A prenatális diagnosztika a méhben lévő születendő gyermek vizsgálatával foglalkozik (prenatális = születés előtt).
Elsősorban 35 évesnél idősebb nőknek kínálják, mivel ekkor jelentősen megnő a gyermek kromoszómaváltozások miatti rendellenességeinek kockázata. Ezenkívül a prenatális diagnosztikával a gyermek különböző fertőzései, anyagcsere- és örökletes betegségei (monogén betegségek) is megvizsgálhatók.
Jelzések (alkalmazási területek)
- Anyai életkor; az anyai életkor növekedésével (> 35 éves kor) nő a gyermek kromoszóma-rendellenességeinek valószínűsége
- Nem invazív szűrési eljárás eredménye (pl. Szonográfia / akt transzlucencia mérés; hármas teszt).
- Szonográfiai megállapítás, amely lehetővé teszi a kromoszóma rendellenességének gyanúját.
- Kromoszóma-rendellenesség, például transzlokáció, inszerció vagy inverzió az egyik szülőnél (ilyen esetekben a gyermek kiegyensúlyozatlan kromoszóma-rendellenességének valószínűsége meghaladja az anyai életkorral kapcsolatos kockázatot).
- Családi genetikai hajlam súlyos betegségre.
A prenatális diagnosztika módszerei
| Módszer | Time |
| Preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) *. | In vitro megtermékenyítés |
| NIPT (nem invazív prenatális teszt): molekuláris genetikai vér teszt a sejtmentes DNS kimutatására. | 10 + 0 SSW |
| Korion villus mintavétel(szövetmintavétel a magzati (gyermek) részből placenta* (méhlepény)). | 11-14. SSW |
| magzatvíz mintavétel* * (magzatvíz gyűjtemény által szúrás a magzatvízből). | 15-17 DD |
| A placenta szúrás* (az átszúrása placenta). | 15. SSW-től |
| Kordocentézis * * * (szúrás az köldökzsinór, lehetőleg a placenta rögzítési helyén). | 16-20 SSW |
| Magzati biopszia (magzati szövetminta) bizonyos genodermatosisok diagnosztizálására | 20. SSW-től |
| Magzati vérvétel (ultrahang-vezérelt magzati vér gyűjtése a köldökvénából vagy a magzati szívből) | Legkorábbi időpont: 20 SSW |
| Fetoszkópia (a születendő gyermek endoszkópos megfigyelése; manapság csak kivételes esetekben végezzük). | Optimális idő: 18-24 SSW. |
SSW = terhesség hete * Kromoszóma-rendellenességek szűrése sejtbiológia és molekuláris genetikai teszt alkalmazásával; specifikus genetikai hibák kimutatása (gén mutációk), beleértve. Aneuploidia szűrés (szupernumerikus vagy hiányzó kromoszómák jelenlétének szűrése) * * Kromoszómaváltozások vizsgálata kromoszómaelemzés segítségével; továbbá genetikai diagnosztika és biokémiai diagnosztika; amniocentesis esetén továbbá nyílt idegcsőhibák diagnosztikája * * * Kromoszóma-változások vizsgálata kromoszómaelemzés segítségével; továbbá hematológiai és biokémiai diagnosztika
Egyéb jövőbeli eljárások
- A prenatális diagnózis az ötödik héttől lehetséges terhesség a magzati sejtekből (magzati sejtek) egy nyaki kenetben (kenet a méhnyak). Körülbelül minden 2,000. sejt a kenetben egy trofoblaszt (egy blasztociszta külső sejtrétege (az embriogenezis fejlődési szakasza, amely összeköti a méh falával) a placenta és így származik a magzat. Az eljárás még fejlesztés alatt áll.
- A prenatális diagnosztika következő lépése a teljes exom szekvenálás (WES; a DNS potenciálisan kódoló szegmensei). Magzati strukturális anomáliák esetén a magzati DNS-t korionbolyhokból elemezték, magzatvízés vér. A WES így további diagnosztikai genetikai variánsok detektálását tette lehetővé körülbelül 3% és 15% közötti tartományban.
