Az eritropoetikus protoporphyria (EPP) egy ritka örökletes betegség, amelyet a porfíria. Ebben feltétel, a protoporfirin felhalmozódik a vér és a máj mint a hem előfutára. Ha a máj érintett, a betegség végzetes lehet.
Mi az erythropoietic protoporphyria?
Az eritropoetikus protoporphyria jellemzője a protoporphyrin felhalmozódása vörösvértesteket. Ez egy nagyon ritka örökletes rendellenesség, amely a porfiria. 1 100,000-nél XNUMX gyakorisággal fordul elő újszülötteknél. Az EPP-ben az an kelátja vasaló A protoporfirinnel rendelkező II ion zavart. Ennek eredményeként a protoporfirin felhalmozódik a vér hajók részben pedig a máj. Felelős a súlyosakért fényérzékenység érintett egyének. A legtöbb beteg esetében napfénynek való kitettség látható nélkül a bőr megváltozik okai égő és viszketés a bőr. Mivel semmi sem látszik, az érintett személyekről általában nem feltételezik, hogy rendelkeznek a tünetekkel. Nagy az alkalmazkodási nyomás, ami az elrejtéséhez vezet fájdalom. Az első tünetek az élet első és tizedik éve között jelentkeznek. Az esetek tíz százalékában a máj is érintett lehet.
Okok
Az eritropoetikus protoporphyria oka a ferrochelatase enzim csökkent működése. A Ferrochelatase felelős az anyag beépítéséért vasaló II ion a protoporfirin porfirin gyűrűjébe. Így keletkezik a vörös vér pigment hem, amely felelős oxigén közlekedés vörösvértesteket. A hem képződése azonban hiányos, és ezzel egyidejűleg a protoporfirin felhalmozódik vörösvértesteket, a vérben hajók részben pedig a májban. A dúsított protoporfirin a 400 és 410 nanométer közötti hullámhossz tartományban elnyeli a napfényt. Amikor az energia felszabadul, oxigén gyökök keletkeznek, amelyek megtámadhatják az érintett szövetet. Az eredmény viszketés és égő a kitetteknek bőr. A ferrochelatase enzim csökkent aktivitását a gén felelős érte. A betegség öröklődése autoszomális domináns. Azonban autoszomális recesszív öröklődés is előfordul. Eddig két esetben mutálódott a gén a nemhez kapcsolódó X kromoszómán azonosították. Az öröklődés módja nem mindig követi a domináns / recesszív öröklés tipikus mintázatát. A mai napig körülbelül 70 olyan mutációt írtak le, amelyek EPP-t okozhatnak. A gén mert a 18. kromoszóma hosszú karján lévő ferrochelatázt állítólag főleg befolyásolja. A hem bioszintézis rendszerét érintő egyéb változások azonban szintén előfordulhatnak vezet erythropoietic protoporphyria-hoz.
Tünetek, panaszok és jelek
Az eritropoetikus protoporphyria gyakran súlyos fájdalom néhány perc napozás után a kitett területeken. Ebben az esetben a tolerancia szintje személyenként változik. Ez attól függ, hogy mennyi protoporfirint tárolnak. Egyes betegeknél még a mesterséges fényforrások is veszélyesek. Az akut fázisban azonban külső látható tünetek nem jelennek meg. A betegek csak súlyos és szúró panaszokra panaszkodnak fájdalom a kitett területeken. Ugyanakkor a betegek is érzékennyé válnak az érintésre. Bármilyen legkisebb inger, például léghuzat vagy hideg rendkívül fájdalmasnak tartják. A betegek szerint olyan érzés, mintha forró tűk szúrnák át a bőr or égő hangyák futnak a bőr alatt. Ha a napfényben maradás a külső kényszer hatására meghosszabbodik, több órás késés után duzzanat jelentkezhet. Ezzel párhuzamosan a bőr mélypirossá válik. Ez feltétel több hétig is eltarthat. A bőr állandó változásai viaszos formában jelentkezhetnek hegek, a pigmentáció eltérése vagy a bőr megkönnyebbülésének durvulása. Az érintett személyek tíz százalékában életveszélyes májelváltozások alakulhatnak ki, ha a máj nem képes megfelelően lebomlani porfiria. Ezekben az esetekben a protoporfirint a májban is tárolják, ami végül életveszélyes cirrhosishoz vezet.
Diagnózis
Az eritropoetikus protoporphyria ritkasága miatt a betegséget gyakran nagyon későn diagnosztizálják. Az első tünetek megjelenése után erre átlagosan 16 év telik el. A kívülállók gyakran nem veszik komolyan a gyermekek panaszait, főleg, hogy a betegség még az általános orvoslásban sem ismert túl jól. Megerősített diagnózist csak a vérvizsgálat porfirinekre.
Szövődmények
Ha a máj is érintett ebben a betegségben, a legtöbb esetben halál következik be, ha a kezelést nem kezdik meg. A legtöbb esetben viszonylag súlyos fájdalom jelentkezik a bőrön ebben az esetben még nagyon rövid napsütés után is. A fájdalom elviselhetetlenné válhat, és sok emberben a mesterséges fény is fájdalmat okozhat. Ennek eredményeként a beteg mindennapi élete rendkívül korlátozott, és az életminőség a betegség miatt jelentősen csökken. Már nem lehetséges, hogy az érintett személy napfényben, fájdalom nélkül és ruházat nélkül tartózkodjon a szabadban. Még a könnyű érintés is súlyos fájdalmat okozhat, ami vezet alvási problémákra. A besugárzott területeken duzzanat és bőrpír is látható. Gyakran ezek más pigmentáltak is, így esztétikai kényelmetlenséget okoznak. A betegséget nem lehet gyógyítani, ezért az érintettnek egész életében kerülnie kell a közvetlen napfényt. Súlyos esetekben májtranszplantációra lehet szükség a beteg halálának megakadályozása érdekében. Ezenkívül az érintett személynek sötétben és tehénteremben kell tartózkodnia, ami rendkívül negatív hatással van a pszichére és az életminőségre.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mindenesetre ezt a betegséget orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Nincs öngyógyítás, és a betegség képes vezet súlyos és különösen veszélyes panaszokra a bőr ill belső szervek. Általános szabály, hogy orvoshoz kell látogatni, ha az érintett személy közvetlen napsugárzás után súlyos fájdalmat szenved. A mesterséges fényforrások ezeket a tüneteket is okozhatják egyes betegeknél. A fájdalom égő vagy szúró. Sok beteg is nagyon érzékeny az érintésre. Ez a tünet a betegségre is utalhat, és meg kell vizsgálni. Ezenkívül a bőr duzzanata vagy elszíneződése is előfordul. A tünetek mellett sok érintett egyén szokatlan pigmentációtól is szenved. A máj károsodásának elkerülése érdekében mindig orvoshoz kell fordulni. A betegség diagnosztizálását bőrgyógyász vagy háziorvos végezheti. Mivel ez nem gyógyítható, az érintett személynek meg kell védenie magát a közvetlen fényterheléstől a tünetek elkerülése érdekében. Ezenkívül a szenvedők függenek rendszeres ellenőrzéseiktől is belső szervek.
Kezelés és terápia
Az eritropoetikus protoporphyria nem gyógyítható. Ebben a tekintetben a legfontosabb terápia amikor a tünetek megjelennek, a betegnek egy ideig hűvös és sötét helyiségekben kell tartózkodnia. Ezután a tünetek önmagukban alábbhagynak. A napfénnyel való tartós érintkezést a lehető legnagyobb mértékben el kell kerülni. Ezenkívül a máj és a vér értékét folyamatosan ellenőrizni kell. Előrehaladott májcirrhosis esetén májtranszplantációra lehet szükség. A pszichológiai ellátást gyakran kísérő intézkedésként javasolják, mivel a beteg hosszú szenvedése és társadalmi kényszerei az életminőség súlyos korlátozásához vezethetnek. Ha a máj nem érintett, normális várható élettartam van.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel ez örökletes betegség, ebben az esetben semmilyen ok-okozati kezelés nem adható, csak pusztán tüneti kezelés. Ebben az esetben nem lehet teljes gyógyulást elérni, ezért az érintett egész életében szenvedni fog a betegség tüneteitől. Ha a betegség a májat is érinti, az érintett személy meghalhat. A páciensnek lehűlnie kell, és sötét helyiségekbe kell mennie, hogy enyhítse a kellemetlenségeket. Ezenkívül a vérértékek rendszeres vizsgálata szükséges, mivel a májat állandóan ellenőrizni kell. Az érintett személy mindennapi élete ezért jelentősen korlátozott. Ha a betegség teljesen kezeletlen marad, a beteg általában meghal. Az életminőség általában erősen korlátozott. Bizonyos esetekben a átültetés máj tüneteinek enyhítésére van szükség. Ha a májat nem befolyásolja a betegség, a várható élettartam általában nem csökken. Bizonyos esetekben a betegek pszichés szorongást vagy depressziós hangulatot is tapasztalhatnak, mert nem tudnak részt venni a mindennapi életben, ezért sok társadalmi helyzetből kizárják őket.
Megelőzés
Az eritropoetikus protoporphyria nem akadályozható meg, mivel a betegség genetikai. A napfény következetes elkerülése azonban megakadályozhatja a tünetek megjelenését. Egyes jelentések szerint a tüneteket nagy dózisú adagolással lehet megakadályozni béta-karotin. A hatás azonban nem bizonyított. Sunscreen az UV-A tartományban magas SPF-rel a napvédelem érdekében ajánlott.
Utógondozás
Mivel ez egy örökletes betegség, nem kezelhető ok-okozati módon, csak pusztán tüneti módon. Ezért nem lehet teljes gyógyulás, ezért az érintett elsősorban a korai és gyors diagnózistól függ. Öngyógyítás szintén nem fordulhat elő. Ha az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás és a tesztelés hasznos lehet. Ez megakadályozhatja a betegség átadását az utódokra. Ha ezt a betegséget nem kezelik, a legrosszabb eset az érintett halála lehet. Ebben a betegségben az érintett személynek hűvös helyen és sötét helyiségekben kell tartózkodnia. Csak így lehet megelőzni a tüneteket és a szövődményeket. További intézkedések kezelés vagy utógondozás ebben az esetben nem lehetséges. Súlyos kár esetén májtranszplantáció szükség lehet. Egy ilyen transzplantáció után a betegnek nyugodtan kell nyugodnia. A májat különösen kímélni kell. A legtöbb esetben ez a betegség az érintett személy várható élettartamának csökkenését eredményezi.
Mit tehetsz te magad
A szenvedőknek meg kell tanulniuk beszél nyíltan betegségükről. Mivel panaszaik általában nem láthatók, a beteg hitelességét gyakran megkérdőjelezik rokonai vagy más embertársai. Mindazonáltal a beteg saját megjelenése és a kommunikáció formája révén hallhatóvá teheti magát, és akkor sem szabad lebeszélni ettől, ha másoknak is kétségei vannak. Hasznos újra és újra felhívni a figyelmet a panaszokra, és orvosi segítséget kérni. Az eritropoetikus protoporphyria a fokozott fényérzékenységgel nyilvánul meg. Az érintett személy ezért átfogóan megvédheti magát a nem kívánt fénytől a mindennapi életben a tünetek enyhítése érdekében. Különösen ajánlott olyan ruházatot viselni, amely a lehető legtöbb testrészt fedi, és olyan kiegészítőket használni, mint sapka, sapka vagy sál. Mivel a betegség súlyos fájdalommal jár, a napernyők sok beteg számára is beváltak, hogy jó védelmet nyújtsanak az arc bőrterületeinek. Hosszú kint tartózkodás a nap folyamán nem ajánlott. Mindazonáltal az életminőség fenntartása érdekében elegendő szabadidős tevékenységre van szükség, amely változatosságot hoz létre és növeli az életkedvet. Megfelelő mennyiségű oxigén szintén biztosítani kell, mivel fontos a fenntartása Egészség.
