A kromoszóma mutációk egy vagy több változás kromoszómák egyénnél. Ezek a változások átadhatók az utódoknak. Az ilyen mutációk következménye lehet betegség, fejlődési rendellenesség vagy fogyatékosság.
Mik azok a kromoszómális mutációk?
A kromoszómán különféle változások lehetségesek. Ez azért van, mert kromoszómák széteshet, ami mutációkat eredményezhet. A kromoszóma mutációnak hét típusa van: A törlés a kromoszóma egy részének elvesztésével jár. A „transzlokáció” kifejezés arra utal kromoszómák szétesik és ezért elveszítik a többi kromoszómához kötődő fragmentumokat. A duplikáció az, amikor a kromoszóma egy része megduplázódik, mert egy másik kromoszóma szétválasztott része beépült. Az inverzió az, amikor a kromoszóma kettőben megszakad, és az alkatrészek rossz sorrendben helyezkednek el újra. Az addíció (vagy inszerció) az, amikor a kromoszómának van egy további fragmense. A fúzió viszont azt jelenti, hogy két kromoszóma egyesül. Ennek az ellenkezője is lehetséges: ha a kromoszóma a centromérján szétesik, akkor az hasadás az eredmény. Ezekben a mutációkban az a közös, hogy strukturális változásokról van szó, amelyeket a leszármazottak örökölnek, amikor átadják őket a leánysejteknek. Fénymikroszkóppal részben láthatóvá tehetők. A kromoszómamutációkat meg kell különböztetni a gén mutációk, amelyekben csak egyetlen gén módosul. Az ilyen változások számos oknak lehetnek:
Okok
Különböző tényezők befolyásolják az egyének genetikai anyagát. Ismert, hogy a sugárzás, mint pl radioaktív sugárzás or UV sugárzás megváltoztathatja a genetikai információkat. Azonban olyan hőmérséklet-felborulások, mint pl hideg sokk vagy nagyon magas hőmérséklet szintén hatással lehet. Az is ismert, hogy a méreganyagok, mint pl nikotin, alkohol és egyéb szerek potenciálisan károsíthatja a genetikai anyagot. A mutációkat az is kiválthatja vírusok mint például rubeola or bárányhimlő, valamint olyan gázok, mint az ózon vagy az ipari füstök. Az elmúlt évtizedek kutatásai azt is kimutatták, hogy nem csak genetika amelyek befolyásolják az egyént, de az egyén tapasztalatai is tartós változást idézhetnek elő az utódoknak átadott genetikai anyagban. Ebben a tekintetben az életmód, valamint a társadalmi és anyagi környezet hatással vannak az örökletes információkra és képesek vezet a kromoszómákon vagy azokon történő törésekre. Végül a kromoszóma törése a véletlennek is köszönhető, minden észlelhető ok nélkül. A mutáció kiváltó tényezőit mutagéneknek nevezzük. A változások általában negatív következményekkel járnak az érintett egyénekre nézve.
Tünetek, panaszok és jelek
Az egy vagy több kromoszóma-mutáció eredményeként kialakuló tünetek, panaszok és jelek teljesen különböznek egymástól. A releváns kérdés az, hogy melyik kromoszóma változott és hogyan. Ismert, hogy számos betegség, fogyatékosság és fejlődési rendellenesség a kromoszómális mutációknak köszönhető. Ezek hatással lehetnek a fizikai, a mentális és / vagy a szellemi szférára. A kromoszóma mutáció következményeinek legismertebb példája a transzlokációs trisomia. Ez a 21. triszómia egyik formája (Down-szindróma). Ebben az esetben a 21. kromoszóma részei megháromszorozódnak, mert az egyik kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódott. A következmények súlyosak: az érintettek többé-kevésbé értelmi fogyatékosak, jellemző külső jellemzőkkel rendelkeznek, mint például az átlag alatti magasság, ferde szemek, hajlamosak túlsúly, kicsi fülek és rövid ujjak. Sokan veleszületettek szív az emésztőrendszer hibái vagy problémái. A legtöbben nem élhetnek önállóan és halnak meg korábban, mint az átlagos népesség. Sokan védett műhelyekben dolgoznak, és intenzív ellátást igényelnek. A kromoszóma mutáció következményeinek további példái közé tartozik a catcry szindróma vagy Huntington-kór (Szent Vitus tánca).
Tanfolyam
Mindig előnyös, ha a betegségeket, fogyatékosságokat és fejlődési rendellenességeket a lehető legkorábban diagnosztizálják. Ez lehetővé teszi a terápiás kezelés időben történő beavatkozását. A kromoszómákban vagy a kromoszómákon bekövetkező változás következményeinek jellegétől függően a betegség lefolyása változó. A mentális fogyatékosságokat például nem lehet megfordítani.
Szövődmények
A kromoszómális mutációk képesek vezet különféle betegségekre. Ide tartoznak azok a mutációk az emberi genomban, amelyek neurodegeneratív betegségeket okozhatnak. Ezek olyan betegségek, amelyekben a idegrendszer sérült. Ilyen betegségek a következők: Alzheimer-kór betegség, Huntington-kór és Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma. Ezeket a betegségeket a különböző toxikus felhalmozódása jellemzi fehérjék. Ez a neuronokban játszódik le, ezért a mozgás vagy más funkciók, például emlékezet zavarják. A mai napig ezeket a betegségeket csak kis mértékben lehet kezelni. A betegség előrehaladtával a betegeknek fokozottabb segítségre van szükségük a mindennapi életben való részvételhez, akár a teljes munkaidős ellátásig. Ezek a betegségek általában mind vezet az érintett haláláig. Ezenkívül a DNS-ben mutációk különböző formákhoz vezethetnek rák. Ez egy olyan betegség, amely a test minden szövetében előfordulhat. A sejtnövekedés zavara miatt kontrollálatlan sejtnövekedés lép fel. Ebben az esetben az érintett területet eltávolítják, vagy sugárzást terápia adott. A betegek további kezelést igényelnek attól függően, hogy melyik szövetet érinti. Ez hosszadalmas folyamat lehet, különösen azért, mert gyógyított rák a jövőben megismétlődhet. Ezért fontos a rendszeres szűrés.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Sok esetben kromoszóma mutáció diagnosztizálható születés előtt. A terhes nőknek feltétlenül ki kell használniuk a felajánlott megelőző vizsgálatokat, és komplikációk vagy nyugtalan érzés esetén további időpontot kell rendelniük nőgyógyászhoz. Ha bármilyen rendellenesség, fogyatékosság vagy betegség nyilvánvalóvá válik a születés után, az orvosnak azonnal tájékoztatnia kell ezt. A legtöbb esetben ez rutinszerűen történik. Néha azonban a kromoszóma mutáció jeleit csak később észlelik. Mindenesetre azonnali orvosi diagnózis és kezelés szükséges, különben súlyos szövődmények alakulhatnak ki. Azok a szülők, akik észreveszik a szív gyermekének emésztőrendszeri hibája vagy haladéktalanul forduljon a gyermekorvoshoz. Súlyos rendellenességek vagy fogyatékosság esetén kísérő pszichológiai tanácsokat is kell kérni - kezdetben csak a szülők, később az életben az érintett gyermek számára is. Sürgősségi orvoshoz kell fordulni, ha szövődmények merülnek fel, és a gyermek például nem tud megfelelően lélegezni, vagy ha az első jelei vannak kiszáradás.
Kezelés és terápia
Ha azonban olyan értelmi fogyatékosság van jelen, mint a 21-es triszómia, akkor az érintetteket a lehető legjobb támogatással lehet korai szakaszban kezelni. Ez azt jelenti, hogy szükségleteiknek megfelelően egyénileg vannak társadalmi integrációban. Ez vonatkozik a különböző kromoszóma mutáción alapuló mentális fogyatékosságokra is. Mivel az érintett személyeknek gyakran fizikai problémáik is vannak, ezeket szintén korai szakaszban figyelembe kell venni és kezelni kell annak érdekében, hogy jórészt normális életet élhessenek. Kezelés és terápia mindig az egyedi esetre és az adott problémára kell irányulnia. A cél mindig az, hogy a veleszületett kromoszóma mutációval és az ebből fakadó korlátokkal rendelkező egyének a lehető leg függetlenebb életet élhessék és vegyenek részt a társadalmi életben. A korlátozások súlyosságától és kezelhetőségétől függően ez különböző lépéseket és intézkedések: A spektrum az alkalmi gondozástól az idősek otthonában történő elhelyezésig terjed. Meg kell jegyezni, hogy az érintett személyek a kezdetektől függenek a hasznos társadalmi környezettől és a korai terápiától.
Kitekintés és előrejelzés
A kromoszóma mutáció a jelenlegi lehetőségek szerint nem gyógyítható. Ezért a prognózist kedvezőtlennek kell tekinteni. Jogi okokból emberi beavatkozás genetika társadalmunk jelenlegi helyzete szerint tilos. Ezért az orvostudománynak egyetlen lehetősége az, hogy enyhítse az örökletes mutáció okozta egyedi tüneteket. A fizikai hatásokra való tekintettel Egészség, egyre inkább elérhető az egészség javulása. Bár a gyógymódot ennek ellenére nem adják meg, az élet meghosszabbítása intézkedések az utóbbi években jelentősen sikeresebbek lettek. Hasonlóképpen számos olyan terápiás módszert fejlesztettek ki, amelyek számos betegség életminőségének hatalmas javulásához vezetnek. Amint egy kromoszóma mutációban szenvedő ember utódokat szül, genetikai hibáját átadja a következő generációnak. Ennek ellenére a hatások egészen mások lehetnek. Sok esetben a szülők és a gyermekek ugyanazokkal a betegségekkel és tünetekkel rendelkeznek. Hasonlóképpen, az utódoknak jelentősen erősebb vagy gyengébb tünetei lehetnek. Néhány embernél a fennálló kromoszóma-hiba nem vezet károsodáshoz. Ennek ellenére jelen van, és viszont egészen máshoz vezethet Egészség kép a saját gyermekeiben. Ezenkívül más olyan betegségek is előfordulhatnak, amelyek jelentősen hozzájárulnak az általános betegséghez Egészség feltétel.
Megelőzés
Ennek megfelelően felmerül a kérdés, hogyan lehet megakadályozni a genetikai anyag káros változásait. Elvileg elmondható, hogy megelőző intézkedések aligha lehetségesek. Bizonyított azonban, hogy például a 40 éves vagy annál idősebb nőknek nagy a kockázata annak, hogy gyermekkel szüljenek Down-szindróma vagy egyéb örökletes hibák. Az is ismert, hogy bizonyos környezeti és stimuláló toxinok elkerülése hasznos. Ha kétséges, prenatális diagnosztika információt nyújthat a gyermek egészségi állapotáról feltétel.
Követés
Kromoszóma mutáció esetén az utógondozás lehetőségei a legtöbb esetben viszonylag nehéznek bizonyulnak. E tekintetben ezeket az állapotokat orvos nem tudja teljesen megakadályozni vagy kezelni, ezért az utógondozás intézkedései nagyban függnek a betegség pontos kezelésétől. Kromoszóma mutációval nem történhet önálló gyógyulás, így az érintett személy mindig az orvos kezelésétől függ. Ha az érintett személy gyermeket szeretne, genetikai tesztelés és tanácsadás is végezhető annak megakadályozására, hogy a betegség az utódokban ismétlődjön. A kromoszóma mutáció tünetei viszonylag jól enyhíthetők speciális és intenzív támogatással. A beteg szüleire és hozzátartozóira különösen nagy szükség van támogatásukban, hogy az érintett személy rendes életet élhessen. Súlyos esetekben azonban a betegnek idősek otthonában kell maradnia, ha a hozzátartozók nem tudják teljesen átvállalni az ellátást. A betegség korlátozhatja az érintett személy várható élettartamát is. Mivel a kromoszóma mutáció rendellenességekhez vagy deformitásokhoz is vezethet, ezeket szintén műtéttel lehet korrigálni.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítés lehetőségei kromoszóma mutáció bekövetkezése esetén nincsenek megadva. Ennek oka, hogy a kromoszómákat (és azok károsodását) semmilyen módon nem lehet befolyásolni. Csak az eredő betegségmintákkal lehet megpróbálni kezelni. Például az időnként felmerülő onkogének vezethetnek rák, ami viszont teljesen más intézkedéseket igényel az önsegítéshez. Ugyanez vonatkozik a triszómiákra is. Azok a kromoszómamutációk, amelyek már a születéskor jelen vannak, mivel a két ivarsejt egyikéből származnak, nem ritkán vezetnek az egyén jelentős károsodásához. A mutációk gyakran halálosak, ha nem csak egy kissejtes fókuszt érintenek. Ennek megfelelően az önsegítés minden intézkedése itt sem alkalmazható. Csak az orvosi segítség lehet hasznos, amennyiben a bekövetkező károk orvosolhatók. Azoknál a személyeknél, akiknek olyan betegségmintái vannak, amelyek viszont ilyen mutációk következményei, a csírasejtek vizsgálata jó segítség lehet a családtervezésben. Végül is minden kromoszóma-mutáció örökletes, amennyiben a csírasejtekben is előfordul. Ennek megfelelően ezek a sejtek tesztelhetők a családtervezés során felmerülő kockázatok minimalizálása érdekében. Mivel a triszómiák kromoszóma mutációkra is visszavezethetők, és ezek az életkor előrehaladtával általában inkább a csírasejtekben fordulnak elő, a szűrővizsgálatok itt is hasznosak lehetnek.
