Aminoaciduria számos olyan betegségre és anyagcserezavarra utal, amelyek a aminosavak a végső vizelettel. A legtöbb esetben ez a hyperaminoaciduria, amelyben a aminosavak amelyek a vesesejteken keresztül az elsődleges vizeletbe szűrődtek, nem szívódnak fel újra, ezért a végső vizeletben kimutathatók. Aminoaciduria fontos tünete számos örökletes vagy szerzett vese- és anyagcsere-betegségnek.
Mi az aminoaciduria?
Aminoaciduria számos esetben fontos tünet vese és az öröklődő vagy megszerzett anyagcsere-betegségek. Aminoaciduria a kiválasztódása aminosavak a végső vizelettel. Mert még az egészséges emberek is az amino öt százalékát választják ki savak amelyeket az elsődleges vizeletbe szűrtek, az aminoaciduria gyakran egyenlő a hyperaminoaciduriaval, amelyben az aminosavak több mint öt százaléka nem felszívódik, hanem kiválasztódik a végső vizeletben. Az amino kiválasztódása savak a végső vizelettel számos különböző anyagcserezavar kifejeződése és tünete. Elsődleges aminoaciduria, ha ez a betegség genetikai formája, és másodlagos aminoaciduria, ha az anyagcserezavar bekövetkezik. A visszaszívódás zavara általában minden amino-ra vonatkozhat savak az elsődleges vizeletben gyűjtötték. Lehetséges azonban, hogy specifikus aminosavak is érintettek, mint például a cystinuria esetében, amelyben csak a kétbázisú aminosavak, az ornitin, arginin, lizinés cisztin érint. A csak rövid ideig tartó amino-aciduria táplálkozási lehet a túlzott alkoholfogyasztás miatt fehérjék. Ez az aminoaciduria természetes formája, amely önbeáll.
Okok
Számos tényező ismeretes aminosavuria, illetve hiperaminoaciduria kialakulása. A legtöbb genetikailag meghatározott anyagcserezavar, amelyek mindegyike az aminoaciduria egyik örökletes formájához vezet. Például az autoszomális recesszív cystinuriát egy hibásan kódolt transzmembrán transzportfehérje okozza. A speciális transzportfehérje általában biztosítja az aminosav áthaladását cisztin és a többi kétbázisú aminosav a tubulussejtek membránjain keresztül a proximális tubulussejtek hámsejtjeiben vese, amely megfelel a klasszikus reabsorpciónak. A ritka örökletes fruktóz intolerancia, az aminoaciduria másik formája szintén autoszomális recesszív módon öröklődik. Genetikai hiba az aldoláz B hiányát okozza a máj, ami a glikolízis gátlásához vezet, amikor fruktóz felhalmozódik. Végső soron ez az ATP intracelluláris hiányát okozza, ami súlyos hipoglikémia (alacsony vér cukor). A betegséget számos tünet kíséri, amelyek között jellemzően az aminoaciduria látható. Vannak más ismert örökletes metabolikus betegségek, amelyekben az aminoaciduria vezető tünet. Az okok tartalmazhatnak egy transzportfehérjét egy bizonyos aminosav-osztályhoz vagy egy szükséges enzimet, amelyet genetikai hiba miatt hibásan kódolnak, ami működésképtelenné teszi. Bizonyos esetekben interstitialis nephritis vagy máj a diszfunkció aminoaciduria-t is okoz.
Tünetek, panaszok és jelek
Az aminoaciduria kísérő tünetei és panaszai változóak, és függenek az okozó tényezőktől és így az érintett anyagcsere folyamatoktól. Például az örökletes cystinuria a felszívatlan aminosav kicsapódásával nyilvánul meg cisztin a vizeletben, amely hajlamos vizeletkövek kialakulására. Az érintettek körülbelül 50 százalékánál vizeletkő alakul ki. A ritka örökölt fruktóz intolerancia, a tünetek csak a fruktóz lenyelése után jelentkeznek. A tünetek azonban a „normális” szacharóz elfogyasztása után is jelentkezhetnek, mert a szervezet a diszacharidot bontja szőlőcukor és a fruktóz. Tipikus tünetek a következők: hányinger, hányás, izzadás és aminoaciduria.
Diagnózis és lefolyás
Az általános aminoaciduria kimutatható a koncentráció aminosavak mennyisége a végső vizeletben. Ha csak bizonyos aminosavak találhatók a vizeletben, a megállapítás megkönnyíti a további diagnózist. Ez általában az örökletes anyagcsere-rendellenességek egyike, például a cystinuria, amelyben a cisztin, az ornitin, az aminosavak felhalmozódnak. arginin és a lizin a vizeletben. A betegség nem gyógyítható, de a további lefolyás sok folyadékbevitellel befolyásolható, így a vizeletkő képződése a lehető legnagyobb mértékben megakadályozható. A betegség lefolyása az okoktól és az érintett személy viselkedésétől függ.
Szövődmények
Az aminoaciduria szövődményei és tünetei nagyon változatosak, ezért nem értékelhetők általános értelemben. Az anyagcsere-folyamatokat azonban mindig zavarja. Sok esetben ez a zavar például vizeletkő kialakulásához vezet. A vizelési kövek miatt a beteg nagyon súlyos betegségekben szenved fájdalom és kellemetlen érzések. A mindennapi életet rendkívül korlátozza az aminoaciduria, és általában már nem lehet tevékenységet folytatni. Továbbá, hányás, pánikrohamok or hányinger val vel szédülés gyakran előfordulnak. Aminoaciduria is vezet különféle allergiák kialakulásához, amelyek korábban nem voltak jelen a betegben. A vizeletkő kialakulását és kezelését viszonylag jól befolyásolhatja a megnövekedett folyadékbevitel. Ebben az esetben a betegnek meg kell próbálnia az egészség megőrzését is diéta és életmód. Ha intolerancia a fruktóz aminoaciduria esetén alakul ki, az érintettnek egész életében tartózkodnia kell attól. Ebben az esetben nincs lehetőség a kezelésre. A várható élettartam általában alig csökken, de nagyban függ a beteg életmódjától.
Mikor kell orvoshoz menni?
Általában az aminoaciduria a vese vagy a húgyúti betegségekre mutat. Mindenesetre ezeket a betegségeket meg kell vizsgálni, és ha szükséges, az orvosnak is kezelnie és eltávolítania kell őket. A legtöbb esetben az aminoaciduria vizeletkő képződését eredményezi. Ez rendkívül súlyos fájdalom betegben, különösen a vizelés jelentősen befolyásolja. Ezért hirtelen jelentős kezelésre van szükség fájdalom a vesék és az ureterek területén. Nem ritka, hogy a betegek izzadástól is szenvednek, szédülés or hányás. Ezek a panaszok aminoaciduria-ra is utalhatnak. Ha a panaszok fruktóz fogyasztása után jelentkeznek, ezt az intoleranciát orvosnak kell meghatároznia. Ebben az esetben a betegnek tartózkodnia kell az összetevőtől. A kezelést általában egy háziorvos kezdheti meg, ha az egyén nem biztos a tünetekben, vagy nem tudja pontosan betegségnek tulajdonítani őket. Esetében akut fájdalom, mentőt kell hívni, vagy fel kell látogatni a kórházat.
Kezelés és terápia
Aminoaciduriák, amelyek a szállítás genetikailag meghatározott rendellenességeinek köszönhetők fehérjék or enzimek nem kezelhető kauzálisan. Az ilyen rendellenességek esetében a sürgős cél az aminoaciduria hatásainak minimalizálása. A fent említett cystinuria esetén napi négy literes folyadékbevitel szükséges a vizeletkő megelőzéséhez. A magas folyadékbevitel gyakorlatilag hígítja a vizeletet, így a rosszul oldódó cisztin nem válik ki. Abban az esetben fruktóz intolerancia, csak a fruktóz és a szacharóz egész életen át tartó kerülése hatékony. Ha az aminoaciduria interstitialis nephritis vagy a máj, lehetséges terápia elsősorban az alapbetegség kezelésére irányul. Aminoaciduria önmagában oldódik a gyulladás az vese (nephritis) meggyógyult.
Kitekintés és előrejelzés
Aminoaciduria különféle tüneteket és szövődményeket okozhat az érintett személynél. A betegség további lefolyása nagymértékben függ más betegségektől környezeti tényezők, így általános előrejelzés általában nem lehetséges. Az aminoaciduria azonban képes vezet a vizeletkövek kialakulásához. Ezek nagyon súlyos fájdalommal társulnak, és jelentősen korlátozzák a beteg életminőségét. Továbbá hányás ill hányinger előfordulhat. Az érintettek gyakran izzadságtól is szenvednek, ezért mindennapi életükben jelentősen korlátozottak. Aminoaciduria is vezet különféle allergiák vagy intoleranciák kialakulásához. Hasonlóképpen előfordulhat fruktóz intolerancia is, így az érintettnek egész életében ennek az összetevőnek kell nélkülöznie. Sajnos az aminoaciduria okozati kezelése nem lehetséges. Emiatt a legfontosabb a betegség hatásainak és tüneteinek a lehető legnagyobb mértékű korlátozása. Mindenek felett, vesekövek a folyadékbevitel növelésével elkerülhető. Azt, hogy az aminoaciduria csökkenti-e a várható életkorot, általában nem lehet megjósolni.
Megelőzés
Az aminoaciduria bármilyen formája mindig egy elsődleges betegség vagy hiba, például defektív módon kódolt transzport hatása fehérjék or enzimek. Közvetlen megelőző intézkedések ami megakadályozhatja az aminoaciduriát, ezért nem léteznek. Elvileg megelőző intézkedések ezért a kapcsolódó elsődleges betegségek vagy hibák megelőzésére kell irányulnia. Ez azonban a legtöbb elsődleges betegség esetében nem lehetséges, mivel genetikailag meghatározott elsődleges hibákról van szó. Elvileg a vesét megakadályozó magatartások gyulladás és a máj betegségei hasznosak.
Követés
A legtöbb esetben az aminoaciduria egy másik örökletes betegséget jelez, ezért a hangsúly az alapbetegség kezelésére irányul. Azt azonban, hogy ez teljes gyógyulást eredményez-e, általában nem lehet megjósolni. Bizonyos esetekben az érintettek az egész életen át is függenek terápia a tünetek enyhítésére. Az utókezelés lehetőségei ezért nagyon korlátozottak az aminoaciduria által érintettek számára. Általában az egészséges életmód egészséges diéta pozitív hatással van a betegség lefolyására. Ugyanakkor meg kell találni és tovább kell kerülni az aminoaciduria kiváltó okát is. Bizonyos esetekben ez megkívánhatja a beteget, hogy kerülje bizonyos ételeket és összetevőket a tünetek minimalizálása érdekében. A kialakulásának elkerülése érdekében vesekövek, extra folyadékot kell bevenni. Lehetséges, hogy az aminoaciduria csökkentheti a beteg várható élettartamát is. A megnövekedett fruktóztartalmú ételeket mindenáron kerülni kell. Aminosavasuria esetén vegye fel a kapcsolatot a feltétel szintén hasznosnak bizonyulhat, mivel ez információcseréhez vezethet.
Itt tudod megtenni magad
Aminoaciduriát orvosnak kell diagnosztizálnia és kezelnie. Kísérő orvosi terápia, egyesek enyhíthetik a tüneteket hazai jogorvoslati és az önsegítés intézkedések. Először is a diéta módosítani kell: Fruktózt és szacharózt tartalmazó ételek (gyümölcslevek, narancs és citrom, lencse, nád cukor, omlós tészta) kerülhetők, míg az aminosavakban gazdag ételek (hús, hal, tejtermékek, tojás, túró, diófélék) gyakrabban kell fogyasztani. Az orvossal egyeztetve az étrend kiegészíthető étrend-kiegészítők aminosavakat tartalmaz. Ezen kívül sokat kell inni. Ez egyrészt elősegíti az anyagcserét és ezáltal az emésztési tevékenységet. Másrészt megakadályozzák a vizeletkövek és az aminoaciduria egyéb tipikus másodlagos tüneteit. Otthoni jogorvoslatok mint például a kombucha, kukorica tea vagy meleg sör is ajánlott a vese kavics ellen. A természetből bevált gyógymódok közé tartozik a szárított tengeri bogáncs gyökere, mályvacukor levelek vagy nyírfa levél tea. Különféle hazai jogorvoslati és a gyógynövények is enyhítik a kísérő tüneteket, például hányingert, hányást és izzadást. Hogy mely gyógymódok és készítmények hasznosak részletesen, azt előzetesen tisztázni kell az orvossal. Végül az egészséges életmódot, rengeteg testmozgással és elegendő alvással kell fenntartani a gyógyulási folyamat felgyorsítása érdekében.
