Az FG szindróma X-hez kapcsolódó rendellenesség. Az érintett egyének hibásak D-vitamin receptorok, és ennek eredményeként olyan sokoldalú tünetek, mint a fejlődés késése, izomgyengeség, strabismus és szenzoros halláskárosodás. A kezelés tüneti.
Mi az FG szindróma?
A kromoszóma-rendellenességeket kromoszóma-rendellenességeknek is nevezzük. Ezek strukturális vagy numerikus változások kromoszómák egy szervezetben vagy egy adott sejtben. A kromoszóma-rendellenességek tehát olyan fő változások a genomban, amelyek súlyos egészségi állapotokat okozhatnak. Az egyik szerkezeti kromoszóma-rendellenesség az FG-szindróma, az irodalomban Opitz-Kaveggia-szindrómának vagy Keller-szindrómának is nevezik. A rendellenesség súlyos és ritka feltétel az X-kromoszóma rendellenességei okozzák, és a fizikai rendellenességek mellett fejlődési késéseket is eredményeznek. A betegség első leírását 1974-ben készítették. John Marius Opitz és Elisabeth Kaveggia tekinthető az első leíróknak. Az FG-szindróma neve a szindróma akut esetben gyökerezik. Az F és G betűk két nővér kezdőbetűi, akik több szindrómás gyermeket szültek. A jelenlegi bizonyítékok szerint allélos kapcsolatok vannak az FG-szindróma és a Lujan-Fryns-szindróma között. Az FG szindróma prevalenciáját 500 újszülöttnél egy esetben becsülik meg. Szív a hibákat és a végtaghibákat sem zárják ki.
Okok
Az FG szindrómát a MED12 mutációi okozzák gén, ismertebb nevén mediátor komplex alegység 12. A gén az X kromoszóma 13.1 gén lokuszában található és 44 exont hordoz. Az egység DNS-ben kódolja a mediátor komplex alegységét, más néven mediátort vagy pajzsmirigyhormon-receptorhoz kapcsolódó fehérjét. Egyéb nevek a TRAP vagy a pajzsmirigyhormon receptorhoz társított fehérje, D-vitamin receptor kölcsönhatásban lévő fehérje, valamint DRIP és D-vitamin receptor kölcsönhatásban lévő fehérje. A fehérje gén a termék 28 alegységből áll. A megfelelő kromoszóma strukturális rendellenessége esetén a fehérje összetétele szerkezetileg megváltozik, így a komplex már nem tölti be fiziológiailag tervezett funkcióit, és hibás D-vitamin receptor képződik. Az FG-szindróma különböző altípusai léteznek, a kromoszóma-rendellenesség pontos gén lokuszától függően. Az Xq13 lokuszon kívül rendellenességeket dokumentáltak az FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 és Xq22.3 fájlokban. A megfigyelt családi diszpozíció alapján x-kapcsolt örökletes alapot javasolnak.
Tünetek, panaszok és jelek
Az FG szindrómában szenvedő betegek konduktív tünetekkel járnak a mentális betegségben retardáció. A legtöbb esetben több személyiségváltozás is jelen van. Gyakorlatilag minden esetben erős hiperaktivitásra való hajlam figyelhető meg. A kísérő tünetek közé tartozhatnak az arc rendellenességei. Például a betegek arcvonásai gyakran élettelennek és barátságtalannak tűnnek. Sok esetben az egész testben alacsony az izomtónus. A sarkok a száj ennek megfelelően megereszkedik, és károsodhat a motoros funkció. Bizonyos esetekben állandóan nyitva száj megfigyelték, a csökkent izomtónus miatt is. A emésztőrendszer szintén dokumentálták. Krónikus székrekedés az egyik legfontosabb tünet ebben az összefüggésben. Elszigetelt esetekben a betegeknél foramen parietale permagnum (FPP) van. Ez a koponyafejlődés ritka rendellenessége, amely a parietalis csont csonthibáival és a parietális foramina jelentős megnagyobbodásával jár. A légutak sok beteg fertőzésre is hajlamos. Ezen kívül szájpadhasadék, gégehasadás, strabismus, sérv, hypospadias, hydroceles, alvási apnoeés érzékelő halláskárosodás, valamint visszatérő otitis vagy visszafolyás, az FG szindróma jelei lehetnek.
Diagnózis és lefolyás
Az FG szindróma első gyanús diagnózisát csecsemőkorban vagy korán állapítják meg gyermekkor. Általában a klinikai tünetek, például az izomtónus csökkenése, véglegesen megnyílnak száj, és krónikus székrekedés nyújtsa az első nyomokat a szindrómára. Az orvos neuroelektromos vizsgálatokkal bizonyítja a csökkent izomtónust. A diagnózis megerősítésére és az okozó kromoszóma rendellenességének bizonyítására molekuláris genetikai módszereket alkalmaznak. A GBBB-szindróma, az Atkin-Flaitz-szindróma, a törékeny X-szindróma, valamint a Keipert-szindróma, a naso-digito-akusztikus szindróma és a Say-Meyer-szindróma enyhe változatait differenciáldiagnózisként kell megkülönböztetni. Ugyanez vonatkozik a Donnai-Barrow-szindrómára, a Sotos-szindrómára és a C-szindrómára. A Pelizaeus-Merzbacher-kór, a Dubowitz-szindróma és a Renpenning-szindróma szintén lehetséges differenciáldiagnózis. A gyanú felvetődhet a fejlődési rendellenességekben ultrahang. Az FG szindrómás betegek prognózisa kedvezőtlen. Sok érintett személy meghal gyermekkor. A kritikus után gyermekkor időszakban a betegek közül kevesen halnak meg.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Szülők, akik észlelik a fejlődési rendellenességeket, a krónikus tüneteket székrekedés, és a gyermekük FG szindrómájának egyéb bizonyítékaival el kell vinniük gyermekorvoshoz. Az X-hez kapcsolódó anomália súlyos feltétel amit mindenképpen diagnosztizálni és kezelni kell. Ezért a szokatlan panaszokat, külső rendellenességeket és egyéb tüneteket orvosnak kell tisztáznia. Komoly szövődmények esetén a legjobb esetben forduljon a sürgősségi orvosi szolgálathoz, vagy a gyermeket azonnal kórházba kell szállítani. Az FG szindrómában szenvedő betegeket szorosan figyelemmel kell kísérni és rendszeresen meg kell vizsgálni. A rendellenesség súlyosságától függően előfordulhat, hogy több orvosnak kell kezelést nyújtania. Például hallásproblémák esetén fülorvoshoz kell fordulni, míg látásproblémák esetén an szemész vagy az optometrista a megfelelő személy a kapcsolatfelvételhez. Az illetékes orvos a legjobban képes megválaszolni azt a kérdést, hogy mely orvosi szakemberekkel kell részletesen konzultálni. A legtöbb esetben terápiás tanácsadást is javasol a szülőknek, és kezdeményezi a szükséges támogatást a gyermek számára.
Kezelés és terápia
Az FG-szindróma ok-okozati kezelése még nem áll rendelkezésre. Mivel genetikai rendellenességről van szó, a gén fejlődése terápia a következő néhány évtizedben végül okozhat oksági kezelési lehetőségeket. Jelenleg a szindrómás betegeket pusztán tüneti módon kezelik. Terápia az életveszélyes tünetek közül a kezelés középpontjában áll intézkedések. Különösen a lehetséges szívhibákat kell invazív módon kijavítani. Sebészeti kezelés intézkedések szájpadhasadékhoz, hasadékhoz is kaphatók gége, visszafolyás, sérvek, strabismus, hypospadias és hidrocele. A táplálkozási állapot biztosításához szükség lehet etetőcsőre. CPAP szellőzés használják alvási apnoe. sensorineuralis halláskárosodás cochleáris kezelik implantátumok. Az ismétlődő középfülgyulladást csövekkel kezelik a nyomás kiegyenlítése érdekében. Növekedési hormon terápia ellensúlyozhatja a súlyos növekedési rendellenességeket. A támogató terápiás oldalon az érintett gyermekek szülei pszichológiai útmutatást kapnak. Szellemi retardáció terápiásán ellensúlyozza korai beavatkozás.
Kitekintés és előrejelzés
Az FG szindróma kedvezőtlen prognózist kínál. Az érintett gyermekek csecsemőkorban gyakran meghalnak. Ha az élet első éveit túlélik, nagy az esély a túlélésre. A tünetek azonban jelentősen rontják a betegek jólétét és általános életminőségét. Ezért a pszichológiai kezelést mindig meg kell kezdeni a terápia során. Ez legalább javíthatja a mentális jólétet. Ennek ellenére az FG szindróma súlyos betegség, amely nagy terhet jelent az érintettek számára. Mindenekelőtt mentális retardáció negatív hatással van a Egészség, mivel számos neurológiai panasz kíséri. Kísérő tünetek, például székrekedés vagy foramen parietale permagnum is vezet az élet folyamán jelentkező további bonyodalmakra, melyektől a szenvedők meghalhatnak. A várható élettartam csökken, és a legtöbb beteg gyermekkorában vagy 40-50 év között hal meg. A csökkent mozgásképesség ágyazást okozhat elhízottság, és sok más másodlagos tünet és hosszú távú hatás, amely tovább rontja a Egészség a betegségben szenvedők közül. A korai terápia enyhítheti a tüneteket, és lehetővé teszi a betegek számára, hogy viszonylag normális életet éljenek egy gondozási intézményben.
Megelőzés
A mai napig az FG szindróma kizárólag azáltal megelőzhető genetikai tanácsadás családtervezés során, és ha szükséges, rendben van ultrahang alatt terhesség. Az a döntés, hogy nincs saját gyermeke, a leghatékonyabb, és mindeddig az egyetlen megelőző intézkedés, ha megfelelő családi kórtörténet áll fenn.
Követés
Az esetek többségében az FG-szindróma utókezelésének lehetőségei erősen korlátozottak. Mivel genetikai rendellenességről van szó, nem kezelhető teljesen vagy okozati úton. Az FG-szindróma öröklődésének megakadályozása érdekében a gyermekek számára genetikai tanácsadás akkor kell elvégezni, ha a gyermeket kívánják. Öngyógyítás ebben a betegségben nem fordulhat elő. Az érintettek többsége műtéti beavatkozásoktól függ a tünetek enyhítése érdekében. A betegeknek nyugodtan kell nyugodniuk egy ilyen műtét után, és semmilyen fizikai tevékenységet nem szabad folytatniuk. Általában kerülni kell a fizikai megterhelést vagy más stresszes tevékenységet. Továbbá a betegek gyakran függenek a szedéstől hormonok a növekedés elősegítése érdekében. Ügyelni kell arra, hogy ezek hormonok helyesen és mindenekelőtt rendszeresen veszik, és a lehetséges mellékhatások ill kölcsönhatások figyelembe kell venni. Ezért bizonytalanság esetén mindig orvoshoz kell fordulni. A szülőknek különös figyelmet kell fordítaniuk arra, hogy gyermekeik helyesen szedjék a gyógyszert. Mivel az FG szindróma is gyakran vezet a szülők vagy rokonok pszichológiai panaszaihoz pszichológushoz is fordulniuk kell.
Mit tehetsz te magad
Az FG szindrómában az önsegítés lehetőségei korlátozottak. Az érintettek az orvos kezelésétől függenek, hogy korlátozzák a tüneteket. Mivel a gyermekek fokozott retardációval küzdenek, erős támogatásra és ösztönzésre van szükségük életükben. Ezt elsősorban saját szüleiknek és rokonaiknak kell megtenniük. Ez minimalizálhatja a felnőttkori további szövődményeket. A hiperaktivitás speciális képzéssel is kezelhető. Mivel sok beteg látási problémákkal is küzd, a látás AIDS fiatalon kell viselni. Ez megakadályozhatja a látás további romlását. visszafolyás a betegséget szintén korai életkorban kell diagnosztizálni és kezelni, annak elkerülése érdekében fekély vagy daganat. A szülőknek azonban gyakran pszichológiai támogatásra is szükségük van. Ez történhet pszichológus útján vagy más érintett személyekkel folytatott megbeszéléseken keresztül. A növekedés rendszeres bevitele hormonok csökkentheti a növekedés és ezáltal a fejlődés zavarait is. Az FG szindróma nem akadályozható meg közvetlenül. A prenatális vizsgálatok azonban korai stádiumban jelezhetik a szindrómát.
