A Fuhrmann-szindróma olyan betegség, amely születéskor az érintett egyéneknél jelen van. A Fuhrmann-szindróma rendkívül ritka, és az egyik örökletes betegség. A Fuhrmann-szindrómára jellemző a borjúcsont hipopláziája, amelyet orvosi terminológia szerint fibulának neveznek. Ezenkívül az ujjakat rendellenességek befolyásolják, és a combcsont ívelt. Oligodactyly is általában jelen van.
Mi a Fuhrmann-szindróma?
A Fuhrmann-szindróma a Fuhrman-Rieger-de Sousa-szindróma szinonimája. A Fuhrmann-szindróma első tudományos leírását 1980-ban Fuhrmann orvos és munkatársai készítették. A Fuhrmann-szindróma 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX-nél kisebb prevalenciával fordul elő a populációban. Így a Fuhrmann-szindróma nagyon ritka betegség. Jelenleg csak körülbelül tizenegy ember szenved Fuhrmann-szindrómában. Úgy gondolják, hogy a Fuhrmann-szindróma autoszomális recesszív mintában öröklődik. A Fuhrmann-szindróma vezető tünetei a combcsont görbülete, a fibula fejletlensége vagy teljes hiánya és az ujjak anatómiai anatómiái. Például oligodactyly, polydactyly és syndactyly fordul elő. Az eddig megfigyelt betegség eseteiben a betegeknek gyakran fejletlen medence- és hipoplasztikus ujjaik voltak és körmök. Ezenkívül néhány Fuhrmann-szindrómában szenvedő egyén a csípő elmozdulásában szenved, amely születése óta jelen van. Ezen kívül a gyökér csontok A lábak néha hiányoznak, vagy a fúziók a csontok között következnek be. Néha különböző hosszúságú aplasia van csontok. Fuhrmann-szindrómában az is lehetséges, hogy a lábujjak fejletlenek vagy egyáltalán nincsenek elhelyezve.
Okok
A Fuhrmann-szindróma okai genetikai okokban rejlenek, tehát örökletes betegségről van szó. Ebben az összefüggésben az orvosszakértők eddig azt feltételezték, hogy a Fuhrmann-szindróma autoszomális recesszív öröklődéssel jár. A Fuhrmann-szindrómában egy bizonyos fehérje kisebb-nagyobb mértékben elveszíti funkcióját. Pontosabban, ez egy WNT7A nevű fehérje. A megfelelő gén a 3p25 gén lokuszon található. Más mutációk is lehetségesek ugyanazon gén, ami egyes embereknél vezet olyan betegségekre, mint az Al-Awadi-Raas-Rothschild-szindróma vagy a Schinzel-típusú phocomelia. Ezek alapvetően allélbetegségek. A Fuhrmann-szindróma egyes eseteiben azonban a mutációk ezen formái nem mutathatók ki.
Tünetek, panaszok és jelek
A Fuhrmann-szindróma nagyon ritkán fordul elő, és a betegség különböző jeleiként és anatómiai hibákként jelentkezik. A legtöbb esetben a comb rendellenességek befolyásolják. Ezenkívül a borjúcsontban és az ujjakban is gyakran tapasztalható változás. A Fuhrmann-szindrómás betegek gyakran szenvednek négyujj barázda, elmozdult csípő és csökkent ízületi mobilitás. Néha a fülek rendellenes formájúak. A combcsont általában ívelt, míg a fibula hipoplasztikus vagy teljesen hiányzik. A Fuhrmann-szindrómában szenvedők gyakran szindrómásan, oligodaktilikusan és polidaktilikusan kezdenek az ujjakban. A körmök és az ujjak fejletlenek lehetnek.
Diagnózis
Legjobb esetben a Fuhrmann-szindróma diagnosztizálása a ritka örökletes rendellenességekre szakosodott intézetben történhet. A páciens előzményei először a betegség egyedi jeleit, valamint a közvetlen családban összehasonlítható eseteket veszik figyelembe. Mivel a Fuhrmann-szindróma tünetei általában újszülötteknél és gyermekeknél jelentkeznek, a szülők vagy gondviselők általában jelen vannak a beteginterjú és az azt követő vizsgálatok során. Vizuális vizsgálatokat és képalkotó technikákat alkalmaznak a Fuhrmann-szindróma diagnosztizálására. Így a kezelőorvos a csontvázat és különösen a rendellenességek által érintett területeket használja Röntgen mód. Néha MRI vizsgálatokat is alkalmaznak. Ezenkívül a páciens DNS-ének genetikai elemzése hasznos az okozó genetikai mutációk azonosításához és így a Fuhrmann-szindróma biztos diagnosztizálásához. Ezenkívül az orvos elvégzi a megkülönböztető diagnózis Fuhrmann-szindrómában, figyelembe véve az Al-Awadi-Raas-Rothschild-szindrómát, illetve a Schinzel-típusú phocomeliát. Mivel néhány tünet néha hasonló, a többi betegség kizárása sürgős.
Szövődmények
Általános szabály, hogy a Fuhrmann-szindróma különféle rendellenességeket és rendellenességeket okoz a beteg testén. Ezek a rendellenességek vezet az érintett személy mindennapi életének különböző szövődményei és korlátai. A Fuhrmann-szindróma miatt az csontok főleg érintettek, és változásokat mutatnak. A csípő is elmozdult és a ízületek csak gyengén mozgatható. Általános mozgáskorlátozások vannak, így a beteg más emberek segítségétől vagy a járástól függ AIDS mindennapjaiban. A fülek is deformitásokat mutatnak, amelyek képesek vezet hallási nehézségekig vagy halláskárosodás. Nem ritkán ujjak és körmök szintén helytelenül vannak kifejlesztve. A beteg mentális fejlődése azonban panaszok és szövődmények nélkül megy végbe, így felnőttkorban nincsenek mentális fogyatékosságok. Általános szabály, hogy a Fuhrmann-szindróma tüneteit ok-okozati módon nem lehet kezelni. Ezért csak tüneti kezelés történhet. Ezt főként terápiákkal és műtéti beavatkozásokkal hajtják végre. Szükség esetén protézisek is használhatók. Korán terápia, kerülni kell a szövődményeket felnőttkorban. A várható élettartamot a szindróma nem változtatja meg.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Fuhrmann-szindróma nagyon ritka rendellenesség, amelyet a születéskor a gyermek látási rendellenességei jellemeznek. Emiatt átfogó Egészség Az újszülött ellenőrzését általában szülész, szülésznő vagy a kezelőorvos már születéskor megkezdi. A fekvőbeteg szülés során a különböző vizsgálatok rögzített eljárása miatt a szülőknek és rokonoknak nem kell további lépéseket tenniük. Erre csak akkor van szükség, ha váratlan okokból orvosi segítség nélkül otthoni szülés történt. Ezekben az esetekben a lehető leghamarabb orvoshoz kell látogatni az anya és a gyermek számára. Az újszülött kezének, ujjának vagy körmének változását szokatlannak tekintik, és orvosnak tisztáznia kell. Ha a medence alakja mutációkat mutat, vagy ha a gyermek rendellenes viselkedést mutat, sürgős orvosi ellátásra van szüksége. Ha a természetes testmozgások a szokásos módon nem hajthatók végre, vagy ha az ízületek mozgása korlátozott, orvoshoz kell fordulni. Ha a betegség miatt érzelmi kellemetlenség jelentkezik az élet folyamán, akkor orvoshoz kell látogatni. Tartós depressziós hangulatok, társadalmi visszahúzódás, szégyen vagy alacsony önértékelés esetén terapeutához kell fordulni. Ha a viselkedési rendellenességek agresszív hajlamok vagy súlyos melankólia formájában jelentkeznek, a betegnek segítségre és támogatásra van szüksége a tünetek kezelésében.
Kezelés és terápia
A Fuhrmann-szindróma születéskor van jelen, és az egyik örökletes betegség, amelyet genetikai mutációk okoznak. Emiatt a Fuhrmann-szindróma anatómiai hibáinak prenatális megelőzése nem lehetséges, tehát ok-okozati terápia a fejlődési rendellenességek közül szintén nem volt megvalósítható a mai napig. Annak érdekében, hogy a Fuhrmann-szindrómás betegek nagyrészt normális és önálló életet élhessenek, általában különféle tüneti terápiás megközelítéseket alkalmaznak. A hangsúly a csontváz meglévő deformitásának kijavítására irányul. A tünetek súlyosságától függően a kezelő orvosok korrekciós módszert alkalmaznak intézkedések vagy protézisek. Korrekció vagy protézis combcsontra történő alkalmazása kapcsán meg kell jegyezni, hogy a combcsont medulláris csatornája Fuhrmann szindrómában általában viszonylag keskeny. Korrekciós műtéti eljárások gyakran lehetségesek már csecsemőkorban is.
Kitekintés és előrejelzés
A Fuhrmann-szindróma veleszületett rendellenesség, amelynek mindmáig nincs ok-okozati kezelése. Ugyanakkor tüneti terápia lehetővé teheti az érintett személyek számára, hogy viszonylag normális életet éljenek. Ha a gyógyszeres kezelést és az esetleges rendellenességek korai javítását korai szakaszban végzik, a késői hatások csökkenthetők. A protézisek és a fizioterápiás kezelés alkalmazása intézkedések javítja a szenvedők életminőségét, és csökkenti a balesetek és elesések kockázatát. A mentális fejlődést általában nem befolyásolja a Fuhrmann-szindróma. Ennek megfelelően a prognózis pozitív, és adott a tünetmentes lét lehetősége. Ehhez azonban terápiás kezelésre is szükség van. Például a rendellenességek és a Egészség a problémák általában pszichológiai problémákhoz vezethetnek, amelyek jelentősen befolyásolják a jólétet. Az átfogó pszichológiai ellátás megkönnyíti a szenvedők számára a Fuhrman-Rieger-de Sousa-szindróma kezelését. Ha a betegséget túl későn diagnosztizálják, vagy nem kezelik megfelelően, súlyos szövődmények nyilvánulhatnak meg. Az érintett személy ekkor élete végéig testi és lelki kényelmetlenségekben szenvedhet. Bár a várható élettartam nem csökken, az életminőség a kifejezett tünetek következtében erősen korlátozott.
Megelőzés
Jelenleg a Fuhrmann-szindróma prenatális megelőzése még nem praktikus. Az orvostudomány nem elég fejlett ahhoz, hogy hatékonyan megakadályozza az öröklődő betegségeket, például az emberekben a Fuhrmann-szindrómát. A Fuhrmann-szindróma részleges prenatális diagnózisa lehetséges az anyaméhben lévő születendő csecsemőknél az anatómiai hibák alapján.
Követés
A nyomon követés lehetőségei Fuhrmann-szindrómában súlyosan korlátozottak. Ez egy örökletes rendellenesség, amelyet ezért szintén csak tüneti úton lehet kezelni, és nem okozati összefüggést. Az érintett személy általában egy egész életen át tartó terápiától függ, így teljes gyógyulás nem érhető el. Ha a beteg gyermekeket is szeretne, genetikai tanácsadás elvégezhető annak megakadályozására, hogy a Fuhrmann-szindróma öröklődjön az utódok által. A szindrómát a rendellenességek és deformitások pontos korrigálásával kezelik intézkedések nagymértékben függ a feltétel. A további menet egyetemes jóslata nem adható meg. Mivel a legtöbb rendellenességet műtéti beavatkozás enyhíti, az érintettnek pihennie kell, és utána vigyáznia kell testére. A stresszes és más megerőltető tevékenységeket mindenképpen kerülni kell. A legtöbb beavatkozást fiatal korban kell elvégezni, hogy megakadályozzák a további kellemetlenségeket. A más Fuhrmann-szindrómában szenvedőkkel való kapcsolat szintén hasznos lehet, mivel értékes információcsere történhet.
Mit tehetsz te magad
Mivel a Fuhrmann-szindrómában szenvedők különféle rendellenességekben és fejletlenségekben szenvednek, életük során különös támogatásra és gondozásra van szükségük. Maga a szindróma nem akadályozható meg, ezért a kezelés is csak tüneti lehet. Ha a gyermek hallási nehézségekkel küzd, ezeket valószínűleg kompenzálni lehet hallókészülék használatával. A hallókészüléket mindig viselni kell, mivel a feleslegesen nagy zaj még mindig károsíthatja a füleket hallókészülék viselése nélkül. Ezenkívül a protézisek korai alkalmazása kiküszöbölheti a gyermek fejlődésében esetlegesen jelentkező kellemetlenségeket is. A csonthibák miatt az érintett személyek nem vehetnek részt veszélyes sportokban vagy tevékenységekben, hogy ne növeljék a sérülések kockázatát. A műtéti beavatkozások során a kezelőorvost mindig tájékoztatni kell a Fuhrmann-szindrómáról. A gyermekeket teljes körűen tájékoztatni kell a betegségről, annak következményeiről és tüneteiről. Ez ellensúlyozhatja a pszichológiai zavarokat és lehetséges depresszió. A szülőknek és közeli hozzátartozóknak mindenekelőtt pszichológiai támogatást kell nyújtaniuk az érintettek számára. Javítások gyermekkor általában képes kezelni és eltávolítani a panaszok nagy részét. Ha vannak csontváz deformitások is, ezeket bizonyos esetekben terápiákkal és gyakorlatokkal lehet kezelni. A megtanult gyakorlatokat a betegek gyakran otthon is elvégezhetik.
