közérzete és életminősége jelentősen romlik, mivel a betegség számos másodlagos betegséggel jár. A korai halálozás kockázata szintén jelentős mértékben megnő, mivel a legtöbb beteg fejlődik rák. Egy orvosi kezelés során az egyedileg előforduló tüneteket kezelik. Van a kialakult ciszták vagy daganatok eltávolítása. Ezenkívül hiánytünetek esetén időben támogatják a szervezetet. Ez erősíti a immunrendszer és segíti a betegség és annak következményeinek fizikai kezelését. A rendszeres kontrollvizsgálatok során a bőr megváltozik korai stádiumban kimutatható és diagnosztizálható. A kezelés lehetővé teszi a beteg számára, hogy javítsa életkörülményeit, és meghosszabbítja az élet valószínűségét. Ezenkívül elősegítheti az érintett személy érzelmi és mentális stabilitását pszichoterápia. Ott a beteg megtanul együtt élni a betegséggel, és így jobban képes megbirkózni a mindennapi élet kihívásaival.
Megelőzés
A Birt-Hogg-Dube szindrómát eddig csak az tudja megelőzni genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban. Megfelelő megállapítások esetén a párok dönthetnek úgy, hogy nem vállalják saját gyermekeiket, és inkább örökbefogadásokat szerveznek.
Követés
Mivel a Birt-Hogg-Dube szindróma örökletes feltétel, a közvetlen nyomon követés általában nem lehetséges vagy szükséges. Az érintett személy tehát egész életében függ az orvosi kezeléstől a további szövődmények elkerülése érdekében. Mivel azonban a Birt-Hogg-Dube szindróma jelentősen megnöveli a daganatok előfordulásának valószínűségét, rendszeres vizsgálatokra van szükség a daganatok terjedésének megakadályozására. Hasonlóképpen rendszeres bőrgyógyász látogatásra van szükség a bőr kellemetlenségeinek enyhítésére. Bizonyos esetekben a bőrpanaszok teljesen gyógyíthatók, így további kezelésre már nincs szükség. Szükséges azonban a carcinoma arcvizsgálata is. Mivel a Birt-Hogg-Dube szindrómában szenvedő betegeknél jelentősen megnő a tüdőrák, dohányzás teljesen kerülni kell. A Birt-Hogg-Dube szindróma egyes eseteiben a pszichológus látogatása szintén hasznos lehet a pszichológiai panaszok kezelésére vagy megelőzésére. A beteg szülei és rokonai pszichológiai kezelést is igénybe vehetnek, mivel ők is szenvednek a betegségtől. Az oki kezelés ebben a szindrómában nem lehetséges. Ha a beteg folytatni kívánja a gyermekvállalást, genetikai tanácsadás a Birt-Hogg-Dube szindróma kiújulásának esetleges megelőzése érdekében kell elvégezni.
Mit tehetsz te magad
A Birt-Hogg-Dube szindróma genetikai eredetű öröklődő rendellenesség. Az érintett személyek nem vehetnek igénybe önsegélyt intézkedések amelyek oksági okok. Azoknak a személyeknek, akiknek családi kórtörténetében szerepel a szindróma, meg kell ismerkedniük a feltétel és az első jelek alapján forduljon szakképzett orvoshoz. A betegség általában felnőttkoráig nem nyilvánul meg. Az első tünetek a bőrelváltozások, amelyeket az orvosi laikusok tévedhetnek allergiás kiütéssel vagy más ártalmatlan bőrelváltozással. Maguk a bőrelváltozások általában ártalmatlanok, bár gyakran torzítónak tűnnek. Súlyosságuktól függően bőrgyógyász eltávolíthatja őket, vagy egyszerűen elrejtheti kozmetikai termékekkel. A betegeknek azonban más okokból azonnal reagálniuk kell. A bőrelváltozások általában a betegség egyéb tipikus tüneteinek megjelenése előtt jelentkeznek. A jellegzetes tünetek közé tartoznak a ciszták és a daganatok, amelyek túlnyomórészt a vesét érintik. Ezek a daganatok rosszindulatúak lehetnek. Minél korábban észlelik és kezelik őket, annál nagyobb a beteg gyógyulásának esélye. Az önsegítéshez az a legfontosabb hozzájárulás, hogy a Birt-Hogg-Dube szindróma által érintettek jól ismerjék és megfigyeljék saját testüket, hogy azonnali reagálással tudjanak reagálni. a kóros változásokhoz.
