A Partington-szindróma veleszületett rendellenesség, amely specifikus vezető tünetekben nyilvánul meg. Például a Partington-szindróma a mentális betegséghez kapcsolódik retardáció, a kezek disztonikus mozgásai és a dysarthria. Az értelmi képességek csak enyhén vagy közepesen károsodnak a Partington-szindrómában. A Partington-szindróma egy x-kapcsolt örökletes rendellenességet képvisel.
Mi a Partington-szindróma?
A Partington-szindróma rendkívül ritka. Orvosi szakértők szerint a Partington-szindróma gyakorisága kevesebb, mint 1 1,000,000 20-ből, mivel a mai napig csak körülbelül XNUMX embernek van Partington-szindróma. A Partington-szindrómára jellemző a disztónia, a dysarthria és a mentális tünetek kombinációja retardáció. A Partington-szindróma x-hez kötött recesszív öröklődési mintázattal rendelkezik. Ebben a Partington-szindróma okai az ARX genetikai mutációiban találhatók gén. Kifejezetten, gén az Xp22.13 lokuszt az gén mutációk. A Partington-szindrómás betegek a születéstől kezdve mutatják a tipikus tüneteket és tüneteket. Bizonyos esetekben azonban a tünetek csak csecsemőkorban jelentkeznek, például az értelmi hiányok. A Partington-szindrómára jellemzőek a dystonikus kézmozgások és a kifejezett dysarthria is. A Partington-szindróma első leírását Partington orvos írta le 1988-ban. Alapvetően a Partington-szindróma a veleszületett neurológiai rendellenességekhez tartozik. A Partington-szindróma elsősorban férfi betegeknél nyilvánul meg. Az érintett nők általában a Partington-szindróma enyhébb formájától szenvednek. A mentális mértéke retardáció az egyes esetekben változik. Bizonyos esetekben a Partington-szindrómában érintett gyermekek bizonyos fokig autisták, így a kommunikációs készség és a szociális kölcsönhatások károsodott. Ezenkívül néhány beteg epilepsziás rohamot mutat. A disztónia kapcsán az érintettek akaratlanul szenvednek összehúzódások az izmok. Partington-szindrómában ez a rendellenesség elsősorban a kezekben nyilvánul meg. Néha remegés és más kontrollálatlan mozgások is előfordulnak. A Partington-szindrómában a dystonia kezdődik gyermekkor és folyamatosan növekszik a súlyossága. Néha a dystonia a test más területeit is érinti, például az arcot. Ez dysarthriát, a kiejtés zavart eredményezhet.
Okok
A Partington-szindróma patogenezise a specifikus génlókuszokon található genetikai mutációknak köszönhető. Alapvetően a mutált gének hordozói x-kapcsolt recesszív módon adják át Partington-szindrómát gyermekeiknek. Ezért különösen a fiúk szenvednek a Partington-szindróma kifejezett tüneteitől. Ezzel szemben a lányok Partington-szindróma általában csak enyhe tünetekben jelentkezik, vagy nem jelenik meg tovább. A Partington-szindrómáért felelős génmutációk az ARX génen helyezkednek el. Az Xp21.3 vagy az Xp22.13 lokuszokat befolyásolják a genetikai mutációk. A gén felelős egy olyan fehérje termeléséért, amely stimulálja más gének aktivitását.
Tünetek, panaszok és jelek
A Partington-szindróma a tünetek jellegzetes triádjaként nyilvánul meg. Ezek közé tartozik a dysarthria, a dystonia és az enyhe vagy súlyosabb szellemi retardáció. A Partington-szindróma veleszületett, így a betegség jelei elvben már az újszülötteknél is nyilvánvalóak. Különösen a mentális retardáció gyakran csak az élet első néhány évében válik nyilvánvalóvá, amikor az érintett gyermek fejlődési folyamatai nem haladnak, mint az egészséges csecsemőknél. A disztónia akaratlan mozgásokban nyilvánul meg és összehúzódások az izmok. Partington-szindrómában a kezek különösen érintettek. Az arc izmai azonban zavartan is mozoghatnak, így a betegek kiejtése romlik. Ezenkívül néhány, a Partington-szindrómában érintett ember szokatlan, kínos megjelenésű.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Partington-szindróma diagnosztizálását megfelelő orvosi szakember állítja fel, általában egy ritka örökletes betegségekre szakosodott orvosi intézetben. A Partington-szindróma gyakran először csecsemőknél vagy kisgyermekeknél jelentkezik, így a szülők fontos szerepet játszanak a beteg történetében, és általában minden vizsgálat során jelen vannak. A klinikai vizsgálat a fizikai tünetekre összpontosít, így az orvos megvizsgálja például a a kezek. Speciális intelligencia tesztek segítségével a szakember meghatározza a beteg mentális fogyatékosságának mértékét is. A Partington-szindróma megbízható diagnózisa az érintett személy DNS-ének genetikai elemzésével lehetséges. Ebben a folyamatban az orvos meghatározza a Partington-szindrómára jellemző mutációkat. A Partington-szindrómát nem szabad összetéveszteni a Partington-Anderson-szindrómával, amelyet Cohen-szindrómának is neveznek.
Szövődmények
Rendszerint a Partington-szindróma miatt az érintett személyek jelentős mentális retardációban szenvednek. Az érintett személyek ezért leginkább más emberek segítségétől függenek életükben, és már nem képesek egyedül elvégezni az egyszerű mindennapi dolgokat. Továbbá, a gyermek fejlődése is jelentősen késik a szellemi retardáció miatt, így ez is vezet nehézségekre és panaszokra a beteg felnőttkorában. Beszéd zavarok a Partington-szindróma miatt is nyilvánvalóvá válhat. A betegeket mozgáskorlátozások és járási zavarok is sújtják. A korlátozások miatt ugratás vagy akár zaklatás is előfordulhat, különösen gyermekeknél és serdülőknél. Sok esetben a beteg szülei vagy rokonai is szenvednek a Partington-szindróma tüneteitől pszichológiai panaszok miatt, ill depresszió. Az érintett személy és hozzátartozóinak életminőségét ez a betegség általában rendkívül rontja. Sajnos a Partington-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Az érintett személyek ezért különféle terápiáktól függenek, amelyek megkönnyítik a mindennapokat. Az is lehetséges, hogy a Partington-szindróma csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azok a szülők, akik szokatlan kézmozdulatokat vagy egyéb súlyos tüneteket észlelnek feltétel gyermeküknél forduljon orvoshoz. A Partington-szindróma veleszületett rendellenesség, amelyet legjobb esetben közvetlenül a gyermek születése után észlelnek. Legkésőbb a feltétel korán kell diagnosztizálni gyermekkor hogy a szükséges kezelés intézkedések korai szakaszban megindítható. Bárki, aki észreveszi a betegség szokatlan jeleit, amelyek korlátozzák a gyermek jólétét és hosszú ideig fennállnak, meg kell beszél háziorvosuknak vagy gyermekorvosuknak. Súlyos szövődmények esetén a sürgősségi orvosi szolgálatok segítségét jelzik. Ha baleset következik be mozgászavar miatt, akkor a gyermeket azonnal kórházba kell szállítani. A Partington-szindrómát örökletes rendellenességek specialistája diagnosztizálja és kezeli. További kapcsolattartó az ortopéd vagy a gyermekorvos. Az aktuális terápia szakközpontban történik, ahol a gyermek fizioterápiás kezelést kap. Ezen kívül sebészeti intézkedések az esetleges rendellenességek kijavítására. Pszichés rendellenességek esetén kognitív terápia szintén szükséges. A szülőknek ki kell dolgozniuk a megfelelőt terápia a gyermekorvossal, a gyermek egyénéhez igazítva Egészség feltétel.
Kezelés és terápia
A Partington-szindróma kezelése alapvetően csak tüneti. Ugyanis a Partington-szindróma okai az orvostudomány jelenlegi állása szerint nem szüntethetők meg. Ebben a tekintetben a Partington-szindróma terápiája a három vezető panaszon, valamint az egyes betegek egyéni megnyilvánulásain alapul. A disztónia enyhítésére az érintett gyermek külön kap fizikoterápia a kéz finom motorikus képességeinek edzésére. Ha a Partington-szindrómában szenvedő betegek súlyos dysarthriában szenvednek, logopédiai kezelést lehet fontolóra venni. Ily módon javul a kiejtés tisztasága és ezáltal az érintett gyermek artikulációs képessége. Ami a mentális retardációt illeti, a betegek általában speciális iskolában és az iskolán kívüli speciális gondozási szolgáltatásokban is részesülnek.
Kitekintés és előrejelzés
A Partington-szindróma prognózisa kedvezőtlen. A betegség genetikai hibán alapul. Az emberi mutációk genetika az orvosi szakemberek a törvényi előírásoknak megfelelően nem változtathatják meg. Ezért a szindróma nem gyógyítható. Az élet során további fejlődés javulása érhető el, ha korai beavatkozás zajlik. Ez megköveteli, hogy a genetikai hibát közvetlenül a születés után diagnosztizálják. A kezelés egyéni terve a betegség egyedi kifejezése alapján készül. Számos kezelési módszert alkalmaznak a lehető legjobb eredmények és fejlesztések elérésére. Gyakran a beteg kommunikációs képességének jelentős optimalizálása érhető el. Ez leegyszerűsíti a napi rutint, a pácienssel való interakciót és elősegíti a jobb interperszonális interakciót. Lehetővé válik a társadalmi élet, másokkal való cserével. Minden erőfeszítés és különféle terápiás megközelítés ellenére a beteg szellemileg visszamaradott és életminősége súlyosan romlik. Az érintett személy egész életen át tartó orvosi támogatást igényel. Ezenkívül elengedhetetlen a napi ellátás, mivel a beteg nem tudja teljesen önállóan megszervezni mindennapjait. A beteg számára szükséges a családtagok és gondozók segítsége és támogatása. Ezenkívül sokak számára csökken az átlagos várható élettartam.
Megelőzés
A Partington-szindróma veleszületett, így nincs lehetőség a megelőzésre. Megfelelő kezelés útján intézkedések, a betegek tünetei bizonyos mértékben enyhíthetők.
Utógondozás
Mivel a Partington-szindróma veleszületett betegség, ebben az esetben általában nagyon kevés, vagy egyáltalán nincs különösebb lehetőség és lehetőség az utógondozásra az érintett személy számára. Ez a betegség mindenekelőtt gyors és mindenekelőtt nagyon korai diagnózist igényel, hogy a tünetek ne súlyosbodjanak tovább. Ha a szülők vagy a Partington-szindrómában érintett személy gyermeket szeretne vállalni, genetikai tesztelés és tanácsadás is végezhető annak megakadályozására, hogy a szindróma visszatérjen az utódokhoz. Az érintett gyermekek életük során és mindennapi életükben a saját családjuk intenzív segítségétől és gondozásától függenek. Ebben az összefüggésben az intenzív és különösen szeretetteljes beszélgetések nagyon fontosak és szükségesek, így depresszió vagy egyéb pszichológiai panaszok nem fordulnak elő. Továbbá a gyermek intenzív támogatására is szükség van az iskolában, hogy a gyermek normális fejlődést tapasztalhasson. A Partington-szindróma általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát. Az utógondozás további intézkedései általában nem állnak a beteg rendelkezésére, mert a betegség szintén nem gyógyítható meg teljesen.
Mit tehetsz te magad
A Partington-szindrómában szenvedő betegek mérsékelt testmozgással támogathatják az orvosi kezelést. Fontos, hogy az érintettek folyamatos kapcsolatot tartsanak fenn családtagjaikkal és barátaikkal. Ez ellensúlyozhatja a Partington-szindrómát és hasonló súlyos betegségeket gyakran kísérő társadalmi elszigeteltséget. Ezért a hozzátartozóknak sok időt kell eltölteniük a szenvedővel, és minden erőfeszítést meg kell tenniük annak biztosítására, hogy a szenvedő részt vehessen egy támogató csoportban. Ha a beteg mentálisan képes erre, akkor a többi szenvedõvel való személyes kapcsolat is hasznos lehet. Ha a fent említett intézkedések nem hoznak javulást, az orvossal együtt egy másik terápiás koncepciót kell kidolgozni. Mivel a Partington-szindróma nagyon ritka betegség, a terápiás módszerek gyógyító sikerének empirikus értékei korlátozottak. Ez még fontosabbá teszi a betegség nyílt kezelését. Hasznos lehet alternatív kezelési módszerekkel kísérletezni. A kézen végzett művelet után először meg kell kímélni a végtagot. Utána fény nyújtás és erősítő gyakorlatokat lehet kezdeni. Mentális retardáció esetén hosszú távú otthoni elhelyezés szükséges.
