A Scheie-kór nagyon ritka örökletes rendellenesség. Orvosi szakértők úgy vélik, hogy a Scheie-kór az I típusú mukopoliszacharidózis (más néven MPS I) legyengített folyamata, egy lizoszómális tárolási betegség. A Scheie-kór összehasonlítható a Hurler-kórral, bár a Scheie-betegség sokkal enyhébb lefolyású. Például a Scheie-kór tünetei kevésbé súlyosak. A Scheie-kór szintén nem befolyásolja az érintett személy várható élettartamát.
Mi a Scheie-kór?
Az egészségügyi szakemberek a Scheie-kórt enyhébb I. típusú mukopoliszacharidózisnak nevezik. Az MPS I szintén nagyon ritka betegség; az orvosok a gyakoriságot 1: 145,000 1-re becsülik. Az enyhébb formák, pontosan a Scheie-kór még ritkábban fordulnak elő. Itt az orvosok 500,000: XNUMX XNUMX születésnél becsülik az előfordulást. A Scheie-kór különféle mutációkkal válthat ki, és az orvosok három különböző formát különböztetnek meg: Hurler-Scheie betegség, Hurler betegség és Scheie betegség. A Scheie-kór mutációja az IDUA-ban található gén (génport 4p16.3). A Scheie-kórban jelentkező tünetek hasonlóak a Hurler-kór tüneteihez, de nem annyira súlyosak. A betegség lefolyása enyhébb.
Okok
Mint minden MPS I rendellenesség esetében, a Scheie-betegség is az úgynevezett alfa-L-iduronidáz enzim hibájának tudható be. Ez a mutáció ezt követően oda vezet, hogy a glikozaminoglikánok (GAG) nem hasadnak le, majd nem bomlanak le. Ez glikozaminoglikánok felhalmozódásához vezet a test sejtjeiben található lizoszómákban. Heparán-szulfátok és dermatán-szulfátok is lerakódnak. Azok a körülmények vezet a sejtfunkció károsodásához. Ezt követően megjelennek a tipikus tünetek, amelyek alapján Morbus Scheie-nek egyéni klinikai képe van. Néha ez az oka annak, hogy az orvosoknak problémái vannak a Scheie-betegség korai stádiumában történő kimutatásával.
Tünetek, panaszok és jelek
Ha Scheie-betegség van jelen, nem minden tünet fejeződik ki teljes mértékben, amely MPS I rendellenességre utal. Legfőképpen az enzimhiba a csontváz, a szem és a szem károsodását okozza szív. A tipikus hosszú távú tünetek a következők:
A szaruhártya homályossága, az ízületek merevsége és az ízületi kontraktúrák (a karomkéz klasszikus), a lágyék és a köldök sérvjei, gerincvelő kompresszió (a nyaki gerinc felső része), csípő dysplasiaés halláskárosodás. Ismétlődő tüdőfertőzések, a szív szelepek és izom, a gerincvelőés carpalis alagút szindróma (még gyermekeknél és serdülőknél is előfordul) szintén a Scheie-kór tünetei. Meg kell jegyezni, hogy az ilyen tünetek gyakran a betegség későbbi szakaszában is megjelennek. A korai tünetek közé tartozik a köldök- és inguinalis sérv; carpalis alagút szindróma fiatalon is előfordulhat. Míg a Hurler-kór súlyos lefolyással jár, mert a központi idegrendszer szintén érintett, a központi idegrendszer nincs hatással Scheie-betegségben. A Scheie-betegségben szenvedő betegek mentális fejlődése tehát normális és intelligenciájuk megegyezik a nem érintett személyekével. Meg kell jegyezni, hogy a Scheie-betegség más megjelenést mutat; A Hurler-kór ezért „könnyebben” felismerhető. Annak ellenére, hogy vannak vizuális rendellenességek - például durva arcvonások és zömök alkat -, ezek nem annyira hangsúlyosak. Vannak azonban olyan Scheie-kóros betegek is, akiknél már vannak csontváltozások, és a jellegzetes járásmintát mutatják. Ezek azonban ritkák. A Scheie-kór általában nem nyújt észrevehető megjelenést.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Mivel a Scheie-betegség a betegség késleltetett lefolyásával jár, és emellett változó klinikai kép is van, a diagnózis gyakran meglehetősen későn állapítható meg. Ezért sok esetben a Scheie-kór csak pubertáskorban vagy felnőttkorban diagnosztizálható. A betegség progresszív lefolyása miatt azonban korai diagnózis ajánlott. Különösen, ha ez a Scheie-kór enyhe formája, a korai diagnózis kívánatos a progresszió lassítása érdekében, hogy több tünet egyáltalán ne forduljon elő. Ha néha csak a gyanú merül fel, hogy ez Scheie-betegség lehet, az orvos elrendelheti a vér teszt. Ebben az esetben indirekt genetikai tesztet hajtanak végre, amely végül megerősíti, hogy Scheie-kórról van-e szó vagy sem. A diagnózis után a terápia azonnal megkezdődik. A Scheie-betegségben szenvedők normális várható élettartama - hasonlítsa össze a Hurler-kórban szenvedőkkel.
Szövődmények
A Scheie-betegség sokféle tünethez vezet, amelyek jelentősen csökkenthetik és korlátozhatják a beteg életminőségét. A legtöbb esetben az érintett személyek súlyos ízületi merevségben és a szaruhártya homályosságában szenvednek. Ennek eredményeként az érintett személy látása is korlátozott lehet. Továbbá, halláskárosodás is előfordul, így a beteg mindennapjai is jelentősen korlátozottak. A szív különféle tünetekben is szenved, amelyek a legrosszabb esetben is vezet a szívhalálig. Az érintett személy várható élettartamát jelentősen csökkenti és korlátozza a Scheie-kór. Különösen a gyermekek fejlődését késlelteti jelentősen ez a betegség. A csontváz változásai és deformációi is előfordulnak, amelyek szintén vezet nak nek járási rendellenességek. Ennek eredményeként a gyerekek ugratás vagy zaklatás áldozatává válhatnak. Sajnos a Scheie-kór nem kezelhető okozati úton. Emiatt csak tüneti terápia amelynek célja a tünetek enyhítése. Különleges szövődmények nem következnek be. Bizonyos esetekben azonban a betegek más emberek segítségétől és támogatásától függenek mindennapi életükben.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ez a betegség nagyon ritka genetikai hiba, amely kötelező orvosi és gyógyszeres kezelést igényel. A teljes gyógyítás az orvostechnika jelenlegi állása szerint nem lehetséges. A tünetek azonban nagy mértékben enyhíthetők, így a betegséggel való élet teljesen lehetséges és elviselhetővé tehető. Az egyes tünetek megfelelő gyógyszeres kezeléssel nagymértékben enyhíthetők, sőt egyesek teljesen megszüntethetők. Sok érintett személy panaszkodik a szaruhártya erős homályosságára. Ez a meglévő tünet azonban megfelelő kezelés megkezdésével kiküszöbölhető. Egyéb tünetek közé tartozik halláskárosodás, carpalis alagút szindróma és a csípő dysplasia. Amikor ezek a tünetek megjelennek, nehéz megjósolni. Gyakran egyes tünetek csak felnőttkorban jelennek meg. Ennek ellenére az orvoshoz fordulást nem szabad késleltetni. Jelentős és gyors javulásra számíthatnak azok, akik az első tünetek mellett döntenek a kezelés mellett. Azok azonban, akik teljesen elhagyják az orvosi és gyógyszeres kezelést, a betegség jelentősen nehezebb lefolyását tapasztalják. "Komoly szövődményekre kell számítani, amelyek bizonyos körülmények között akár életveszélyesek is lehetnek.
Kezelés és terápia
2003 óta ígéretes, hosszú távú kezelést kínálnak - különösen Scheie-betegség esetén. Ebben az összefüggésben az orvosok az enzimpótlásra utalnak terápia. Ez magában foglalja egy biotechnológiailag előállított enzim alkalmazását és alkalmazását, hogy a GAG-ok újra lehasíthatók és lebonthatók legyenek. A hosszú távú kezelés azonban csak enyhítheti a tüneteket; Scheie-kórra nincs gyógymód. Meg kell jegyezni, hogy a hosszú távú kezelés elsősorban Scheie-betegségben segít. Súlyosabb formákban és tanfolyamokon még az ilyen terápiák is csak korlátozott sikert hoznak. A kezelés célja tehát a tünetek enyhítése és az életminőség javítása. Ha egy ilyen terápiát a betegség korai szakaszában hajtanak végre, akkor előzetesen megelőzhetők azok a különféle panaszok, amelyek csak a betegség további lefolyásával lehetségesek.
Kitekintés és előrejelzés
A Scheie-kór viszonylag jó prognózist kínál. Bár a tünetek változatosak, a legtöbb panasz hatékonyan kezelhető. Ha a betegséget felismerik gyermekkor a korán megjelenő inguinalis és köldök sérvek alapján jó esély van a teljes gyógyulásra. Ha már kialakultak olyan vezető tünetek, mint a tipikus szívbetegség vagy a dysplasia, a teljes gyógyulást nehéz elérni. A betegeknek hosszú távú kezelésen kell átesniük, és a hosszú távú terápia hatalmas fizikai és pszichológiai terhet jelent. A Scheie-betegségben szenvedők várható élettartama megközelítőleg normális. A feltétel Az enzimpótló terápia helyettesíti a hibás enzimet, ezáltal megállítva a fizikai folyamatokat. Ennek eredményeként az érintett emberek szinte normális életet élhetnek. A prognózis a megfelelő tünetképen és a kapcsolódó panaszokon alapul. Ezért a végső prognózist szakembernek kell elkészítenie. Ebből a célból különféle vizsgálati értékeket, a betegség korábbi lefolyását, a beteg alkatát és néhány egyéb tényezőt fog tartalmazni. Így pontos előrejelzést lehet készíteni, amelyet azonban mindig ki kell igazítani.
Megelőzés
Mivel ez örökletes betegség, a Scheie-kór nem akadályozható meg. Fontos, hogy még akkor is, ha a korai diagnózis nehéznek bizonyul, a legcsekélyebb gyanú esetén orvoshoz kell fordulni annak tisztázására, hogy ez Scheie-kór vagy sem. Ha a kezelés a betegség korai szakaszában kezdődik, akkor a progresszió lelassulhat, így a különféle tünetek eleve nem jelennek meg.
Utógondozás
Általános szabály, hogy közvetlen utógondozás intézkedések mivel a Scheie-kór jelentősen korlátozott, ezért a betegség által érintetteknek nagyon korai stádiumban kell orvoshoz fordulniuk. Önmagában nem lehet gyógyítani, mivel ez genetikai betegség. Ezért még a gyermekvállalás meglévő vágya esetén is genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni annak érdekében, hogy megakadályozzák a Scheie-betegség kiújulását az utódokban és a gyermekekben. Ezért ebben a betegségben a korai felismerés és a kezelés a legfontosabb. Az érintett egyének általában függenek a különféle gyógyszerek szedésétől. Itt figyelembe kell venni az orvos utasításait, ahol kérdésekkel vagy kétértelműségekkel először is orvoshoz kell fordulni. Továbbá a helyes adagolás és a rendszeres bevitel szerek be kell tartani. A legtöbb Scheie-kórban szenvedő beteg függ az orvos rendszeres vizsgálatától és ellenőrzésétől. E tekintetben a betegség más pácienseivel való kapcsolattartás is nagyon hasznos lehet, mivel információcseréről van szó, amely megkönnyítheti az érintett személy mindennapjait.
Mit tehetsz te magad
Schleie-betegség esetén az önsegítés a mindennapi életben csak akkor lehetséges, ha a tünetek kezelésére irányul. A betegség ellensúlyozásának valószínűleg a napi testmozgás a legfontosabb. A rendszeres séták önmagukban már megakadályozhatják a Schleie-kór lehetséges következményeit, amelyek korlátozzák a betegek mozgásképességét. Ha az érintett személy igényesebb sporttevékenységekre képes, akkor ez is ajánlott. Kétség esetén orvosával kell tisztázni a megterhelés mértékét. A mozgásgyakorlatokban elsősorban a kezekre kell összpontosítani. A Schleie-kór során a kezek fontos funkciói korlátozottak. Ezt a romlást rendszeres gyakorlatokkal lehet ellensúlyozni. A séták nemcsak az önsegítés mozgása miatt alkalmasak. A friss levegő szintén fontos tényező, mint tüdő a problémák a betegség gyakori következményei. Ellenkező esetben a betegeknek arról is gondoskodniuk kell, hogy az otthoni levegő páratartalma és hőmérséklete hozzájáruljon a kényelemhez lélegző. Légzési gyakorlatok szintén segíthet a tüdő funkció. Megállapítható tehát, hogy a testmozgás és az önsegítés intézkedésekkülönösen hozzájárul a hatékony önsegítéshez a mindennapi életben.
