Rövid áttekintés Tantárgy: Egyénileg eltérő mértékű mozgás- és szellemi fogyatékosság, valamint szervi kísérő betegségek. Prognózis: A fogyatékosság súlyosságától, az orvosi ellátástól és a korai beavatkozástól függően, a várható élettartam 60 év felett, a gyermekkori halálozás magasabb. Okok: A 21-es kromoszóma három (két helyett) másolata található az érintett egyének egészében vagy egyes testsejtjeiben. Tünetek: Rövid… Down-szindróma (Trisomy 21)
Prenatális diagnosztika A szülés előtti tesztek a kiterjesztett szülés előtti diagnosztika részét képezik. A prenatális diagnosztika a betegségek vizsgálata és korai felismerése a gyermek születése előtt az anyaméhben. A vizsgálat elvégezhető magán a magzaton vagy az anyán, például az anya vérén. Ezek a vizsgálatok lehetnek non-invazívak és… Prenatális teszt
A vizsgálati eredmények következményei a szülőkre és a gyermekre A prenatális vizsgálatok lehetősége időnként pszichológiailag megterhelő kérdéseket vet fel a várandós szülők számára. Manapság sok minden lehetséges, de nem mindennek van értelme. 2010 óta törvényi előírás, hogy a szülés előtti vizsgálatok előtt intenzív orvosi konzultációra kerüljön sor… A vizsgálati eredmények következményei a szülőkre és a gyermekre | Prenatális teszt
A 21-es triszómia tesztje Néhány éve a vérvizsgálat a szokásos eljárás a 21-es triszómia és így a Down-szindróma kimutatására születendő gyermekeknél. Ez egy nem invazív módszer, egyszerűen vérmintát vesznek az anyától. Korábban csak amniocentézissel vagy chorionboholyal lehetett triszómiát kimutatni… A 21. triszómia vizsgálata Prenatális teszt
A gaméták a megtermékenyíthető hím és női ivarsejtek vagy csírasejtek. Diploid (kettős) kromoszómájuk halmaza haploidra (egyetlen) halmazra redukálódott az előzetes meiózis (érési osztódás) következtében, ami egy diploid sejtet eredményezett, amely a megtermékenyítés után kettős kromoszóma -készlettel, egy nőstény és egy hím ivarsejttel egyesült. A női ivarsejt… Gamete: felépítése, működése és betegségei
Mennyi a várható élettartam a Hirschsprung -betegségben? Az, hogy a várható élettartam korlátozott -e a Hirschsprung -betegséggel, a kísérő, a beteget is érintő rendellenességektől függ. Az esetek 70% -ában az érintett gyermekek teljesen egészségesek, kivéve a Hirschsprung -betegséget. A várható élettartam nincs korlátozva, és ugyanaz, mint a többi gyermek esetében. … Mennyi a várható élettartam Hirschsprung-kórnál? | Hirschsprung-kór
Definíció A Hirschsprung -betegség ritka veleszületett betegség. Ez körülbelül 1: 3. gyakorisággal fordul elő. 000 - 5. 000 érintett újszülött. A betegség a gyomor -bél traktusban nyilvánul meg. A bél egyik részében hiányoznak az idegsejtek és az idegsejtek kötegei (ganglionok). Ezt aganglionózisnak nevezik. Továbbá … Hirschsprung-kór
Tünetek A Hirschsprung -betegség tünetei már az újszülöttnél is nyilvánvalóak. A gyermek feltűnő az erősen felfújt has miatt. Másrészt az első vékony székletet (technikai nevén mekónium) az első 24-48 órán belül ki kell üríteni. A Hirschsprung -betegségben szenvedő újszülötteknél az első széklet későn vagy általában… Tünetek | Hirschsprung-kór
A Hirschsprung -betegség terápiája A Hirschsprung -betegség kezelése nem lehet konzervatív, de sebészeti úton kell elvégezni. Kezdetben mesterséges bélnyílást hoznak létre sebészeti úton (végbélnyílás), így a bél kiüríthető. A mesterséges bélnyílás a betegség által érintett terület előtt jön létre. Ez lehetővé teszi a betegséget… Hirschsprung-kór terápiája | Hirschsprung-kór
Szövődmények Mivel a széklet gyakran nem múlik el a Hirschsprung -betegségben szenvedő újszülötteknél, mesterséges székletürítést kell végezni. Ha ezt nem hajtják végre időben, akkor nekrotizáló enterocolitis néven ismert szövődmény léphet fel, amely a gyomor-bél traktus akut, életveszélyes betegsége. Ha a felgyülemlett széklet túlzottan telepedett baktériumokkal,… Komplikációk | Hirschsprung-kór
Öröklődés a Hirschsprung -betegségben A Hirschsprung -betegség örökletes betegség. A betegség kiváltó okaként nem lehet meghatározott gént meghatározni. Attól függően, hogy melyik gén érintett, a betegség autoszomálisan dominánsan vagy autoszomálisan recesszíven öröklődik. Az autoszomális domináns azt jelenti, hogy ha az újszülött gyermek egyik szülőjétől örököl egy beteg gént, az automatikusan… Öröklés Hirschsprung-kórban Hirschsprung-kór
Meghatározás A meiozis a nukleáris felosztás speciális formája, és érettségi osztálynak is nevezik. Két osztódást tartalmaz, amely egy diploid anyasejtből négy haploid leánysejtet alakít át. Ezek a leánysejtek mindegyike 1-kromatid kromoszómát tartalmaz, és nem azonos. Ezekre a leánysejtekre szükség van a szexuális szaporodáshoz. Bevezetés A férfiaknál a csíra… miózis
