Rövid áttekintés
- Tantárgy: Egyénileg eltérő mértékű mozgás- és szellemi fogyatékosság, valamint szervi kísérő betegségek.
- Prognózis: A fogyatékosság súlyosságától, az orvosi ellátástól és a korai beavatkozástól függően, a várható élettartam 60 év felett, a gyermekkori halálozás magasabb.
- Okok: A 21-es kromoszóma három (két helyett) másolata található az érintett egyének egészében vagy egyes testsejtjeiben.
- Tünetek: Rövid fej, lapos hátul, kerek és lapos arc, ferde szemek, szemredő a belső szemzugban, általában nyitott száj, négyujj barázda, szandálhézag, alacsony termet, szervi rendellenességek.
- Diagnózis: Általában már születés előtt prenatális diagnosztikával, pl. ultrahanggal, vérvétellel, genetikai vizsgálattal, konkrét gyanú vagy az anya magasabb életkora esetén.
- Kezelés: Célzott egyéni támogatás (a lehető legkorábban), például fizioterápia, munkaterápia és logopédia segítségével; malformációk és kísérő betegségek kezelése
Mi az a Down-szindróma?
A Down-szindrómás embereknél más a helyzet: náluk a 21-es kromoszóma háromszor van jelen kétszer helyett. Mivel egy kromoszóma háromszor van jelen, a Down-szindrómában szenvedőknek összesen 47 kromoszómája van, nem csupán 46. A kromoszómatöbblet változatos, egyénileg nagyon eltérő változásokhoz vezet az érintett gyermekek testi-lelki fejlődésében.
Mennyire gyakori a Down-szindróma?
A Down-szindróma a leggyakoribb, élettel összeegyeztethető kromoszóma-rendellenesség. Az Európai Unióban a 21-es triszómia minden 125 10,000 élve született csecsemőből körülbelül XNUMX-öt érint, de a gyakoriság országonként jelentősen eltér. Ennek nem az az oka, hogy a kromoszóma-rendellenességek eltérő gyakorisággal fordulnak elő, hanem nagyrészt nem egészségügyi okok miatt.
Ide tartozik például a prenatális diagnosztikával és az abortusszal kapcsolatos politikai hozzáállás, valamint a fogyatékkal élők ellátási helyzete a különböző országokban.
Mi a Down-szindróma lefolyása csecsemőknél és gyermekeknél?
A jellemző jellemzők közé tartozik a csökkent intelligencia, a mozgásfejlődés késleltetése és a jellegzetes megjelenési változások, mint például a lapos arc ferde szemekkel és széles orrnyereg. A Down-szindróma intelligenciacsökkenése általában enyhe vagy közepes. Az érintett gyermekek mindössze nyolc százaléka súlyosan értelmi fogyatékos.
Down-szindrómában a testi és szellemi károsodások típusa és súlyossága gyermekenként jelentősen eltérő. Emiatt nem lehet megjósolni, hogy a 21-es triszómia hogyan fog előrehaladni az egyes esetekben. Összességében azonban a gyerekek lassabban fejlődnek, és sok mindenre több időre van szükségük, mint az egészséges gyerekeknek.
Ez azonban nem jelenti azt, hogy a Down-szindrómás gyerekek ne lennének képesek a tanulásra! A születéstől kezdődő egyéni korai támogatás ezért elengedhetetlen a jó fejlődéshez.
A fogyatékosság súlyosságától és a gyermekek egyéni támogatásától függően bizonyos esetekben felnőttkorban is lehetséges a Down-szindrómás önálló élet. Vannak azonban olyan érintettek is, akik súlyos mentális retardációjuk miatt egész életükben állandó gondozásra szorulnak.
Várható élettartam Down-szindrómában
A Down-szindróma prognózisa és várható élettartama elsősorban az organikus rendellenességektől és a leukémia kockázatától függ. A legtöbb szívhibát azonban ma már jól lehet kezelni. Ezenkívül a Down-szindrómás emberek érzékenyebbek a fertőzésekre.
Ezen tényezők miatt a halálozási arány a legmagasabb, különösen gyermekkorban. A gyermekek körülbelül öt százaléka hal meg az első életévben súlyos szívhibák vagy a gyomor-bél traktus fejlődési rendellenességei miatt.
A Down-szindróma okai és kockázati tényezői
A Down-szindrómát a csírasejtek (tojás, illetve hímivarsejt) termelésének hibája okozza: A petesejtek és a hímivarsejtek a normál kettős kromoszómakészlettel rendelkező prekurzor sejtekből sejtosztódás útján keletkeznek.
Ez a kettős kromoszómakészlet 22 páros autoszómából és két nemi kromoszómából áll (XX a nőknél és XY a férfiaknál). Ez összesen 46 kromoszómát tesz ki. Az osztódás (meiózis) folyamata során a genetikai információ általában egyenletesen oszlik el a keletkező csírasejtek között.
Az orvosok ezt a folyamatot redukciós osztódásnak (meiózisnak) is nevezik, mivel a kettős kromoszómakészlet egyetlen halmazzá redukálódik. A létrejövő sejteknek így csak 23 kromoszómája van (22 autoszóma és egy nemi kromoszóma).
A redukciós osztódás eredményeként egy későbbi megtermékenyítéskor a petesejt és a spermium fúziójával újra létrejön egy normál kettős (diszómiás) kromoszómakészlettel rendelkező sejt. Ebből a sejtből születik aztán számtalan sejtosztódáson keresztül a gyermek.
Ha az érintett csírasejt később a megtermékenyítés során egy másik „normális” (diszómiás) csírasejttel fuzionál, az eredmény egy úgynevezett triszóma sejt: a szóban forgó kromoszóma három kópiáját tartalmazza – azaz összesen 47 kromoszómát.
Down-szindrómában a 21-es kromoszóma három példányban van jelen (kettős helyett). Az orvosok megkülönböztetik a Down-szindróma különböző formáit: szabad triszómia 21, mozaik triszómia 21 és transzlokációs triszómia 21.
Ingyenes triszómia 21
Ebben az esetben minden testsejt fel van szerelve egy harmadik, 21-es kromoszómával. Ez szinte mindig egy spontán új mutáció. Ez azt jelenti, hogy a 21-es szabad triszómia általában véletlenül fordul elő, nyilvánvaló ok nélkül. A Down-szindrómás emberek körülbelül 95 százalékának van ingyenes triszómiája. Ez a kromoszóma-rendellenesség messze leggyakoribb változata.
Mozaik triszómia 21
Ugyanezt az eredményt kapjuk, ha a megtermékenyítés szabályosan megy végbe (azaz a megtermékenyített petesejtnek 46 kromoszómája van), de a későbbi embrionális fejlődés során hiba lép fel: Egyetlen sejt normális osztódása során először a teljes genetikai információ megkettőződik, majd egyenletesen elosztva a két leánysejt között. Néha azonban véletlenül három kromoszóma 21 kerül az egyik leánysejtbe, és csak egy kópia a második leánysejtbe. Ez szintén diszomális és triszómális sejtek mozaikját eredményezi.
A mozaiktriszómia az összes Down-szindrómás ember körülbelül két százalékánál fordul elő. Attól függően, hogy az érintett személynek több diszomális vagy triszómális sejtje van, a Down-szindróma jellemzői eltérő súlyosságúak.
Transzlokációs triszómia 21
A Down-szindróma ezen formája általában egy úgynevezett kiegyensúlyozott 21-es transzlokációval rendelkező szülőtől származik. Ez azt jelenti, hogy az érintett szülő testsejtjeiben a 21-es kromoszóma két kópiája van, de ezek közül az egyik egy másik kromoszómához kapcsolódik (transzlokáció) . Ennek a szülőre nézve nincs következménye.
Részleges triszómia 21
A részleges triszómiák összességében rendkívül ritkák. A triszómia e formájának különlegessége, hogy az érintett kromoszómának csak egyetlen szakasza van jelen három példányban. Így a 21-es részleges triszómiában általában a kromoszóma két kópiája van jelen, de az egyik kromoszómának van egy megkettőzött része. A genetikai vizsgálat során ezért az érintett kromoszóma valamivel hosszabbnak tűnik a kariogramon, mint a partner kromoszóma.
Nem lehet általában megjósolni, hogy a 21-es részleges triszómia milyen tüneteket okoz, de bizonyos esetekben a tünetek enyhébbek lehetnek.
Down-szindróma: kockázati tényezők
Elvileg minden terhességben megvan annak a lehetősége, hogy a gyermek Down-szindrómával fog megszületni. Ennek valószínűsége azonban az anya életkorával nő. Míg egy 20 éves nőnél a kockázat körülbelül 1:1,250, addig 1 évesen már körülbelül 192:35, 1 éves kortól pedig körülbelül 61:40-re nő.
A kutatók más tényezőket is megvitatnak, amelyek hozzájárulhatnak a Down-szindróma kialakulásához. Ide tartoznak az endogén (belső) tényezők, például bizonyos génváltozatok. Másrészt exogén (külső) hatások is felmerülnek, például káros sugárzás, alkoholfogyasztás, túlzott dohányzás, orális fogamzásgátlók használata vagy vírusfertőzés a megtermékenyítés idején. Az ilyen tényezők jelentősége azonban ellentmondásos.
A Down-szindróma örökletes?
Bár a Down-szindróma hibás genetikai információnak köszönhető, ez nem egy klasszikus örökletes betegség, amelyben egy genetikai hiba anyáról vagy apáról gyermekre száll.
Ehelyett legalább a 21-es szabad triszómia véletlenül fordul elő a petesejtek és ritka esetekben a spermiumok képződésének hibája miatt. Ezért nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy a szülőknek egynél több Down-szindrómás gyermekük legyen. A 21-es transzlokációs triszómia speciális eset. Ez örökletes, ezért egyes családokban gyakrabban fordul elő.
Ha azok a nők, akik maguk is 21-es triszómiában szenvednek gyermeket szülnek, körülbelül 50 százalék a valószínűsége annak, hogy Down-szindrómás gyermeket szülnek. Ha a partnernek triszómiája is van, annak nagyobb a valószínűsége. Azt azonban nem lehet pontosan megmondani, hogy milyen magasra, mivel nagyon kevés tapasztalat van ezen a téren.
A Down-szindróma tünetei és következményei
A 21-es triszómiában szenvedő csecsemők, gyermekek és felnőttek általában jellegzetes megjelenésükről ismerhetők fel. Sok jellemző már egyértelműen kifejeződik az újszülöttben, mások csak idővel jelennek meg. A Down-szindróma jellemző tünetei:
- Rövid fej (brachycephaly), lapos hátul, rövid nyakkal és kerek, lapos arccal
- Enyhén ferde szemek, finom bőrredővel a belső szemzugnál (epicanthus)
- Megnövekedett távolság a szemek között
- Világos, fehér foltok az íriszben („brushfield foltok”) – eltűnnek az életkorral és a színpigmentek raktározásával az íriszben
- Lapos, széles orrnyereg
- Többnyire nyitott száj és fokozott nyálfolyás
- Barázdált nyelv, gyakran túl nagy és a szájból kiálló (makroglossia)
- Keskeny, magas szájpadlás
- Fejletlen állkapcsok és fogak
- Túlzott bőr a nyakon, rövid nyak
- Rövid, széles kezek rövid ujjakkal
- Négyujjas horony (keresztirányú horony a kézfejen, a mutatóujj alatt kezdődik, és a kisujj alatt folytatódik)
- Szandálrés (nagy távolság az első és a második lábujj között)
A ferde szemek és a lapos orrgyök nem csak a Down-szindrómás emberekben, hanem a mongol törzsben is megtalálhatók. Ezért a Down-szindrómát korábban „mongolizmusnak”, az érintetteket pedig „mongoloidnak” nevezték. Ezeket a kifejezéseket azonban etikai okokból már nem használják.
A Down-szindróma egyéb jellemzői közé tartoznak a gyengén fejlett izmok (alacsony izomtónus) és a késleltetett reflexek. Az érintett egyedek testnövekedése lelassult, átlag alatti magasságúak (alacsony termetűek). Ezenkívül a kötőszövet kifejezett gyengesége az ízületeket túlzottan mozgékonysá teszi.
Mentális, motoros és beszédkárosodások
A Down-szindróma a veleszületett értelmi fogyatékosság leggyakoribb oka. Ez általában enyhe vagy közepes súlyosságú; a súlyos értelmi fogyatékosság viszonylag ritka.
A 21-es triszómiában szenvedő gyermekek gyakran később tanulnak meg beszélni, mint más gyerekek, részben azért, mert általában rosszabb a hallásuk. Beszédüket ezért néha nehéz megérteni. A mozgásfejlődés is késik – a gyerekek későn kezdenek el kúszni vagy járni.
Gyakori kísérő betegségek Down-szindrómában
A 21-es triszómia az érintettek egészségére is hatással van. A szívhibák különösen gyakoriak: a Down-szindrómás babák körülbelül fele ilyen rendellenességgel születik.
Gyakori szívelégtelenség az úgynevezett AV-csatorna (atrioventricularis csatorna). A pitvarok és a kamrák közötti válaszfalnak ez a hibája légszomjat, növekedési zavarokat és visszatérő tüdőgyulladást okoz. Sok esetben a kamrák közötti szívsövény nincs folyamatosan zárva (kamrai sövény defektus).
A Down-szindróma nagyon gyakran társul a gyomor-bél traktus fejlődési rendellenességeivel, például a vékonybél szűkületével vagy a végbél fejlődési rendellenességeivel. Gyakoriak a hallás- és látászavarok is.
A 21-es triszómia sok esetben alvás közbeni légzési zavarokkal (obstruktív alvási apnoe) társul, amelyet néha horkolás kísér: A felső légutak meglazulnak és beszűkülnek alvás közben, ami rövid légzési szüneteket okoz.
Minden alkalommal, amikor ez megtörténik, a vér oxigéntelítettsége csökken. Az agy erre ébresztő impulzussal reagál. A szenvedők általában gyorsan újra elalszanak, és általában nem emlékeznek a másnapi rövid ébrenléti időszakokra. Napközben azonban gyakran fáradtak, mert hiányzik a folyamatos pihentető alvás.
A 21-es triszómia másik következménye az akut leukémia, a vérrák egyik formája megnövekedett kockázata: ez akár 20-szor magasabb, mint azoknál a gyermekeknél, akiknél nincs ilyen kromoszóma-rendellenesség. A 21-es kromoszómán ugyanis több, a leukémia kialakulásában fontos szerepet játszó gén található.
A leukémia mellett az epilepsziás rohamok (epilepszia) és az autoimmun betegségek gyakrabban fordulnak elő Down-szindrómában, mint a normál populációban. Ez utóbbiak közé tartozik például:
- 1. típusú diabetes mellitus
- Coeliakia
- Krónikus reumás betegség gyermekkorban (fiatalkori rheumatoid arthritis, más néven juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás)
Ezenkívül a 21-es triszómiával gyakran ortopédiai problémákat is megfigyelnek. Ilyenek például a nyak és a vállak, valamint a csípő helytelensége (csípődiszplázia), az instabil térdkalács és a lábfej rendellenességei (például lapos láb).
Ezenkívül a Down-szindrómában szenvedőknél fokozott a viselkedési vagy pszichiátriai rendellenességek, például az ADHD, az autizmus, a szorongásos zavarok és az érzelmi problémák, köztük a depresszió kockázata.
A Down-szindróma a termékenységet is befolyásolja: A 21-es triszómiában szenvedő fiúk vagy férfiak általában terméketlenek. Az érintett lányok és nők viszont termékenyek, bár korlátokkal. Körülbelül 50 százalék annak a valószínűsége, hogy terhesség esetén a kromoszóma-rendellenességet továbbadják a születendő gyermeknek.
Különleges képességek
A 21-es triszómia semmi esetre sem csak fejlődési rendellenességeket és korlátokat jelent. A Down-szindrómás emberek kifejezett érzelmi képességekkel és napfényes természettel rendelkeznek: szeretőek, gyengédek, barátságosak és vidámak. Ráadásul sokan zeneileg tehetségesek és erős ritmusérzékkel rendelkeznek.
A prenatális diagnosztika a születés előtt meghatározhatja, hogy a gyermek Down-szindrómás (vagy más kromoszóma-rendellenesség vagy genetikai betegség)-e. Számos vizsgálati módszer lehetséges.
Non-invazív vizsgálatok
Az úgynevezett non-invazív módszerek anya és gyermeke számára kockázatmentesek, mivel nem igényelnek semmilyen beavatkozást az anyaméhben:
Ultrahang (szonográfia): A 21-es triszómia első jele ultrahangos vizsgálaton gyakran a magzat megvastagodott nyaki ránca (nuchalis transzlucencia vizsgálat, nyakredő mérés). Ez egy átmeneti duzzanat a nyakon, amely a terhesség tizenegyedik és 14. hete között jelentkezik. Ez a gyermek kromoszóma rendellenességére utal. A tarkóredő mérése az első trimeszteres szűrés részeként történik.
Első trimeszter szűrése: Az első trimeszterben végzett szűrés a terhesség első harmadának végén jó jelzést ad a 21-es triszómiáról a születendő gyermekben. Ennek során egyesítik az ultrahangvizsgálat bizonyos mérési eredményeit (beleértve a nyaki áttetszőség vizsgálatát), a két érték meghatározásával végzett vérvizsgálatot (HCG és Papp-A) és az egyéni kockázatokat, mint az anya életkora vagy a családi anamnézis.
Ez statisztikai értéket eredményez a 21-es triszómia kockázatára vonatkozóan a születendő gyermekben. Az első félévi szűrés azonban nem teszi lehetővé a biztos diagnózis felállítását, csak annak becslését, hogy mekkora a Down-szindróma kockázata.
Háromszoros teszt: Ebben a vérvizsgálatban az orvos három paramétert mér az anyai vérszérumban: a magzati alfa-fetoprotein (AFP) és az anyai ösztriol és humán koriogonadotropin (HCG) hormont. A mérési eredmények az anya életkorával és a várandósság idejével együtt felhasználhatók a 21-es triszómia kockázatának kiszámításához a gyermekben.
Non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT)
A születendő gyermek ezen „DNS-töredékeit” kiszűrik és alaposabban megvizsgálják. Mivel a tesztek közvetlenül a gyermek genetikai anyagával dolgoznak, nagy valószínűséggel mutatják ki a Down-szindrómát és más kromoszóma-rendellenességeket. Az invazív tesztekkel ellentétben nem növelik a vetélés kockázatát. Nem kell más, mint a várandós nőtől vett vérminta.
Ön eldöntheti, hogy egy NIPT mely eredményeiről szeretne tudni. Például kizárhatja a Down-szindróma eredményét. Ekkor csak a többi triszómiáról (13 és 18) kapja meg az eredményt.
Több ilyen vérvizsgálatot is végez. Ismert képviselői a Praena teszt, a Panoráma teszt és a Harmónia teszt. Az egyes tesztekről bővebben a „PraenaTest és Panorama Test” és a „Harmony Test” című cikkeinkben olvashat.
A non-invazív prenatális tesztek nem rutinvizsgálatok. Ez egyben azt is jelenti, hogy a kötelező egészségbiztosítás csak bizonyos esetekben fizet a vizsgálatokért
- korábbi vizsgálatok Down-szindrómára (vagy más kromoszóma-rendellenességre) utalnak, ill
Egyes NIPT-k a gyermek nemét is meghatározzák. Ha azonban ezt kívánják, a vérvétel ezen részét a betegnek kell fizetnie. A magánbiztosítással rendelkezőknek azt tanácsoljuk, hogy a vizsgálat előtt lépjenek kapcsolatba az egészségbiztosítójukkal, hogy tisztázzák az NIPT költségeinek általános fedezetét.
Invazív tesztek
A Down-szindróma születés előtti megbízható diagnosztizálásához a gyermek kromoszómáinak közvetlen elemzése szükséges. Az orvos a mintaanyagot a méhlepényből vett szövetmintával (horionboholy-mintavétel), amniocentézissel (amniocentézissel) vagy magzati vérmintával (köldökzsinór-punkció) veszi fel.
Mindhárom eljárás méhen belüli beavatkozás (invazív módszerek). Ezek bizonyos kockázattal járnak a gyermek számára. Emiatt az orvosok csak konkrét gyanú esetén végzik ezeket, például ha az ultrahang lelete nem egyértelmű. A 35 év feletti terhes nőknek amniocentézist is ajánlanak, mivel az anya életkorával nő a Down-szindróma kockázata.
Magzatvíz vizsgálat (amniocentézis): Ebben az eljárásban az orvos finom üreges tű segítségével mintát vesz a magzatvízből a várandós anya hasfalán keresztül. A szétszórt magzati sejtek lebegnek a vízben. Genetikai felépítésüket a laboratóriumban megvizsgálják genetikai rendellenességek, például a 21-es triszómia miatt. Magzatvíz vizsgálatot általában csak a terhesség 15. hete után végeznek az orvosok.
Magzati vérvétel: Ennél az eljárásnál az orvos vérmintát vesz a születendő gyermekből a köldökzsinórból (zsinórszúrás). A benne lévő sejtek kromoszómaszámát megvizsgálják. A köldökzsinór-szúrás legkorábbi időpontja a terhesség 19. hete körül van.
Kezelés
A 21-es kromoszóma feleslegét nem lehet sem blokkolni, sem megszüntetni – így a Down-szindróma nem gyógyítható. Az érintett gyermekek azonban következetes gondozásban és támogatásban részesülnek. A cél a korlátok csökkentése és a Down-szindrómás gyermekek egyéni fejlődési potenciáljának teljes kiaknázása. Fontos az is, hogy a 21-es triszómiával kapcsolatos egészségügyi problémákat (például szívhibákat) a lehető legjobban kezeljük.
Az alábbiakban bemutatunk néhány példát a Down-szindróma terápiás és támogatási lehetőségeire. Azonban minden gyermeknek személyre szabott, az ő igényeire szabott kezelést kell kapnia.
Sebészet
Egyes szervi rendellenességek, mint például a végbél fejlődési rendellenességei és a szívhibák, műtéti úton korrigálhatók. Ez gyakran jelentősen javítja az érintettek életminőségét. A műtét gyakran hasznos ortopédiai problémák, például instabil térdkalács vagy lábdeformitás esetén is.
Fizioterápia és foglalkozásterápia
A fizioterápia (például Bobath vagy Vojta szerint) támogatja a Down-szindrómás gyermekek mozgásfejlődését. A gyenge izmok és a túl laza kötőszövet erősödik, edzett. A testmozgások koordinációja és a testtartás szabályozása megfelelő fizioterápiás intézkedésekkel is javítható. A foglalkozásterápia a gyermekek finommotorikus készségeit és észlelését is támogatja.
Nyelvi támogatás
A Down-szindrómás gyermekek beszédfejlődése többféleképpen is elősegíthető. Az otthoni beszéd- és nyelvi gyakorlatok, valamint a célzott nyelvoktatás (logopédia) javíthatják a gyerekek kommunikációs és kifejezőképességét. Az is segít, ha mások lassan és világosan beszélnek hozzájuk.
A legjobb, ha a jelbeszéd alátámasztja az elhangzottakat. Ennek az az oka, hogy a Down-szindrómás gyerekek általában könnyebben memorizálják a vizuális benyomásokat, mint az olyan információkat, amelyeket csak a fülükön keresztül kapnak. A jelek használata már körülbelül kétéves kortól elősegíti a nyelvelsajátítást.
A hallászavar rontja a beszédtanulást. Ezért korai szakaszban kell kezelni. A Down-szindrómára jellemző magas, hegyes szájpadlás és a fogak elzáródása gyakran részben felelős, ha az érintett személy nehezen tud érthetően beszélni. Itt fogorvos vagy fogszabályzó tud segíteni (például palatális lemezzel).
Mentális és szociális támogatás
A család és a barátok nagyon fontosak a Down-szindrómás betegek számára. Ebben a környezetben tanulják meg és gyakorolják a legjobban a szociális viselkedést.
Az iskolában a Down-szindrómás gyerekek gyakran nem tudnak lépést tartani az osztály többi tagjával. Hosszabb és több gyakorlásra van szükségük ahhoz, hogy valami újat tanuljanak. Ésszerű alternatívát kínálnak például az integrációs osztályok vagy a tanulásban akadályozottak iskolái. Elvileg azonban Németországban minden gyermeknek joga van rendes iskolába járni.
Hogy ez bizonyos esetekben mennyire sikeres, azt a spanyol Pablo Pineda példája mutatja, aki pszichológiát és oktatást tanult, és tanár lett. Ő Európa első Down-szindrómás akadémikusa.
A Down-szindrómás gyerekek tehát képesek tanulni – csak sok időre és empátiára van szükségük. Általában nagyon érzékenyek a nyomásra és a túlzott igényekre, és elfordulnak.
