Meghatározás
A Hirschsprung-kór ritka veleszületett betegség. Körülbelül 1: 3. 000 - 5 gyakorisággal fordul elő.
000 érintett újszülött. A betegség a gyomor-bél traktusban nyilvánul meg. A bél egyik részében idegsejtek és idegsejt kötegek (ganglionok) hiányoznak.
Ezt aganglionózisnak nevezik. A bél mellett a széklet kontinenciáért felelős belső záróizmot is befolyásolja az idegsejtek hiánya. A bélszegmensekben az idegsejtek hiánya miatt a széklet már nem szállítható a végbélnyílás hullámzó izommozgásokkal (perisztaltika), így a béltartalom széklet a megbetegedett bélszegmens előtt felhalmozódik, mert az érintett terület izmai már nem tudnak ellazulni, ami szűkületet eredményez.
A Hirschsprung-kór általában csak a vastagbelet érinti, csak nagyon ritkán vékonybél szintén érinti. Az esetek körülbelül háromnegyedében a sigmoid vastagbél és a végbél érinti, vagyis a vastagbél. A betegek kevesebb mint tíz százalékánál az egész vastagbél érintett.
Ezeknél a betegeknél a tünetek kifejezettebbek. A betegség újszülötteknél vagy csecsemőknél fordul elő. Csak nagyon kevés esetben nyilvánulhat meg felnőttkorban is. Ez általában akkor fordul elő, amikor a bél érintett idegmentes szakasza csak nagyon rövid és ezért kevéssé fontos.
Okok
A Hirschsprung-kórt zavart embrionális fejlődés okozza, amely a terhesség. Az idegsejtek (ganglionok) nem vándorolhatnak az úgynevezett plexus myentericus idegfonatába, amely általában a bélfal izmain belül helyezkedik el. Az idegsejtek hiányos bevándorlásának ellensúlyozására a bélfalba a bélben egy idegfonat csatlakozik az áramlás irányába, ami növeli a hírvivő anyag felszabadulását acetilkolin.
Acetilkolin a bélizmok fokozott aktivitását okozza, így a tartós feszültség (görcsösség) alakul ki a betegséggel összefüggő bélizmok. Mindenesetre egy genetikai komponens szerepet játszik a betegségben. A betegség öröklődhet autoszomális-dominánsan és autoszomálisan-recesszíven. Sok olyan gyermek azonban van, aki nem hordozza a jellegzetes génmutációkat, és akiknél a betegség nem öröklődés útján terjedt át. Ha a születendő gyermek bélének egyes részei nincsenek kielégítően ellátva vér vagy ha vírusfertőzés fordul elő, ez is kiválthatja a betegséget.
