Öröklődés Hirschsprung-kórban
Hirschsprung-kór örökletes betegség. Nem lehet meghatározott gént meghatározni a betegség kiváltó okaként. Attól függően, hogy melyik gént érinti, a betegség autoszomális-domináns vagy autoszomális-recesszív módon öröklődik.
Az autoszomális-domináns azt jelenti, hogy ha az újszülött gyermek egy szülőtől örököl egy beteg gént, az automatikusan beteg. Autoszomális recesszív öröklődés esetén a gyermeknek két beteg génre van szüksége, vagyis az anya egy beteg génjére és az apa egy beteg génjére. Következésképpen a szerződéskötés kockázata Hirschsprung-kór szignifikánsan alacsonyabb az autoszomális recesszív öröklődésben, mint az autoszomális domináns öröklődésben.
Kutatások kimutatták, hogy minél hosszabb a beteg bélszakasz, annál nagyobb a kockázat, hogy a betegséget saját gyermekeitől örökölje. A fiúkat körülbelül négyszer nagyobb valószínűséggel érinti a betegség, mint a lányokat. A betegség a 21-es trisomában szenvedő gyermekeknél is gyakrabban fordul elő (Down-szindróma). A Down-kóros gyermekek kb. 12% -a is szenved Hirschsprung-kór.
Gyógyítható-e a Hirschsprung-kór?
A Hirschsprung-kór nagyon jó prognózisú bélbetegség. A Hirschsprung-kórban szenvedő betegek 80-85% -át csak a végbél és sigmoid hurok. A bél azon részeinek műtéti eltávolítása, amelyek nincsenek felszerelve idegsejtekkel, meglehetősen egyszerű, és a fennmaradó vastagbél, a későbbi szövődmények is alacsonyak.
A legtöbb beteg életminősége normális e műtét után, „gyógyultnak” tekinthető. Azonban az érintettek körülbelül 30% -a még mindig szenved a tendenciától székrekedés és esetleg egyéb tünetek, amelyeket alább nevezünk meg. Sajnos a betegek 10-15% -ában a betegek kb. Fele vastagbél 5% -ban a teljes vastagbelet is érinti Hirschsprung-kór.
Ezekben az úgynevezett „távolsági aganglionózisokban” (az aganglionosis egy másik szakkifejezés a Hirschsprung-kórban) a prognózis valamivel rosszabb, és a szövődmények gyakoribbak. A lehetséges szövődmények: inkontinencia, hajlam arra székrekedés, a bél heges szűkületének kialakulása, a bél gyulladása által baktériumok. Azok a betegek, akiknek már régóta fennáll a Hirschsprung-kór története, meggyógyulnak a Hirschsprung-kórtól, de meg kell küzdeniük ezekkel a komplikációkkal.
