A markáns monoamin-oxidáz A hiány genetikai jellegű, és gyakran impulzív agresszivitás jellemzi. Ez megzavarja a szerotonin, adrenalin, noradrenalinvagy dopamin Az gén kódoló monoamin-oxidáz-A (MAO-A) az X kromoszómán található.
Mi a monoamin-oxidáz-A hiány?
A monoamin-oxidázok képviselik enzimek felelős a monoaminok lebontásáért. Ebben a folyamatban őket dezaminálják víz és a oxigén, gyártás aldehidek, hidrogén peroxid, és ammónia. A monoamin-oxidázok (MAO) egyaránt tartalmazzák a monoamin-oxidáz-A-t és a monoamin-oxidáz-B-t. Csak a monoamin-oxidáz-A bontja a neurotranszmittereket szerotonin, noradrenalin, adrenalin és melatonin. A monoamin-oxidáz-B elsősorban a benzilamint és a fenetilamint bontja le. Mindkét monoamin-oxidáz egyformán szabályozza a dezaminálódást dopamin, triptamin és tiramin. A monoamin-oxidáz-A hiánya esetén szerotonin, melatonin, noradrenalin és a adrenalin felhalmozódnak. Ez viszont képes vezet az agresszív viselkedés iránti viselkedésváltozásokhoz. A kifejezett monoamin-oxidáz-A-hiányt Brunner-szindrómának is nevezik. Ezt a szindrómát Brunner írta le először 1993-ban egy családban, amelynek tagjai a vizeletükben jelentősen megnövekedett monoamin-szintet mutattak, ugyanakkor szembetűnőek voltak az agresszív viselkedés szempontjából. A későbbi években további személyek egyéb pszichiátriai vizsgálatai során azonban nem volt egyértelmű kapcsolat a monoamin-oxidáz-A és a viselkedés között. Ami különleges volt Brunner tanulmányaiban, az a MAO-A teljes hiánya volt. Ugyanakkor egy 1995-ben végzett tanulmány egerekről, akiknek gén a MAO-A kódolását kiütötték, megemelkedett a szerotoninszint, ami összefüggésben állt a fiatalok szorongó és a felnőttek agresszív viselkedésével. Utána igazgatás szerotonin inhibitorok viselkedése normalizálódott.
Okok
A monoamin-oxidáz-A-t a MAOA kódolja gén, amely az X kromoszóma rövid karján helyezkedik el. A pontos gén lokusz az Xp11.3, és ennek a génnek a mutációi a monoamin-oxidáz-A aktivitás korlátozását vagy teljes elvesztését okozhatják. Mivel a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, egy ilyen mutáció nagyobb hatással van rájuk, mint a nőkre. Így monoamin-oxidáz A-hiány csak akkor fordul elő nőknél, ha a két X kromoszómák mindegyik tartalmazott egy hibás MAOA gént. Ez részben megmagyarázhatja, miért figyelhető meg gyakrabban az agresszív viselkedés férfiaknál, mint nőknél. A tanulmányok azonban azt mutatták, hogy a monoamin-oxidáz-A hiánya önmagában nem feltétlenül szükséges vezet erőszakos és agresszív viselkedésre. Az élet körülményei is meghatározóak. Megállapították például, hogy az ezzel a hibás génnel bántalmazott fiúk gyakran erőszakossá váltak később. Ha ez a gén nem mutálódik, a kedvezőtlen életkörülmények nem automatikusan vezet erőszakos viselkedésre. Másrészt azonban a hibás génnel rendelkező egyének, akiket kora ifjúkorukban nem bántalmaztak, nem váltak szükségszerűen erőszakossá. Csak azt találták, hogy a monoamin-oxidáz A hiány növeli a bűnözői és agresszív viselkedés kockázatát. Miért van fokozott agresszivitás és csökkent empátia, ha a szerotonin, noradrenalinés az epinefrin dúsul, további vizsgálatokat igényel, különösen azért, mert a szerotonin éppen ellenkezőleg, nyugtató hatásáról ismert. Azonban, mint fent említettük, egerekben igazgatás szerotoninszintézis inhibitorok monoamin-oxidáz A hiányában teljesen normalizálta az állatok aggódó és agresszív viselkedését.
Tünetek, panaszok és jelek
Kifejezett monoamin-oxidáz A hiány esetén, azaz a MAO-A teljes hiánya esetén a helyzet világos. A fő tünet az impulzív agresszivitás, amely akár bennük is erőszakhoz vezethet gyermekkor. Továbbá enyhe intellektuális hiány is felismerhető. Ezenkívül az érintett személyt kifejezett érzelmi hidegség jellemzi. Ez azonban valószínűleg a jéghegy csúcsa. A monoamin-oxidáz A-hiány sok enyhébb formájában előfordulhat, hogy egyáltalán nincsenek tünetek, mert az életkörülmények kedvezőek.
Diagnózis és a betegség progressziója
A monoamin-oxidáz A hiány oka genetikai vizsgálatokkal határozható meg. Ebből a célból a vér mintát veszünk, amelyet az EDTA segítségével koagulálhatatlanná teszünk. Ezután az Xp11.3 kromoszómán lévő MAOA gént több mutációra megvizsgáljuk. Egyrészt van egy pontmutáció egy idő előtti stop kodonnal, amely a monoamin-oxidáz A szintézisének leállításához vezet. Másrészt vannak olyan mutációk, amelyeket egy szekvencia többszöri (3-5) ismétlése jellemez a gén polimorf régiójában. Ezekben a mutációkban csökken a monoamin-oxidáz-A szintézise.
Szövődmények
A monoamin-oxidáz A hiány nem minden esetben szükségszerűen negatívan hat a betegre Egészség. A legtöbb esetben azonban a betegek fokozott agresszivitást tapasztalnak. Ennek nagyon negatív hatása lehet az érintettek társadalmi környezetére, és ezáltal kirekesztéshez vezethet. Különösen gyermekeknél a monoamin-oxidáz A hiány súlyos fejlődési rendellenességekhez vezethet, ami depresszió és egyéb szövődmények felnőttkorban. Az életminőséget jelentősen csökkenti és korlátozza az feltétel. Hasonlóképpen, a gyermekek csökkent intelligenciával küzdenek, így nehézségek merülhetnek fel az iskolában. Sok esetben a szülőket is érinti pszichés szorongás ill depresszió monoamin-oxidáz A hiány miatt. A kezelés nem minden esetben bizonyul könnyűnek. Nem ritkán az érintettek nem veszik észre, hogy agresszióban szenvednek a monoamin-oxidáz A hiánya miatt, ezért elutasítják a kezelést. Emiatt elsősorban az érintett személy szülei és hozzátartozói felelősek az időben történő kezelésért. Maga a kezelés is pszichoterápia és sikerhez vezethet. A várható élettartamot általában nem korlátozza a monoamin-oxidáz A hiány.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a gyermekek és serdülők rendellenességeket és társas viselkedésbeli sajátosságokat mutatnak, orvoshoz kell fordulni. A monoamin-oxidáz A-hiány jellegzetes jellemzője az érintett személy agresszív viselkedése, amelyet nehezen kontrollálható impulzív viselkedés támaszt alá. Ha a szülők vagy gondviselők nem tudnak kellő nyugtató hatást gyakorolni a gyermekre, a gyermeknek orvosi segítségre lesz szüksége. Ha a panaszok a továbbfejlesztés során fokozódnak, azonnal orvoshoz kell fordulni. Ha a gyermek erőszakos viselkedést mutat felnőttekkel, más gyerekekkel vagy állatokkal szemben, akkor ez aggodalomra ad okot. Orvossal kell konzultálni az ok-okozati kivizsgálással és az azt követő vizsgálatokkal terápia kezdeményezhető. Ezenkívül, ha a gyermek olyan környezetből származik, ahol erőszakos tapasztalatokkal rendelkezik, akkor ez további kockázatot jelent. Mindig segítséget és támogatást kell kérni, amint az erőszakos interakció miatt problémák merülnek fel a személyközi kapcsolatokban. Ha az érintett személynek gyenge az impulzuskontrollja, a mindennapi kihívások könnyen provokálják, vagy különösen intenzíven reagál az élet eseményeire, akkor ezt szokatlannak tartják. Ha a konfliktusokat csak különösebb nehézségekkel és megfelelő kommunikáció nélkül lehet megoldani, akkor meg kell látogatni az orvost. Sok esetben nem lehet az érintetteknek nyugodtan és beszélgetés útján megoldani a vitákat.
Kezelés és terápia
Okozati terápia monoamin-oxidáz A hiánya nem lehetséges, mivel a szindróma genetikai. Gyakran azért sincs szükség kezelésre, mert az érintettek általában nem ismerik a betegséget. Ha a monoamin-oxidáz A hiányának enyhe formája van, gyakran nincsenek tünetek. Ekkor a kissé megnövekedett agresszivitás az emberi viselkedés normál spektrumának részévé tehető. Kimutatták, hogy a kedvező életkörülmények kompenzálhatják az enyhe monoamin-oxidáz A-hiány hatásait. Ennek megfelelően a pszichoterápiás beavatkozások minden bizonnyal pozitív magatartási változásokhoz vezethetnek a feltűnő viselkedésben. Pszichoterápiás megközelítéseket kell alkalmazni az agresszív viselkedés csillapítására is a monoamin-oxidáz A hiányának kifejezettebb formáiban. Még nincs elegendő tapasztalat a gyógyszeres kezelésekről.
Kitekintés és előrejelzés
A gyógymódok gyenge kilátások. A betegek genetikai hibában szenvednek, amelyet a jelenlegi tudományos ismeretek szerint nem lehet kijavítani. A genetikai anyag kutatása azonban javában zajlik, ezért van némi remény. A betegeknek ezért elkerülhetetlenül meg kell küzdeniük a mindennapi élet korlátozásaival. Az életminőség szenvedhet a fogékony agresszivitás miatt. Különösen a környezet zavartnak érezheti magát, ami hozzájárul a társadalmi problémákhoz. Másrészt az élettartam nem csökken. A monoamin-oxidáz A hiányban szenvedő betegek hosszú távú kezelést igényelnek viselkedésterápia és az irányítás. A cél az, hogy megelőzően reagáljon a kialakuló agresszivitás kiváltó tényezőire. Ehhez nagyfokú fegyelemre van szükség. Várható, hogy pszichoszociális terápia olyan mértékben fogja megfékezni a betegség tüneteit, hogy azok már nem jelentenek akadályt a mindennapi életben. Pihenés technikák, mint például jóga és a autogén tréning hozzájárulnak a tünetek tartós mentességéhez. Ezenkívül általában kerülni kell az addiktív anyagokat. feszültség kerülni kell. Kifejezett önfegyelem mellett ez kedvező prognózist eredményez. Alternatív megoldásként feltételezhető, hogy a monoamin-oxidáz A hiányának jeleit gyógyszeres kezeléssel lehet visszaszorítani. Azonban nem tudományos tanulmány a siker konkrét szerek létezik a mai napig.
Megelőzés
Mivel a monoamin-oxidáz A hiány genetikai, ezért nem lehet megakadályozni. Csak a hatások viselkedésbeli kifejeződését lehet pozitívan befolyásolni a kedvező életkörülmények által. Ez különösen igaz a monoamin-oxidáz A hiány enyhe formáira. Brunner-szindrómában azonban a megnövekedett agresszivitást nem lehet megakadályozni, hanem korlátozni.
Követés
A monoamin-oxidáz A hiányban szenvedő érintett személyeknél nem mindig jelentkeznek tünetek. Sok esetben a rendellenesség észrevétlenül halad csak enyhe viselkedési rendellenességekkel, amelyek a környezeti hatásokkal is magyarázhatók. Ezért nyomon követésre általában nincs szükség. A rendellenesség legszélsőségesebb formájában, a Brunner-szindrómában sem szokott lenni utógondozás, bár a szenvedők hosszabb távú pszichoterápiás ellátása mindenképpen a viselkedés megváltozásához vezethet itt. A legtöbb betegnek azonban nincs betekintése a betegségbe. Ezért egyedül nem fognak terápiába lépni. Továbbá alig van tapasztalat arról, hogy melyik intézkedések egyáltalán ígéretesek. A monoamin-oxidáz A hiány ismert eseteinek száma túl kicsi ahhoz, hogy megfelelő terápiás koncepció alakuljon ki. Szélsőséges monoamin-oxidáz-A-hiány esetén azonban súlyos bűncselekmények bekövetkezésekor megkísérelhető hosszú távú stratégiák kidolgozása a pozitív viselkedésváltoztatásra a pácienssel együtt egy börtönbüntetés keretében, megelőző fogva tartással és azt követő elhelyezéssel pszichiátriai kórházban. Ehhez azonban szükség van az érintett konstruktív együttműködésére. Különösen súlyos esetekben a beteget agresszivitása miatt állandóan pszichiátriai intézetben kell elhelyezni. Eddig az egyetlen rendelkezésre álló kezelés a pszichoterápiás terápia. Tekintettel a monoamin-oxidáz-A-hiány ritka előfordulására, jelenleg nincs tapasztalat a lehetséges gyógyszeres terápiáról.
Mit tehetsz te magad
A monoamin-oxidáz A hiányban szenvedők genetikai hibával rendelkeznek. Ezt a jelenlegi opciókkal sem orvosilag, sem orvosilag nem lehet orvosolni intézkedések függetlenül. Az érintett betegek viszonylag gyakran feltűnnek agresszív viselkedésük miatt. Ha nemkívánatos viselkedési minták vannak jelen, akkor a viselkedésszabályozás különféle lehetőségein keresztül orvosolható intézkedéseket lehet hozni az önsegítés területén. A részvétel mellett viselkedésterápia, az agresszióellenes képzésre kínált szemináriumok hasznosak lehetnek. A résztvevők lépésről lépésre megtanulják, hogyan reagáljanak jobban a különböző kérdésekre feszültség kiváltó tényezők a mindennapi életben, és képezzék az esetleges optimalizált viselkedéseket. Ez elősegíti a jobb interperszonális interakciót, és fokozza a saját viselkedésének tudatát. Azért, hogy egyensúly a belső feszültség tapasztalat, kikapcsolódás technikák sok esetben beváltak. Keresztül jóga or elmélkedés, egy belső egyensúly előléptetik. A belső harmónia megteremtésével és az észlelés átirányításával sok embernél megfigyelhető az életminőség javulása. A módszerek önállóan vagy tanfolyamokon való részvétellel használhatók. Az érintett személy tehát rugalmasan alkalmazza a technikákat, és szükség esetén képes fellépni, ha problémák merülnek fel. Ezenkívül az egészséges életmód ajánlott. Egy kiegyensúlyozott diéta és a méreganyagok kerülése, mint pl nikotin és a alkohol elősegíti a jólétet és hozzájárul a javuláshoz Egészség.
