A 21. triszómia tesztje
Néhány éve a vér A teszt a szokásos eljárás volt a 21-es triszómia és így Down-szindróma kimutatására születendő gyermekeknél. Ez nem invazív módszer, egyszerűen a vér minta az anyától. Korábban csak a triszómiát lehetett kimutatni magzatvíz mintavétel vagy chorionus villus mintavétel.
Mindkét módszer azonban alacsony kockázattal jár a nem szándékos felmondás esetén terhesség Az prenatális teszt önmagáért még fizetni kell. A költségek általában 500 euró körül vannak, és jelenleg nem fedezik Egészség biztosítás.
A teszt a. 11. Héttől kezdődően végezhető el terhesség, de az eredmény egy későbbi időpontban még megbízhatóbb. A laboratóriumba történő elküldés után általában körülbelül 2 hétbe telik, amíg az eredmények rendelkezésre állnak. Mint terhesség halad, az anyai vér a magzati DNS egyre több részét tartalmazza, azt a genetikai anyagot, amelyben kromoszóma-hibák detektálhatók.
Ha az eredmény a triszómia szempontjából pozitív, az eredmények ellenőrzéséhez továbbra is az egyik invazív eljárást kell végrehajtani. A 21. triszómia jelenlétének gyanúja felmerülhet egy előzőből ultrahang vizsgálat. Egyéni bejelentkezések kora gyermekkori fejlődés már kromoszóma hibákra utaló jeleket szolgáltathat. Magzatokkal Down-szindróma, megnövekedett nyak vastagság, megváltozott orr porcogó or szív a korai stádiumban felfedezett hibák jelek lehetnek. A diagnózist azonban nem lehet felhasználni ultrahang.
Milyen prenatális vizsgálatok állnak rendelkezésre?
A terhes nők jelenleg három prenatális teszt közül választhatnak: A Panorama teszt egyike a három vizsgálatnak, amelyet a triszómiák (a kromoszómák) az anyai véren keresztül. Itt a vért a terhesség 11. hete után veszik. A panoráma teszt előnye, hogy a 21. triszómia mellett más kromoszóma defektusokat is vizsgálnak.
Így triszómia 18 és a 13. triszómiát a panoráma teszttel is kimutatjuk. Mindkét triszómia sokkal komolyabb klinikai képeket képvisel, mint a 21. triszómia. A triszómia 18 átlagosan 6 nap, a 13-as triszómia esetében egy évnél kevesebb.
Mindkét kromoszómahiba azonban lényegesen ritkább, mint a Down-szindróma. A panorámateszt gyártója kijelenti, hogy 99% -ban pontos a triszómiák kockázatának meghatározásában. Maga a panorámateszt csak 399 euróba kerül, de egy kísérő vizsgálattal körülbelül 550 euróba kerül.
Ezt prenatális teszt nem végezhető ikerterhességekben. A gyermek DNS-részeit az anya vérében értékelik, de többszörös terhesség esetén nehéz megkülönböztetni őket. A költségeket csak a Egészség biztosítótársaság, ha orvosilag jelentős kockázat áll fenn, például 35 évesnél idősebbek terhessége esetén. A Harmony teszt egy különösen intenzíven tudományos szempontból vizsgált teszt.
A legújabb tanulmányok szerint a Harmony-teszt az összes trisomia 99.5-betegség körülbelül 21% -át detektálja. Kérésre más betegségek is kimutathatók a 21. triszómia szűrése mellett triszómia 18 és 13., ide tartoznak a magzati nem, valamint az X vagy Y kromoszómaspecifikus rendellenességek, mint pl Turner-szindróma or Klinefelter-szindróma.
A 21. triszómia vizsgálatának költségei 399 eurót tesznek ki. Még a Harmony teszt sem megbízható diagnosztikai eszköz. Ha a prenatális teszt pozitívak, a biopszia az placenta a diagnózis megerősítéséhez mindig el kell végezni.
A prenatális tesztnek lehetősége van a 13., 18. és 21. triszómián kívül más kromoszóma-hibák kimutatására is. A gyártó 99.8% -os biztonsággal hirdet a 21-es triszómia szűrése során, de a ritka hibákat soha nem lehet teljesen kizárni. A Praena teszt eredménye 4-6 nap múlva érhető el, ami előnyt jelent a többi vizsgálati eljárással szemben.
A prenatális vizsgálat költségeit a gyártó 350–500 euró összegben adja meg, a vizsgálat mértékétől függően. A prenatális vizsgálatot általában a betegnek is meg kell fizetnie, de sok esetben a Egészség a biztosítótársaságok már megtérítik a költségeket. Ez különösen igaz a magas kockázatú terhességekre és azokra az esetekre, amikor az előzetes vizsgálatok miatt gyanú merül fel.
A sorozat összes cikke:
