Az Apert-szindróma ritka örökletes betegség. A fejlődési rendellenességek az egész szervezetben súlyos, krónikus funkcióvesztéssel és a betegség progressziójával járnak. Mindkét nemet egyformán érinti.
Mi az Apert-szindróma?
Az Apert-szindróma, más néven acrocephalosyndactyly szindróma súlyos vagy nagyon súlyos rendellenességek okozója, amelyek az egész testet érinthetik. Ezeket a többszörös rendellenességeket először Eugène Apert francia gyermekorvos írta le, aki után a gyógyíthatatlan feltétel hívták. Eugène Apert gyermekorvosként praktizált Párizs francia fővárosában, és 1868-tól 1940-ig élt. Az Apert-szindróma csak egyike az acrocephalosyndactyly-szindróma lehetséges fenotípusos megnyilvánulásainak. Az ICD-10 betegség nyilvántartásában az Apert-szindróma Q87.0 diagnosztikai kóddal rendelkezik. A másik 4 olyan állapot, amely szintén acrocephalosyndactyly szindróma, a Crouzon-szindróma, Carpenter-szindróma, Pfeiffer-szindróma és Saethre-Chotzen-szindróma. A Pfeiffer-szindrómát nem szabad összetéveszteni a fertőző mononukleózissal, amely szintén Pfeiffer-betegség néven jár. Az acrocephalosyndactyly szindrómák említett betegségei közül azonban az Apert-szindróma a legsúlyosabb és legteljesebb lefolyású. A gyanús diagnózis felállítása után az orvosok azzal a kihívással néznek szembe, hogy a klinikai képet a helyes diagnózishoz rendeljék az acrocephalosyndactyly szindrómák csoportjából.
Okok
Minden acrocephalosyndactyly szindrómát, beleértve az Apert szindrómát is, egy specifikus okozza gén mutáció. A molekuláris biológiai tesztek mára megállapították, hogy az Apert-szindróma fenotípusa, vagyis a betegség kifelé látható megjelenése a 10. kromoszóma mutációjára vezethető vissza. A betegség felfedezője azonban akkor még nem volt tisztában ezekkel az összefüggésekkel. A 10. kromoszóma tartalmazza az úgynevezett fibroblaszt növekedési faktor receptor tervét gén, FGFR. A pontos gén a lokusz 10Q26. Az Apert-szindróma öröklődése úgynevezett autoszomális domináns öröklődési módon keresztül történik. Ha a megfelelő gén a kromoszómán nem. 10 mutációt mutat, akkor a betegség fenotípusos kitörése mindenképpen bekövetkezik; ebben az összefüggésben a teljes behatolásról is beszélünk. Az Apert-szindróma szórása nagyon magas, ami klinikailag releváns abban a tekintetben, hogy a betegség jelei és tünetei nagyon eltérőek lehetnek az érintett egyéneknél. Az Apert-szindróma leggyakoribb okai spontán vagy kiszámíthatatlan mutációk a 10. kromoszómán.
Tünetek, panaszok és jelek
A molekuláris biológiai vizsgálatok kétségtelenül bebizonyították, hogy a gyermek apjának életkora fontos szerepet játszik a spontán mutációra való hajlamban. Így az Apert-szindróma különösen idősebb apák gyermekeinél fordul elő. Ezt az összefüggést az Apert-szindróma esetében igazolták, de a többi akrocephalosyndactyly szindróma esetében nem. Statisztikailag 130,000 XNUMX újszülött közül egyet érint Apert-szindróma. Az Apert-szindróma jelenlétére utaló tünetek, panaszok és jelek rendkívül változatosak és változatosak. Teljes körű klinikai kép esetén a helyes diagnózis megbízhatóan megállapításra kerül, de altípusok esetében késhet a helyes diagnózis felállítása. Az Apert-szindróma kardinális tünetei a csont rendellenességei koponya, arc, végtagok, beleértve a kezeket és lábakat, valamint a scoliosis a gerincoszlop, légzési problémák, látásromlás és halláskárosodás. Az esetek több mint 80 százalékában az orvos úgynevezett hydrocephalust és súlyos mentális állapotot is észlelhet retardáció Az csontok az koponya összeolvadnak oly módon, hogy a agy előfordulhat, ami megnövekedett koponyaűri nyomást eredményez.
Diagnózis és lefolyás
Az Apert-szindróma tipikus rendellenességei és jellemzői a finom szonográfián láthatók kb. Negyedik hónapjától terhesség. A kezdeti kísérleti diagnózist a születés után azonnal fel lehet állítani a tipikus indikatív tünetekkel. A diagnózist további molekuláris genetikai módszerrel azonnal meg kell erősíteni és igazolni kell vér tesztek. Miután a diagnózis kétséget kizáróan megállapításra került, sebészeti terápia azonnal el kell kezdeni.
Szövődmények
Az Apert-szindróma nagyon súlyos szövődményeket okoz, amelyek súlyos módon befolyásolják a beteg életét. Az Apert-szindróma miatt súlyos rendellenességek fordulnak elő a testen, amelyek képesek vezet nak nek Egészség problémák. A szindróma mind a nőket, mind a férfiakat érinti. Általában a szindróma a koponya csontok. A koponya tehát másképp néz ki, mint az egészséges embereké. Ez gyakran zaklatáshoz és ugratáshoz vezet, különösen a gyermekeknél, és pszichológiai problémákat okozhat a betegben. A végtagok tartalmazhatnak rendellenességeket is, és vannak problémák is lélegző és a halláskárosodás. Az érintettek többségének vizuális segítségre van szüksége. A fizikai és fizikai problémák mellett a legtöbb beteg mentális és kognitív problémákat is tapasztal. A gondolkodás és a cselekvés szigorúan korlátozott, így a legtöbb esetben a beteg nem képes egyedül megbirkózni a mindennapokkal, és a család segítségétől is függ. A kezelés csak korlátozott mértékben lehetséges. A fizikai tünetek műtéti beavatkozással kezelhetők, így a deformitások és a rosszullétek eltűnnek. Azonban mentális retardáció nem kezelhető, ezért a betegek várható élettartama is rövidebb.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Apert-szindrómában a betegség korai diagnosztizálása és kezelése nagy jelentőséggel bír. Ezért a szindróma tüneteinek megjelenésekor orvoshoz kell fordulni. Az érintett személy általában a test különböző deformitásaitól szenved, amelyeknek azonban nem kell közvetlenül a születés után megjelenniük. Ezért, ha a beteg légzési vagy látási problémákkal küzd, orvosi vizsgálatot kell végezni. Még abban az esetben is halláskárosodás ami különösebb ok nélkül jelentkezik, tanácsos az orvos vizsgálata és kezelése. Nem ritka, hogy a betegek fokozottan szenvednek retardáció Apert-szindróma miatt. Ezt megmutathatják az iskolai nehézségek, valamint a mentális és motorikus korlátozások. Ha ezek a panaszok is előfordulnak, a beteg valószínűleg Apert-szindrómában szenved. Korai kezeléssel a tünetek korlátozhatók, így a mindennapi élet elviselhetővé válik az érintett személy számára. Számos tünet megoldható vagy enyhíthető különféle műtéti eljárásokkal. Az orvoslátogatás a gyermek szüleinek vagy rokonainak is hasznos lehet, ha pszichológiai panaszoktól szenvednek ill depresszió.
Kezelés és terápia
A fő hangsúly a terápia az a koponyaűri deformáció kiküszöbölése, amely a hydrocephalusszal fokozott koponyaűri nyomásért felelős. Az ehhez szükséges terápiás beavatkozás csak műtéti úton hajtható végre. Erre a célra a koponya varratokat, varratokat kell robbantani Általános érzéstelenítés. A műtét ezen speciális formája csak tanúsított központokban hajtható végre. Szinkron módon a lábujjak és az ujjak helytelen elhelyezését is elvégzik, amennyire csak lehetséges. Egy további, külön műveletben a középfül meg kell operálni, mert a tipikus csontos kalapács, üllő és kengyel nem vagy teljesen nem képződik Apert-szindrómában. Bizonyos esetekben a gyermekek legalább részben visszanyerhetik hallásképességüket ezen a műtéten keresztül. Ha azonban a deformitások a középfül túl súlyosak, a hallás képességét sajnos nem lehet helyreállítani. Az érintett gyermekek nagyon szélsőséges pszichológiai hatásoknak vannak kitéve feszültség, mert a környezet elutasítása nagyon nagy. Az érintett gyermekek pedig már életük első éveiben nagyszámú műtéten esnek át. Mindig kezelni kell a pszichológiai korlátozásokat is, amelyeket ez szintén súlyosbít.
Kitekintés és előrejelzés
Az Apert-szindróma prognózisát kedvezőtlennek tartják. Az örökletes betegség gyakrabban fordul elő idősebb apával rendelkező gyermekeknél, és még mindig gyógyíthatatlannak tekinthető. Jogi okokból az orvosoknak és a tudósoknak tilos az emberi beavatkozás genetika. Ezért a jelenleg elérhető opcióknál nincs terápia vagy gyógyszer, amely lehet vezet a betegség felépüléséig. A kezelési terv a meglévő tünetek enyhítésére irányul, és az életminőség javítására összpontosít. Sok esetben azonban nem lehet kezelést végezni, mert az nem tapasztalna további sikereket. Bár a betegség nem gyógyítható, de progresszív lefolyása sincs. A meglévő károsodások nem súlyosbodnak egy életen át. A kezelés gyakran magában foglalja a vizuális AIDS a látás javítása érdekében. Ezenkívül, ha lehetséges, műtétet végeznek a koponya deformitásának megváltoztatására. Ez nemcsak kozmetikai jellegű, hanem ennek biztosítására is megtörtént hajók és a növekedési folyamatban lévő szövetek nem törődnek össze és nem sérülnek meg. Ezek gyakran megelőzőek intézkedések az akut szervelégtelenség vagy vérzés elkerülése érdekében. Ez a beteg idő előtti halálát eredményezné.
Megelőzés
A spontán mutációk közvetlen megelőzése még nem lehetséges. Az acrocephalosyndactyly szindróma azonban korán felismerhető az ún prenatális diagnosztika. Kilencedik hetétől terhesség, magzatvíz mintavétel is lehetséges, amellyel a diagnózis már biztosan felállítható. Ha valószínű az acrocephalosyndactyly szindróma jelenléte, az orvosok általában azt javasolják, hogy szüntessék meg a terhesség a lehető leghamarabb.
Követés
Az Apert-szindróma mindig elhúzódó terápiát jelent. A szenvedők hónapokig vagy évekig igényelnek orvosi és terápiás támogatást, mivel a különféle panaszok és tünetek újra és újra megismétlődhetnek, vagy tartósan krónikus formában fennállhatnak. Ennek megfelelően az utógondozás a rendszeres előrehaladási ellenőrzésekre összpontosít. A betegeknek az elején hetente konzultálniuk kell az orvossal. Ha a betegség lefolyása pozitív, az ellenőrzések fokozatosan csökkenthetők, bár a rutinvizsgálatokat állandó jelleggel kell elvégezni. Ha a nyomon követés során szövődmények jelennek meg, a kezelést újra kell kezdeni. A betegeknek meg kell keresniük a szükséges gyógyszereket is, hogy hatékonyan enyhítsék a sinusfertőzéseket, a légzési problémákat és egyéb tüneteket, amelyek némelyike krónikus is lehet. A nyomon követés magában foglal bizonyos életmódbeli szokások megváltoztatását is, amelyek súlyosbíthatják a tüneteket. Például a diéta változtatni kell. Alacsony zsírtartalmú és vitamin-gazdag diéta csökkentheti gyulladás és támogassa a immunrendszer. A genetikai rendellenesség különböző lefolyásai miatt a pontos lépéseket mindig ki kell dolgozni, figyelembe véve a beteg egyéni tünetképét. A felelős orvos a megfelelő személy, aki az Apert-szindróma után utólagos ellátáshoz fordul.
Mit tehetsz te magad
Az Apert-szindróma súlyos feltétel ami számos panasszal jár és jelentős fizikai és pszichológiai feszültség az érintettek számára. Az érintett egyéneknek ezért ki kell használniuk a terápiás előnyöket intézkedések amelyek támogatják a hagyományos orvosi kezelést. Egy önsegítő csoport keretében lehetőség van eszmecserére más szenvedőkkel. Nemcsak tippeket lehet cserélni a betegség kezeléséről, hanem ilyen módon új kapcsolatokat lehet kialakítani más szenvedőkkel és szakemberekkel is. Hosszú távon azonban el kell fogadni a betegséget - az érintett személyeknek és hozzátartozóiknak egyszerre. Az Elterniniatív Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apert-szindróma és a kapcsolódó deformitások szülői kezdeményezése) további érintkezési lehetőségeket és tippeket kínál az érintettek számára, és tippeket ad a betegség egészséges kezelésére. Ezeken kívül a terápiás intézkedések, a tüneteket az egészséges életmód is enyhítheti. Rendszeres testmozgás és egészséges diéta hosszú távon hozzájárulhatnak a tünetek visszaszorításához és az életminőség javításához. Ehhez a szükséges intézkedéseket kell kísérni a fogyatékkal élők jövőbeli életének megfelelővé tétele érdekében. A fent említett intézkedéseket a felelős orvossal és a családtagokkal konzultálva lehet a legjobban végrehajtani.
